Dépistage du premier trimestre - résultats de décodage. Dépistage sanguin biochimique et échographie chez la femme enceinte

Faire référence à un examen de dépistage provoque la panique chez les futures mamans. Il y a beaucoup de questions - qu'est-ce que c'est, est-ce dangereux pour un bébé, pourquoi m'envoient-ils? Afin de ne pas trop vous inquiéter dans une période aussi importante, il est préférable de traiter cette question à l'avance.

Qu'est-ce que le dépistage

Le ministère de la Santé recommande que les femmes enceintes d'un enfant soient examinées au cours du premier trimestre afin de déterminer les anomalies observées lors de la croissance du fœtus aux stades précoces. Le contrôle périnatal ne semble pas menacer la mère avec l'enfant. Le prix de l'étude est disponible, car vous ne devez pas risquer la vie du futur bébé. Le dépistage pendant la grossesse aide à identifier:

  • pathologies génétiques;
  • signes indirects de violations;
  • malformations fœtales.

Assurez-vous de faire un dépistage pendant la grossesse au cours du premier trimestre, tous ceux qui se trouvent dans la zone à risque. Ce sont des femmes qui ont:

  • le père de l'enfant qui a reçu une radiation;
  • catégorie d'âge de plus de 35 ans;
  • menace d'avortement;
  • maladies héréditaires;
  • risque professionnel;
  • les enfants nés avec des pathologies;
  • avortements manqués, fausses couches;
  • parenté avec le père de l'enfant;
  • toxicomanie

Premier dépistage pendant la grossesse

Il est important de réaliser un test de dépistage pour la première fois, si le prix du problème est la vie du futur bébé. Que peut-on détecter lors de l'examen? Le dépistage du premier trimestre est capable de détecter:

  • défauts du système nerveux central;
  • maladies génétiques - Syndromes d'Edwards et de Down;
  • la présence d'une hernie ombilicale;
  • croissance lente des os du squelette;
  • violations de la formation du cerveau;
  • augmentation ou ralentissement du rythme cardiaque;
  • une artère ombilicale (doit être deux).

Ce qui est regardé à la première projection

Les dépistages pendant la grossesse sont un élément important du calme de la mère et de la confiance dans le bon développement du bébé. Les paramètres importants du fœtus sont mesurés lors du premier examen par ultrasons:

  • taille entre les buttes pariétales;
  • TVP est l'enveloppe de l'épaisseur de l'espace du col;
  • Taille KTP - du coccyx à l'os de la couronne;
  • la longueur des os - avant-bras, cuisse, tibia, épaule;
  • taille du coeur;
  • circonférence de la tête;
  • taille des navires;
  • la distance entre les os frontal et occipital;
  • fréquence cardiaque.

Le premier dépistage pendant la grossesse - le moment de

Qu'est-ce qui détermine le moment de la première étude de dépistage? Un indicateur important du fœtus est l'épaisseur de l'espace du col. La période au cours de laquelle la première projection est effectuée commence au début de la onzième semaine; auparavant, la valeur de TVP était trop petite. La fin du terme est associée à la formation du système lymphatique du fœtus. Après 14 semaines, l'espace est rempli de liquide, il peut augmenter, comme en pathologie - et les résultats ne seront pas objectifs. La fin de la période est considérée comme 13 semaines plus 6 jours supplémentaires.

Préparation au dépistage 1 trimestre

L'échographie ne nécessite pas de préparation si l'examen est réalisé par le vagin. Lors de la vérification à travers la paroi abdominale, il est nécessaire de remplir la vessie avec trois verres d’eau 1,5 heure avant le début. Comment se préparer au dépistage du 1er trimestre, deuxième composante - le test sanguin? Pour obtenir un résultat objectif est nécessaire:

  • deux jours avant de ne pas manger de fruits de mer, noix, chocolat, aliments fumés et frits;
  • ne buvez rien le matin du jour;
  • donner du sang sur un estomac vide.

Comment se passe le premier dépistage pendant la grossesse

Voulant éliminer les défauts et identifier les incohérences dans le développement du fœtus, les femmes du premier trimestre sont envoyées pour examen. Après avoir décodé les résultats, en les comparant aux normes, prenez une décision. Avec de mauvaises performances, l'avortement est possible. Comment se passe le dépistage au premier trimestre? L’étude comprend deux phases:

  • examen par ultrasons au cours duquel les mesures du fœtus sont effectuées, les caractéristiques de son activité vitale, la condition de l’utérus sont établies;
  • analyse biochimique du sang maternel, révélant l'absence de défauts chromosomiques.

Le premier dépistage pendant la grossesse - la norme

Après l'étude, les chiffres obtenus sont comparés par les spécialistes aux normes. Un point important est la dépendance de ces valeurs sur le bon âge gestationnel: à quelle semaine exacte le test a été réalisé. Les normes de dépistage pour les résultats échographiques pendant un trimestre sont les suivantes:

  • taille pariétale du coccyx - 34-75 mm;
  • présente, non mesurée à 11, 12 semaines de l'os nasal, en outre, la valeur dépasse 3 millimètres;
  • la fréquence cardiaque est de 147-178 battements par minute;
  • taille entre les os pariétaux - 13-28 mm;
  • épaisseur de l'espace du col - dans la zone de 0,8 à 2,7 mm.

L'hémoanalyse biochimique a ses propres normes. Ils sont influencés par la semaine de l'étude. Après avoir reçu les résultats, un coefficient MoM est calculé à l'aide d'un ordinateur, montrant les déviations du développement fœtal. Les paramètres correspondent au terme:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • le coefficient estimé MoM - 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046- 8,53 miel / ml.

Dépistage par ultrasons 1 trimestre

L'examen principal de cette période est l'échographie. Selon ses résultats (avec crainte d'anomalies chromosomiques), des tests sanguins sont prescrits. Le dépistage par ultrasons 1 trimestre vérifie le fœtus, en plus de mesurer les paramètres:

  • structure et symétrie du cerveau;
  • circulation sanguine du canal veineux;
  • la présence d'une hernie du cordon ombilical;
  • la position de l'estomac, le coeur;
  • nombre de vaisseaux du cordon ombilical.

Une étude de dépistage mesure et surveille l'état de la femme enceinte. Les indicateurs indiqueront les menaces qui pèsent sur le développement du fœtus. L'augmentation du tonus utérin peut provoquer un avortement spontané. Au cours d'une échographie d'une femme, ils déterminent:

  • emplacement, épaisseur du placenta;
  • ton utérus;
  • quantité de liquide amniotique;
  • image de la gorge du col utérin.

Criblage biochimique

En cas d'anomalies identifiées à l'échographie, des tests sanguins sont prescrits pour clarifier le risque d'anomalies chromosomiques. Les résultats sont en corrélation avec le timing, déterminés avec précision par échographie. Pour l'analyse, on prélève du sérum de sang veineux maternel. Sur la base des résultats, le risque d'anomalies est calculé. Gemotest définit 2 paramètres comparés à la norme:

  • hCG sous-unité bêta libre;
  • protéine plasmatique A - PAPP-A.

Dépistage du premier trimestre - résultats de décodage

Les experts à l'aide de traitement informatique après la recherche effectue le décodage de l'étude. Les résultats du dépistage pour le premier trimestre dépendent de la semaine au cours de laquelle ils ont lieu, ils ont des indicateurs différents. Lorsque vous effectuez une échographie:

  • déterminer la présence et la taille de l'os nasal - plus de 3 millimètres;
  • mesurer l'épaisseur de l'espace du col - un chiffre plus élevé indique la probabilité d'une pathologie.

L’interprétation des résultats de la biochimie sanguine est également associée à la semaine au cours de laquelle se déroulent les événements suivants:

  • indicateurs de bêta-hCG inférieurs à la norme - la probabilité d'ectopie, d'avortement manqué, de fausse couche;
  • Les résultats sont une toxicose possible, la présence de plusieurs fruits, des tumeurs, le syndrome de Down;
  • Les valeurs de PAPP-A sont supérieures à la normale - menace de résiliation, avortement manqué;
  • données sous-estimées - syndrome de Down probable, Edwards, fausse couche.

Prix ​​de dépistage 1 trimestre

Etudes de dépistage réalisées dans des cliniques périnatales, des centres médicaux. Certains d'entre eux ont des sites où les catalogues peuvent être commandés et achetés dans une boutique en ligne (souvent à rabais) avec les enquêtes requises. Ceux-ci incluent un double test de grossesse, une échographie. Combien coûte le dépistage pour le premier trimestre? Le prix indiqué est dû au niveau de l'institution, de l'équipement, de l'expérience du personnel. La valeur excédentaire en roubles est la suivante:

  • Ultrasons - 1600-5000;
  • double hémotest - 1400-3100.

Vidéo: projection 12 semaines

Les avis

Catherine, 28 ans

Dans notre maison des ennuis. Mon mari est un militaire qui a reçu une dose supplémentaire de rayonnement. Je suis tombée enceinte et je ne croyais pas que cela pouvait ne pas être un cadeau pour l’enfant. Le médecin m'a envoyé faire une étude de dépistage. Pour ne pas dire que le prix est petit, mais pour nous la naissance d'un enfant en bonne santé était importante. Il s'est avéré que les résultats sont normaux. Fils est né robuste.

Margarita, 37 ans

Pendant longtemps, la grossesse désirée ne s'est pas produite, c'est-à-dire que j'exécute tout ce qui m'est prescrit, uniquement pour que le bébé ait tout comme il se doit. Le dépistage à la 12e semaine de grossesse ne faisait pas exception. J'ai trouvé une clinique où la recherche se fera à un prix abordable. Comme j'étais heureux, ils n'ont pas révélé de divergences par rapport à la norme.

Angelica, 36 ans

J'ai été profondément paniqué lorsque j'ai été envoyé pour un examen afin de déterminer les défauts du fœtus. Qu'est-ce qui ne va pas avec moi, comment ça va aller, est-ce dangereux? Il s'est avéré que, à mon âge, il faut le faire. Le contrôle est simple: échographie, biochimie du sang et à bas prix. Je préfère obéir aux médecins.

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Encyclopédie échographie et IRM

Tout sur le dépistage par ultrasons du 1er trimestre: caractéristiques, termes et normes

La médecine s'améliore chaque année. Il ya quelques décennies, pour une femme enceinte, le mystère du genre de l’enfant est resté jusqu’au moment de la naissance. Maintenant, il est devenu possible non seulement de connaître le sexe de l'enfant, mais également de connaître la possibilité de maladies congénitales.

Pour cela, diagnostics par ultrasons. En tant que femme occupant une position intéressante, vous risquez de refuser de manipuler. Cependant, les médecins recommandent toujours de ne pas se protéger de la recherche et de ne pas se mordre les coudes. Alors, considérons le dépistage par échographie du premier trimestre, ses termes et normes

Peu de procédure

Échographie pour 1 trimestre - la procédure est effectuée dans un établissement médical public totalement gratuit.

Il est complété par un test sanguin biochimique. Vous ne pouvez pas juger du résultat pour un seul indicateur. Pour l’évaluation des risques, il est nécessaire de prendre en compte toutes les données obtenues (protocole et valeurs numériques des tests sanguins).

Collectivement, ces manipulations s'appellent le dépistage prénatal.

Prénatal signifie «prénatal», c’est-à-dire pendant la grossesse. Le dépistage se traduit littéralement par «dépistage». Parlant dans un langage simple, la procédure élimine les cas présentant un risque élevé de malformations congénitales.

S'il est trouvé, c'est la base de l'avortement. Cependant, la dernière décision reste toujours avec la femme.

Ce qui se passe

L'échographie au cours du premier trimestre de la grossesse vise une étude approfondie de l'état du fœtus et l'évaluation d'indicateurs indiquant son évolution. Comment faire un tel diagnostic? Que regarde le sonologue pendant la procédure?

  • Le nombre de fruits, l'état et la taille de l'utérus, ainsi que les appendices.
  • Os longs tubulaires (épaule, avant-bras, jambe, cuisse). Une mesure précise de ces zones, une comparaison entre les membres appariés.
  • Organes internes. Spécialiste intéressé par l'estomac et le cœur. A ce stade, c'est encore assez difficile.
  • considérez-les plus précisément, mais il est important d'établir que les organes sont situés dans des endroits désignés.
  • Le cerveau et les vaisseaux sanguins. Ces pièces étant encore très petites, vous devez prendre des mesures avec précaution.
  • Circonférence abdominale, la longueur du fœtus du coccyx à la couronne.
  • Il est particulièrement important de déterminer l'état du tube neural, de mesurer l'os nasal et la zone de la nuque.

En outre, le médecin effectue des mesures du site bébé, s'il a déjà été formé, attire l'attention sur la présence du corps jaune dans l'ovaire et le sac vitellin.

S'il y a des anomalies, telles que décollement des membranes ou hématome, cela est également indiqué dans la conclusion.

L’identification des pathologies lors du dépistage échographique du premier trimestre nous permet d’évaluer de nombreux facteurs importants et d’établir les défauts existants. Cette manipulation est la première recherche importante et particulièrement significative pour la future mère et son bébé.

Dans la plupart des cas, les résultats sont bons, ce qui permet à la femme de se calmer et de profiter du nouveau poste. Si vous devez subir la première échographie de dépistage, ne soyez pas paresseux pour savoir ce qu’elle peut montrer.

Alors, quelles pathologies peuvent être détectées par échographie?

  • Fermeture tardive du tube neural. Cet indicateur indique des déviations dans le système nerveux. Leur gravité peut être déterminée indirectement maintenant. Souvent, la cause des anomalies congénitales du système nerveux central (SNC) devient un mode de vie anormal, une grossesse tardive, un trouble génétique ou autre chose.
  • Omphalocèle. C'est une condition dans laquelle une partie des organes abdominaux est à l'extérieur. Les boucles intestinales tombent à travers l’anneau ombilical de la hernie.
  • Triploïdie Cette condition indique la présence d'un triple jeu de chromosomes au lieu des deux requis. Il s'agit d'une erreur génétique dont la cause pourrait ne jamais être clarifiée.
  • Différents syndromes (Down, Edwards, Patau, de Lange, Smith-Opitza).

Toutes ces conditions pathologiques sont très graves. Des anomalies supplémentaires pouvant être corrigées peuvent également être détectées: menace d'interruption de grossesse, placenta praevia, faible attachement de l'ovule, etc.

Le résultat de l’enquête est un instantané, analysant lequel, un sonologiste peut tirer des conclusions sur le développement et la condition du fœtus.

Dates

Pour que le résultat soit évalué aussi correctement que possible, il est nécessaire de mener des recherches dans les délais les plus stricts. Le gynécologue vous le dira quand une femme doit se rendre dans la salle d’échographie.

Les dates du premier dépistage échographique vont de 10 à 14 semaines. Si nous effectuons la manipulation plus tôt, ses résultats ne seront pas indicatifs, car certains paramètres ne peuvent pas encore être déterminés.

Après 14 semaines, des valeurs telles que la région du cou et l'os nasal changent. Ils deviennent également non indicatifs.

Si vous ne voulez pas être déçu du résultat, alors dépêchez-vous de respecter les normes établies.

Les gynécologues préfèrent prescrire le dépistage au premier trimestre de la douzième semaine de grossesse. C’est à ce moment que vous pouvez établir le plus précisément possible la date de naissance préliminaire et voir simultanément la pathologie existante.

Lors de l'attribution du dépistage pour le premier trimestre, vous devez toujours tenir compte de la durée du cycle féminin. Donc, pendant une courte période, il est conseillé de réaliser le diagnostic dès 11 semaines et un cycle long nécessite une étude à 13-14 semaines.

Ai-je besoin de formation?

L'échographie dans 1 trimestre implique un peu de préparation avant l'étude. Comment se passe la préparation au dépistage?

Vous pouvez certainement vous en passer, mais sachez que cela vous permet d'obtenir des résultats plus précis. À leur tour, ils aideront le médecin avec une forte probabilité de poser ou de réfuter tout diagnostic.

L'échographie en 1 trimestre peut être effectuée par deux méthodes: abdominale et vaginale.

Cette dernière méthode est choisie plus souvent car elle est plus informative. Devant lui d'effectuer un minimum d'actions: observer l'hygiène personnelle et nettoyer les intestins de manière naturelle le jour de l'étude.

Les deux types d’enquêtes fournissent des données précises, mais l’exactitude de l’image obtenue et les mesures de préparation nécessaires sont nuancées.

Lors du dépistage par échographie abdominale du premier trimestre, dont les termes et les normes doivent être comparés, il est nécessaire de suivre un régime quelques jours avant la manipulation. Les aliments devraient exclure tous les produits gazeux.

Avant toute manipulation, une femme devra boire plusieurs verres d’eau pure. Il ne devrait pas vider la vessie, il devrait être rempli. C'est pour quoi?

Dans ce cas, la vessie jouera le rôle d'un coussin dit. Il soulèvera l'utérus enceinte, ce qui donnera au spécialiste l'occasion de mieux examiner toutes les caractéristiques structurelles du fœtus et de prendre des mesures.

Si vous décidez de réaliser 1 dépistage complètement en 1 jour, ce qui est la décision la plus correcte, vous devrez alors respecter des règles supplémentaires.

1. Quelques jours avant la collecte de sang, il est nécessaire d'abandonner des produits tels que le chocolat, le poisson de mer, les agrumes, les légumes rouges et les fruits. La nutrition avec la présence d'allergènes peut fausser les résultats du diagnostic.

2. Deux jours avant la manipulation, il est nécessaire de refuser les aliments gras et frits. Cependant, cette règle ne fonctionne pas uniquement pour le filtrage. Tout prélèvement de sang implique le respect de ces règles.
Assurez-vous de vous souvenir de la date de votre dernière menstruation. Il est généralement écrit dans la carte d'une femme enceinte. Mais le médecin vous demandera de clarifier les données et de comparer les indicateurs.

Quelles sont les valeurs considérées comme normales?

Les taux d'échographie au premier trimestre de la grossesse sont toujours prescrits par un médecin à côté de vos indicateurs. Le protocole envoyé à la future mère contient beaucoup d'informations importantes.

Par conséquent, essayez de ne pas le perdre et montrez-le à la première fois au gynécologue. Tout d'abord, le médecin décrypte l'échographie et, s'il y a des questions et des doutes, le gynécologue sera certainement attentif aux valeurs du dépistage pour le premier trimestre (numération globulaire).

Taille d'embryon

Avec la mesure de cet indicateur commence toute étude. À l'aide de manipulateurs, le spécialiste marque deux points: sur la couronne et la queue de l'enfant. La distance entre eux correspondra à la taille pariétale du coccyx (KTP).

Il convient de noter que le bébé grandit tous les jours. Par conséquent, les chiffres obtenus à 10 et 14 semaines seront très différents. Vous ne devriez pas comparer vos valeurs avec les mesures d'un ami ou d'un voisin. Mieux vaut faire attention aux règles:

  • au début de la semaine 10, le CTE est de 3–4 mm et au début de la suivante 5 mm;
  • à la semaine 11, ce chiffre devrait être compris entre 4,2 et 5,8 mm;
  • à exactement 12 semaines, le KTR varie de 5 à 6 mm chez différentes femmes et à 13 semaines, il peut atteindre 7,5 mm.

Zone du collier

Cet indicateur important du premier dépistage est toujours pris en compte. C’est lui qui peut signaler des anomalies et faire suspecter au médecin des pathologies congénitales. Les significations suivantes indiquent l'absence d'anomalies chromosomiques:

  • en 10 semaines, TVP de 1,5 à 2,2 mm;
  • à 11 semaines - jusqu'à 2,4 mm;
  • à 12 semaines, la valeur varie de 1,6 à 2,5 mm;
  • et à la semaine 13, il est compris entre 1,7 et 2,7 mm.

Os nasal

Si, au cours du trimestre, il n’ya pas d’os nasal, il s’agit peut-être du syndrome de Down. Cet indicateur est le deuxième en importance après le TVP.
· Au bout de 10 à 11 semaines, l'os nasal est normalement détecté, mais il est toujours impossible à mesurer. Dans ce cas, le sonologue indique simplement la présence de cet indicateur.
· À 12 semaines et plus tard, l'os nasal a une taille de 3 mm. Par conséquent, cette période est le plus souvent choisie pour l’échographie du premier trimestre des grossesses.

Travail du coeur

La fréquence cardiaque (HR) détermine la condition de cet organe important. Cela change aussi avec la durée. Voici les règles de base:

  • 10 semaines - 161-180 battements / min;
  • 11 semaines - 152-178 battements / min;
  • 12 semaines - 149 à 173 battements / min;
  • 13 semaines - 146-170 battements / min.

Décryptage

Si au moins un indicateur de diagnostic par échographie ne correspond pas aux paramètres normaux, le médecin vous prescrira un examen supplémentaire. Son apparence dépend entièrement du résultat obtenu initialement.

Par exemple, si la taille du fœtus ne correspond pas, mais que la numération globulaire est bonne et qu’il n’ya pas de déviations, une échographie supplémentaire est affectée au PAD. Il est possible que la première étude ait été menée avec une erreur. En cas de suspicion d'anomalies congénitales (valeurs correspondantes du sang et des écarts par rapport aux normes de l'os nasal et de la TVP), une amniocentèse peut être proposée à la femme.

Il est important de connaître les conséquences de la consommation de liquide amniotique, qui sont très déplorables. En outre, le gynécologue peut prescrire un dépistage au deuxième trimestre, pour lequel certaines limites de temps et normes sont également établies.

Comment décrypter les données? Si vous n'avez pas de formation médicale, vous ne pourrez pas évaluer les informations que vous avez reçues. Pour ce faire, vous devez contacter votre gynécologue ou votre spécialiste de la fertilité.

Sur la base des diagnostics échographiques et des paramètres sanguins, une valeur fractionnelle est compilée, indiquant le risque d'écarts. S'il est minime ou tend à zéro, vous verrez alors le mot "négatif".

Lorsque le risque est plus élevé, des fractions numériques sont mises, par exemple, 1: 370, ce qui peut signifier le syndrome de Down chez un enfant. Un mauvais résultat et un risque élevé sont rapportés dans des valeurs allant de 1: 250 à 1: 380.

Facultatif

Il est important de savoir que certains facteurs peuvent affecter les valeurs de dépistage. Lors de l’évaluation des résultats et du décodage, le médecin en tient nécessairement compte.

  • Pendant la fécondation in vitro, la numération sanguine peut être modifiée. En même temps, en échographie, tout se situe dans la plage normale.
  • Un excès ou une insuffisance de poids corporel entraîne un changement de la valeur des hormones dans la direction appropriée. Les signes échographiques restent normaux.
  • Les grossesses multiples acquièrent rarement une numération globulaire standard. À l'échographie chez les bébés, les valeurs restent normales mais peuvent être sous-estimées.
  • Chez les femmes de plus de 35 ans, le risque peut être surestimé en raison de caractéristiques individuelles.

Que dit le syndrome de Down?

  • Le fœtus n'a pas d'os nasal ou ne peut pas être mesuré après 12 semaines.
  • Les contours du visage plus lissés que les autres enfants (ne peuvent être détectés qu'avec un équipement moderne.
  • Débit sanguin anormal dans le conduit, trouvé dans Doppler.

Comment reconnaître le syndrome d'Edwards?

  • Le cœur du fœtus a un rythme lent, une fréquence cardiaque réduite.
  • Trouvé une hernie dans le cordon ombilical.
  • Les os nasaux ne sont visualisés à aucun moment.
  • Le cordon ombilical n'a qu'une seule artère au lieu de deux.
  • Indicateurs du syndrome de patau
  • Battement de coeur inhabituellement rapide.
  • Il y a des anomalies dans le développement du cerveau.
  • La croissance des embryons est altérée, de petites tailles d'os sont notées.
  • Hernie dans le cordon ombilical.

Résumer

Une étude de dépistage du premier trimestre est très importante pour évaluer l’état du fœtus. Certaines pathologies établies maintenant peuvent être ajustées déjà pendant la grossesse.

Pour leur détection et faire des ultrasons. D'autres anomalies nécessitent une intervention médicale immédiatement après l'accouchement (par exemple, une maladie cardiaque).

Il y a des anomalies incompatibles avec la vie ou qui promettent la naissance d'un enfant handicapé. Dans de telles situations, la femme doit prendre une décision importante quant à la préservation de la grossesse ou à son achèvement.

Il ne faut pas oublier qu'il existe un risque d'erreur, même s'il est petit. Il est nécessaire de revérifier les indicateurs s’ils se révèlent inappropriés.

Premier dépistage - risques, analyses, normes

Le dépistage quel que soit le trimestre ne peut pas garantir la naissance d'un enfant en bonne santé ou malade. Selon ses résultats, on ne peut que suspecter un écart de développement ou le risque qu'il se reproduise, et spécifier des examens supplémentaires à des fins de clarification. Il détermine uniquement le vecteur de mouvement pour le médecin observant la grossesse. Et ce qui est bien avec le premier dépistage, c'est qu'il vous permet d'identifier les défauts grossiers qui se sont produits au stade initial de la formation des organes internes de l'embryon, tels que le cœur, le foie, les reins. Pour apprendre à déchiffrer les résultats du dépistage en détail dans notre tableau ci-dessous sans formation médicale ni connaissances particulières.

Le dépistage combiné du premier trimestre: de quoi s'agit-il?

Les médecins divisent sous condition la grossesse en trimestres. Le premier trimestre est calculé à partir du jour du début de la dernière menstruation et équivaut à 12 semaines d'obstétrique.

L'identification de certaines anomalies génétiques à un stade précoce est la tâche principale d'une telle analyse pendant la grossesse en tant que dépistage. Lors de la première projection, vous pouvez voir le fruit entier sur l'écran du moniteur. Ses dimensions sont encore si petites qu'elles permettent de voir le bébé «de la tête aux pieds».

L'analyse biochimique du premier dépistage pendant la grossesse permet de détecter des anomalies fœtales sous la forme de syndrome de Down, de Patau et d'Edwards dans 68% des cas. Compte tenu des données ultrasonores, la fiabilité des résultats des tests sanguins est confirmée dans 90% des cas.

site berremennuyu

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Qui envoie pour le dépistage et décrypte les résultats du dépistage

Le premier dépistage, selon l’ordre du ministère de la Santé, est nommé par l’obstétricien-gynécologue qui dirige la grossesse à la fin du premier trimestre. Cette période n'est pas choisie par hasard:

  • à ce stade, les meilleurs marqueurs chromosomiques sont mieux visualisés:
    • épaisseur de l'espace du col;
    • os nasal;
    • fréquence cardiaque;
    • flux sanguin dans la valve cardiaque;
    • circulation sanguine dans le foie du bébé.
  • si, au cours de l'examen, des malformations ou des difformités génétiques sont révélées, la femme a alors la possibilité d'interrompre une telle grossesse avec des pertes minimales pour sa propre santé;
  • les pathologies obstétricales possibles sont déterminées, c'est-à-dire qu'il est établi comment mener chaque grossesse afin que la femme puisse supporter et donner naissance à l'enfant. Par exemple, si une échographie a révélé un tonus utérin dont la femme ne se rend pas compte, le médecin vous prescrira les médicaments nécessaires pour le prévenir de la privation d'oxygène ou de l'hypoxie fœtale.

Compte tenu des résultats de l'examen, le médecin détermine le groupe de risque de la femme enceinte et prescrit un ensemble de mesures nécessaires en fonction des conditions spécifiques de la grossesse.

Vidéo: PhD. M., obstétricien-gynécologue, médecin en échographie, N. Burenin, sur la nécessité d'un premier dépistage

Une femme a-t-elle le droit de refuser une enquête?

Oui, bien sûr, il y a ceux qui ont peur des ultrasons pour nuire à l'enfant et même ceux qui ne sont pas enregistrés pour une grossesse. Mais imaginez juste quelle responsabilité une femme se confie. Les médecins ont accumulé une vaste expérience dans la prise en charge des femmes enceintes présentant de nombreux problèmes gynécologiques et héréditaires au cours de leur histoire, ce qui aide les femmes atteintes de presque toutes les maladies à devenir un enfant en santé.

Auparavant, même nos mères et nos grands-mères, il n’était pas possible d’apprendre de manière aussi approfondie sur l’état de l’enfant dans le ventre. Et combien d’enfants faibles et malades sont nés, qui n’ont pas vécu jusqu’à un an. Maintenant, lors de la première échographie, le médecin peut même compter les doigts sur les jambes et les bras du fœtus et identifier les problèmes susceptibles de mettre fin à une grossesse réussie.

Les médecins recommandent à toutes les femmes inscrites de se soumettre à un dépistage en temps voulu. Bien sûr, il y a une exception à la règle. Il s’agit au départ de femmes du groupe à haut risque que les médecins surveillent avec une attention accrue. On leur prescrit des enquêtes plus souvent que celles prescrites trois fois pendant la grossesse. Cette catégorie comprend:

  • les primipares de plus de 35 ans;
  • les femmes qui avaient même eu le temps de tomber malades de maladies virales courantes au cours des 12 premières semaines de grossesse;
  • ceux qui n'étaient pas au courant de la grossesse prenaient des médicaments;
  • les mères qui ont déjà eu un enfant avec des malformations;
  • femmes en âge de procréer avec des problèmes gynécologiques:
    • troubles menstruels;
    • avec les infections sexuellement transmissibles chroniques (telles que le VIH, la gonorrhée);
    • celles ayant déjà eu une grossesse se sont soldées par un échec. Qu'il s'agisse d'un avortement manqué, d'une fausse couche ou d'un développement retardé de la croissance de l'enfant.
  • les femmes avec de mauvaises habitudes. Avant une échographie, le médecin vérifie si la femme fume afin de mener les recherches les plus fiables.

Que comprend la recherche de dépistage

La recherche sur le dépistage est un complexe qui comprend le diagnostic par ultrasons et la biochimie du sang d'une femme enceinte. Habituellement, l'ensemble du complexe est loué en une journée et ne prend pas plus d'une demi-heure.

Le dépistage biochimique est une évaluation de protéines spécifiques présentes dans le sang d'une femme enceinte et servant de marqueurs (indicateurs) de l'absence / de la présence d'anomalies chromosomiques du fœtus. Un double test est effectué sur la base d'un test sanguin d'une veine prélevée à jeun.

Pour réussir à déchiffrer le résultat, le médecin doit définir avec précision la période de grossesse, car le calcul du cycle menstruel ne donne pas toujours le résultat correct, en particulier s'il était irrégulier ou si la grossesse est survenue peu de temps après l'accouchement.

Combien de temps faut-il pour passer la première projection?

Pour la première période de dépistage est défini de 11 semaines à 13 semaines de grossesse obstétricale et 6 jours. C'est à ce moment que la période embryonnaire se termine et que commence la période de développement fœtale.

Comment se préparer à l'étude, son prix

Le jour du dépistage prescrit, la femme subit d'abord une échographie puis donne du sang. Ceci est fait pour établir la durée exacte de la grossesse et la confirmer avec les paramètres mesurés dans le sang. Toutes les études ci-dessus sont effectuées gratuitement, vous devez donner une référence à la clinique prénatale, même si vous n'avez pas de police d'assurance.

Préparation à chaque type de manipulation qui lui est propre:

  1. Lors de la réalisation d'une échographie:
    • 2 à 3 jours avant l’étude, refusez les aliments gras et frits, un dîner particulièrement léger est présenté la veille du dépistage. Mais il convient également de refuser les produits générateurs de gaz afin de ne pas gêner la visualisation; La formation de femmes enceintes souffrant de flatulences implique la prise de charbon actif ou d’espumizan.
    • en échographie transvaginale, lorsque le dispositif capteur est inséré directement dans le vagin, il n’existe aucune règle de préparation particulière. L'essentiel est que la vessie ne soit pas remplie; En gynécologie, un tel examen médical est la méthode de diagnostic la plus informative, mais néanmoins indolore et sans danger.
    • avec une vue transabdominale, lorsque le capteur de l'appareil glisse le long de la paroi abdominale antérieure, il est nécessaire de remplir la vessie. Pour ce faire, ne pas uriner 3-4 heures avant l'intervention ou boire 5-6 verres d'eau une demi-heure avant le dépistage. Il est déconseillé de boire d'autres liquides, car après l'échographie, il reste encore du sang dans une veine. La vue transabdominale de l'échographie est préférable en cas de fausse couche
  2. Avant l’examen biochimique du sang de la mère le jour de l’examen, il est interdit de prendre:
    • toute nourriture et boisson;
    • drogues.

Bien que la médecine dans notre pays soit gratuite, beaucoup choisissent des laboratoires privés offrant un service confortable et des résultats rapides, ainsi que des équipements modernes de haute précision. Dans une clinique publique, les résultats de la biochimie doivent attendre plusieurs jours, alors que dans une clinique privée, vous pouvez les obtenir en quelques heures. Et vous ne serez pas nerveux en prévision du résultat et ne ferez la queue à la salle de traitement. Bien sûr, pour la rapidité et la commodité, vous devez payer.

Tableau: prix des tests et de l'échographie du premier dépistage de la grossesse

Mais avant de donner du sang, il faut clarifier au laboratoire:

  • si le niveau de risque individuel de la naissance d'un enfant présentant des difformités génétiques est calculé, en fonction de l'âge, de la race de la mère et du lieu de résidence;
  • sous quelle forme le résultat est donné. Si on vous donne juste une feuille avec des indicateurs quantitatifs de paramètres, le diagnostic est alors considéré comme n'étant pas réalisé dans son intégralité. Le risque individuel doit être exprimé en proportion et les résultats du calcul à partir du programme informatique spécial PRISCA doivent être conformes aux normes internationales.. Le résultat du programme sera la valeur de risque individuelle des pathologies chromosomiques calculées pour une femme spécifique.

Lors du dépistage biochimique, 10% des femmes présentent un écart par rapport à la norme dans les analyses et dans 97 à 98% de ces cas, des enfants en parfaite santé naissent.

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Interprétation des résultats de dépistage

C'est le médecin qui déchiffre le résultat, mais avec les résultats en main, il est possible, sans attendre la réception, d’évaluer les risques possibles.

Dépistage par ultrasons

Lors du processus d’échographie, tous les paramètres mesurés sont comparés aux indicateurs moyens typiques de cette semaine de grossesse. Cette information vous permet de déterminer dans quelle mesure le bébé est bien formé et s'il se développe correctement, ainsi que si sa taille correspond à la période prescrite.

La note est donnée:

  • caractéristiques anatomiques du fœtus. En particulier, comment sont formés les organes internes:
    • symétrie des hémisphères cérébraux fœtaux;
    • la taille de la circonférence de sa tête;
    • distance de l'os occipital à l'os frontal;
    • la longueur des os des épaules, des hanches et des avant-bras;
    • la structure du coeur.
  • comment se forme le chorion, puis le placenta, leur localisation, leur fixation sur la paroi de l'utérus. Vers la fin du premier trimestre de la grossesse, le chorion se transforme en placenta (siège de bébé), avec lequel le bébé en développement s'attache au mur de l'utérus. La localisation du chorion et du placenta sur la partie antérieure, postérieure, l'une des parois latérales de l'utérus ou sur la paroi supérieure (le "fond" de l'utérus) est considérée comme normale et garantit en principe le succès de la grossesse et de l'accouchement.
  • la présence ou l'absence de tonus utérin;
  • les parois de l'utérus au sujet des tumeurs, l'attention est prêtée à l'état de l'utérus;
  • le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical;
  • structures cervicales;
  • la quantité de liquide amniotique.

Si la valeur de l'un ou l'autre paramètre obtenu à la suite d'une échographie s'écarte de la norme vers le haut ou vers le bas, cela est considéré comme un signal de la présence de certaines pathologies. Tous les paramètres visualisés sont déjà entrés dans le formulaire de rapport par rapport à la norme pour la période de grossesse donnée.

Quels paramètres sont déterminés par le dépistage par ultrasons

  1. La taille bipariétale ou BPR est la distance entre les bords extérieur et intérieur des deux os pariétaux; La mesure de la taille bipariétale (BDP) et de la taille fronto-occipitale (LZR) de la tête du fœtus est une sorte de «largeur» de la tête, mesurée le long du petit axe, de tempe en tempe, voici un diagramme, b une façon de mesurer
  2. Epaisseur du col ou TVP. L'expansion du TBP survient dans plus de 50 différentes malformations du fœtus et au cours de sa mort. Néanmoins, un grand nombre de cas avec une épaisseur accrue du cou ont pour conséquence la naissance de bébés en bonne santé; Pendant la mesure, la tête de l’enfant doit être dans une position neutre, car si elle est trop inclinée vers l’arrière, vous pouvez obtenir des mesures surestimées, ou inversement, si le menton est bien appuyé contre la poitrine, les mesures seront inférieures à la valeur réelle
  3. Os nasal; L'os nasal est un quadrilatère légèrement allongé, convexe devant la paire d'os de la face du fœtus.
  4. Fréquence cardiaque ou fréquence cardiaque; Normalement, les contractions cardiaques doivent être rythmées (répétées à intervalles réguliers) et la survenue d'arythmie est caractéristique de l'insuffisance en oxygène du fœtus (aiguë et chronique) et des malformations cardiaques congénitales.
  5. Kopchik-taille pariétale ou KTR. Grâce à la détermination du CTE fœtal, la date estimée de l'accouchement est établie Il est à noter que le taux de taille du coccyx est directement proportionnel à l'âge gestationnel, c'est-à-dire que plus la période est longue, plus l'indicateur KTR est important. La méthode de mesure de la taille coccyge-pariétal du fœtus est assez simple et consiste à déterminer la distance entre l’os pariétal et le coccyx.

Tableau: KTR, TVP, BPR, fréquence cardiaque et fréquence nasale fœtale

Les taux d'indicateurs ne sont pas si stricts. Il existe des relations de seuil admissibles, exprimées en unités spéciales - les centiles. La limite inférieure de la norme est calculée pour le 5e centile, la limite supérieure de l'excès de la norme pour le 95e centile.

Tableau: variantes des normes de KTR, TVP, BPR et autres paramètres définis et valeur des écarts par rapport à la norme

  • pour la semaine 11 - de 34 mm à 50 mm;
  • pendant 12 semaines - de 42 mm à 59 mm;
  • pour la 13ème semaine - de 51 mm à 75 mm;
  • pour la 14ème semaine - de 63 mm à 89 mm.
  • caractéristiques individuelles du fœtus:
    • croissance du fœtus avant la grossesse;
    • Peut-être que le bébé naîtra plus gros que le poids moyen de 3 à 3,5 kg;
  • une femme prend des médicaments à fortes doses. Même la prise de complexes vitaminiques peut stimuler la croissance accélérée du fœtus;
  • mesure inexacte en raison de la faible sensibilité de l'équipement.
  • grossesse non développée ou gelée;
  • timing incorrect en raison d'une ovulation tardive;
  • manque de production d'hormones de grossesse, en particulier de progestérone;
  • développement possible du syndrome de Down, Edwards, Patau.
  • pendant 11 semaines - de 13 à 21 mm;
  • pendant 12 semaines - de 18 à 24 mm;
  • pour la 13ème semaine - de 20 mm à 28 mm;
  • pour la 14ème semaine - de 23 mm à 31 mm.
  • le fœtus a développé des pathologies cérébrales telles qu'une hernie ou une tumeur;
  • la croissance des organes internes du fœtus est inégale, surtout si les paramètres sont supérieurs à la norme pendant plusieurs semaines. La tête peut se développer plus rapidement que le reste du corps, de sorte que la situation est considérée comme normale lorsque, dans les 14 à 21 jours, les paramètres du fœtus deviennent proportionnels;
  • Les médecins supposent un grand fœtus si tous les paramètres dépassent la norme simultanément. Dans ce cas, les médecins craignent que l’enfant ne soit pas en mesure de passer par le canal utérin de la mère;
  • en raison de l'hydropisie du cerveau, la circonférence de la tête du fœtus augmente, ce qui est provoqué par une accumulation excessive de liquide. L'hydrocéphalie dite cérébrale primaire.
  • le cerveau du bébé ne se développe pas correctement;
  • sous-développement ou absence des structures anatomiques du cerveau - les hémisphères cérébraux ou le cervelet;
  • syndrome de retard de croissance intra-utérin diagnostiqué ou incohérence des paramètres fœtométriques avec la période de gestation due à la malnutrition du fœtus.
  • à 11 semaines - de 0,8 à 2,2 mm;
  • à 12 semaines - de 0,8 à 2,5 mm;
  • à 13 semaines - de 0,8 à 2,7 mm;
  • à 14 semaines - de 0,8 à 2,8 mm.
  • une erreur peut être commise pendant la mesure. Les boucles ombilicales peuvent être incorrectement incluses dans les résultats de la mesure ou la distance entre le cou du fœtus et la paroi de la cavité amniotique est confondue avec la TVP;
  • Parmi les causes chromosomiques d’augmentation de l’espace au collet, tant la trisomie - un chromosome supplémentaire que la monosomie - l’absence d’un chromosome unique sont probables. Les anomalies génétiques les plus courantes avec lesquelles une augmentation de la tuberculose est diagnostiquée:
    • Le syndrome de Down;
    • Syndrome de Patau;
    • Syndrome de Turner;
    • Syndrome d'Edwards.
  • Organes internes malformés et fonctionnels:
    • des défauts cardiaques ont été trouvés;
    • la circulation lymphatique est altérée;
    • les structures osseuses sont formées avec un défaut. Déformation possible du squelette;
    • tissu conjonctif hétérogène.
  • la future mère avait une infection ou une maladie virale qui affectait le développement du fœtus.
  • retard de développement fœtal;
  • la disparition de la grossesse est possible en l’absence de battement de coeur et d’un décalage important par rapport aux autres valeurs mesurées;
  • les données peuvent varier en fonction de l'emplacement de la tête fœtale:
    • appuyé sur la poitrine;
    • tourné sur le côté.
  • jusqu'à 11-12 semaines, l'os est visible, mais n'est pas mesuré car trop petit (la valeur peut être inférieure ou égale à 1,4 mm);
  • à partir de la semaine 12:
    • la valeur minimale est 2,0 mm;
    • la valeur maximale est de 4, 2 mm.
  • de la semaine 14 - de 2,9 mm à 4,7 mm.
  • les caractéristiques individuelles du développement de cet enfant en particulier;
  • traits ethniques.
  • s’il existe des anomalies génétiques, cet os ne se développe pas correctement, c’est-à-dire que son ossification se produit plus tard;
  • si l'os nasal est absent ou si sa taille est trop petite, cela suggère alors une hypoplasie de l'os nasal, un marqueur d'insuffisance chromosomique ou un développement anormal du fœtus;
  • si l'os nasal du fœtus est complètement absent, on parle alors d'aplasie;
  • si l'os du nez n'est pas visualisé et que la partie du col est épaissie, la probabilité d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou de malformations congénitales au visage est extrêmement élevée;
  • un os nasal peu visible ou très petit, une hernie du cordon ombilical, une artère ombilicale au lieu de deux et une fréquence cardiaque faible indiquent le syndrome d'Edwards.
  • pour la 11ème semaine - de 153 à 177 mm;
  • pendant 12 semaines - de 150 à 174 mm;
  • pour la 13ème semaine - de 147 à 171 mm;
  • pour la 14ème semaine - de 146 à 168 mm;
  • présence de défauts:
    • dans le développement du coeur. Par conséquent, les médecins étudient attentivement la structure des oreillettes et des ventricules cardiaques du fœtus;
    • pathologies du cordon ombilical - nœuds courts, longs et torsadés;
    • pathologie cérébrale, accompagnée d'une augmentation de la pression intracrânienne chez le fœtus;
  • hernie ombilicale visualisée, altération du développement de nombreux systèmes corporels et fréquence cardiaque élevée avec un degré de probabilité élevé indique le développement du syndrome de Patau;
  • troubles de l'alimentation du placenta, accompagnés d'une insuffisance placentaire;
  • il y a une menace d'avortement;
  • à la suite de saignements et d'anémie chez la mère.
  • pathologie intra-utérine sévère;
  • hypoxie grave ou manque d'oxygène du fœtus;
  • violation des processus métaboliques dans le système fœtus - placenta - fœtus;
  • augmentation du tonus utérin;
  • augmentation des niveaux de potassium dans le sang;
  • mère de longue date allongée sur le dos. En règle générale, un ralentissement inconcevable de la fréquence cardiaque fœtale est possible en raison de la contraction des vaisseaux pelviens et de la veine cave sur le dos lors d'une échographie, lorsqu'une femme ne peut pas modifier sa position corporelle pendant une longue période.

Criblage biochimique

Après une échographie du fœtus, une femme subit un double test pour déterminer le niveau de deux protéines placentaires dans le sang. Pour cela:

  1. Le sang est prélevé dans une veine, l'estomac vide, un plasma en est libéré et des indicateurs quantitatifs des marqueurs sont déterminés et comparés à ceux de référence:
    • La protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) est une glycoprotéine synthétisée par un trophoblaste ou une masse cellulaire externe du fœtus tout au long de la grossesse. Son niveau augmente proportionnellement à la durée de la grossesse. Une diminution de 2,5 fois ou plus de cet indicateur par rapport à la norme, ainsi qu'une augmentation du deuxième indicateur, peuvent indiquer la probabilité du syndrome de Down.
    • La sous-unité bêta de la gonadotrophine chorionique humaine (bêta-hCG) est une glycoprotéine produite par le trophoblaste du placenta. Le chorion commence à produire de la HCG dès les premières heures de la grossesse. La HCG soutient l'activité du corps jaune 6 à 8 jours après la fécondation de l'œuf et constitue la principale hormone du début de la grossesse. Une augmentation de hCG 2,5 fois ou plus, associée à une diminution du premier indicateur, peut indiquer la probabilité du syndrome de Down. La valeur hCG normale dépend de l'équipement qui a décodé l'analyse. Sa marque est prescrite à la suite de recherches. La valeur moyenne pour les femmes à ce moment-là s'appelle la médiane.
  2. Les marqueurs sont entrés dans un programme informatique tel que PRISCA (Prisca), qui produit:
    • l'indicateur en unité relative est MoM (les multiples de la médiane sont des multiples de la valeur moyenne). Le rapport entre hCG et médiane est indiqué par MoM. À la deuxième étape, ce coefficient est ajusté en fonction de l’âge, de la race, de la présence de maladies (par exemple, diabète), de mauvaises habitudes (par exemple, le tabagisme), du nombre de grossesses précédentes, de la FIV et d’autres facteurs importants. Les variations admissibles de cet indicateur sont 0,5–2. Un écart significatif est considéré comme un indicateur supérieur à 2,5 MoM. Optimalement lorsque la valeur de MoM à lutter pour une unité;
    • risque d'atteinte au fœtus de l'une ou l'autre maladie sous forme de proportion. En moyenne, le Rubicon est dans un rapport de 1: 380. Tout ce qui est inférieur - le risque est minime, ce qui est plus élevé - augmente la probabilité de pathologie chromosomique. En d'autres termes, un risque de 1: 200 implique que dans un cas sur deux cent un enfant spécial est né, ce qui est un pronostic défavorable. Dans ce cas, une amniocentèse est réalisée avec une précision de 99%. Alors que le risque est de un: 10 000 est faible et ne nécessite aucun diagnostic supplémentaire.

Changer un seul indicateur de dépistage biochimique n’est pas significatif.

Lors de ma deuxième grossesse, le premier dépistage était inégal. Un indicateur était supérieur à la norme, tandis que l'autre, au contraire, était inférieur. Après consultation, la génétique a décidé d'attendre le deuxième dépistage, car le premier enfant était né en bonne santé et il n'y avait aucun cas d'anomalie génétique dans la famille. De plus, j'ai pris Duphaston pour un transport réussi. Le médecin m'a expliqué que la fluctuation des résultats d'un double test est possible lors de la prise d'hormones de synthèse, que je prenais quotidiennement en raison d'une maladie de la thyroïde. Après la deuxième projection, les scores se sont stabilisés et toutes les alarmes ont disparu. Je suis heureux d'avoir fait confiance aux connaissances d'un médecin et de ne pas me précipiter pour des tests invasifs. Après tout, le risque de perdre un enfant après de telles interventions selon mes critères est assez grand.

Tableau: indicateurs de dépistage biochimique et leurs normes

  • à 11 semaines - de 0,46 à 3,73 mU / ml;
  • à 12 semaines, il varie de 0,79 à 4,76 mU / ml;
  • à 13 semaines - de 1,03 à 6,01 mU / ml.
  • période de grossesse mal calculée;
  • développement d'anomalies génétiques dans le développement du fœtus.
  • si l'analyse révèle un faible niveau de PAPP-A, cela peut alors indiquer la présence d'anomalies chromosomiques dans le développement de l'enfant, par exemple le syndrome de Down;
  • La trisomie 13 est caractérisée par une forte diminution du niveau de PAPP-A;
  • pathologie développementale du tube neural fœtal;
  • avortement raté;
  • le risque d'avortement spontané;
  • conflit rhésus mère et enfant;
  • Syndrome d'Edwards;
  • Le syndrome de Down;
  • Syndrome de Smith-Opitz;
  • Syndrome de Cornelia de Lange.
  • de 41 à 51 ng / ml à 11 semaines de gestation;
  • 35 à 39 ng / ml à 12 semaines de gestation;
  • 33 à 35 ng / ml à 13 semaines de gestation.
  • période de grossesse mal déterminée;
  • grossesse multiple;
  • diabète chez une femme portant un enfant;
  • prendre des hormones synthétiques;
  • l'apparition d'une prééclampsie sévère ou d'une toxémie;
  • défauts chromosomiques, par exemple, le syndrome de Down.
  • la grossesse se développe en dehors de l'utérus;
  • grossesse non en développement;
  • retard de développement et même mort totale du fœtus;
  • la menace de fausse couche;
  • anomalies chromosomiques chez le fœtus. Par exemple, le syndrome d'Edwards;
  • insuffisance placentaire.

Quelles pathologies peuvent être détectées après le premier dépistage

Il arrive que dans le processus de division cellulaire échoue. Ce phénomène a reçu le nom d'aneuploïdie en science.

Si l'indicateur de l'épaisseur de l'espace du collet ne correspond pas à la norme et la dépasse, cela indique la présence d'anomalies chromosomiques:

  1. La trisomie est une variante de l'aneuploïdie, c'est-à-dire une modification du caryotype, dans laquelle une cellule humaine possède un troisième chromosome supplémentaire au lieu du jeu diploïde normal. En d’autres termes, l’enfant hérite de ses parents de 13, 18 ou 21 chromosomes supplémentaires, ce qui entraîne des anomalies génétiques empêchant un développement physique et mental normal. Il y a 3 chromosomes au lieu de deux:
    • la trisomie 13, une maladie connue sous le nom de syndrome de Patau, caractérisée par la présence de 13 chromosomes supplémentaires dans des cellules humaines;
    • La trisomie du chromosome 21, connue de tous comme le syndrome de Down, est une maladie génétique humaine dans laquelle le caryotype (c'est-à-dire l'ensemble des chromosomes) est représenté au lieu de 46 par le 47ème chromosome. Selon les statistiques, le syndrome de Down est la maladie la plus courante causée par la présence de 21 chromosomes;
    • la trisomie 18 est une maladie chromosomique. Car le syndrome d'Edwards (deuxième nom de cette maladie) est caractérisé par une multiplicité de malformations incompatibles avec la vie.
  2. La monosomie est une variante de l'aneuploïdie, dans laquelle l'un des chromosomes appariés est absent de l'ensemble chromosomique de cellules de l'organisme et est normalement inhérent à cette espèce. La monosomie du chromosome X, une maladie génomique, doit son nom aux scientifiques qui l'ont découverte avec le syndrome de Shereshevsky-Turner.
  3. Anomalies non spécifiques:
    • anomalies du tube neural, par exemple malformation de la moelle épinière (méningomyélocèle et méningocèle) ou hernie crânienne (encéphalocèle). La prise d'acide folique pendant la planification de la grossesse et tout au long du premier trimestre a plusieurs fois réduit l'incidence des pathologies du tube neural fœtal;
    • Syndrome de Corne de Lange - une anomalie dans laquelle de multiples malformations sont enregistrées, entraînant à la fois des anomalies physiques et un retard mental;
    • la triploïdie est une malformation génétique dans laquelle un dysfonctionnement survient dans l'ensemble des chromosomes. En règle générale, le fœtus ne survit pas en présence d'une telle pathologie;
    • omphalocèle - hernie embryonnaire ou ombilicale, pathologie de la paroi abdominale antérieure dans laquelle certains organes (foie, intestins et autres) se développent dans le sac hernial en dehors de la cavité abdominale;
    • Le syndrome de Smith-Opitz est un trouble génétique qui affecte les processus métaboliques, ce qui conduit ensuite au développement de nombreuses pathologies graves, telles que l'autisme ou le retard mental.

Les enfants nés avec le syndrome d'Edwards, ainsi que dans le cas du syndrome de Patau, ne vivent généralement pas jusqu'à un an, contrairement à ceux qui n'ont pas la chance d'être nés avec le syndrome de Down. De telles personnes peuvent vivre jusqu'à un grand âge. Cependant, une telle vie peut plutôt s'appeler existence, car de telles personnes ne peuvent exister en dehors des parents qui les fréquentent à cause du sous-développement du cerveau.

Afin d'exclure de telles anomalies, les femmes enceintes, en particulier du groupe à risque, devraient subir un examen de dépistage. Les chercheurs affirment que le développement d'anomalies génétiques dépend directement de l'âge de la future mère. Plus la femme est jeune, moins il est probable que son enfant présente des anomalies.

Et si le résultat de l'étude est décevant

Si le programme de calcul du risque donne le résultat que le risque de lésion fœtale est inférieur à la limite acceptable: 380, il est alors urgent de se tourner vers la génétique et de subir un examen supplémentaire pour clarifier le diagnostic. Pour établir un diagnostic final, la future mère devra subir l'une des procédures invasives. Si le diagnostic d'une maladie génétique a été confirmé, les médecins proposeront d'interrompre la grossesse. Une femme ne peut être forcée de le faire. La future mère a le droit de sauver la vie de son enfant. La décision dépend uniquement de la femme portant la vie future.

Vidéo: E. Berezovskaya, gynécologue-obstétricien, sur la marche à suivre en cas de mauvais résultat

Faux résultat

Un résultat inexact peut être exposé en raison de mesures inexactes avec les paramètres échographie-fétométrie en raison de l'analphabétisme du médecin ou de l'équipement obsolète sur lequel la recherche est menée.

Les faux résultats sont de deux types:

  1. Faux négatif Lorsque les études de dépistage n'ont révélé aucune malformation, l'enfant est né en mauvaise santé.
  2. Faux positif. Un tel résultat a révélé un risque élevé d'avoir un enfant avec des anomalies génétiques, mais les parents ont décidé de garder la grossesse et d'élever un bébé en parfaite santé. La détectabilité du syndrome de Down, par exemple, à la suite d'un double test atteint 70% avec 5% de résultats faux positifs.

Facteurs influençant les résultats de la recherche

Les facteurs affectant la fiabilité du résultat comprennent:

  • nationalité de la mère. Le taux de croissance du fœtus dépend de l’appartenance ethnique de la mère: la taille de la tête du fœtus prédomine (jusqu’à 33 semaines) chez les fœtus de femmes de nationalité tchétchène, les hanches et les épaules (jusqu’à 31 semaines) chez les femmes russes et les valeurs les plus faibles de la longueur de la cuisse et des os des jambes sont observées chez les femmes en étouffement ;
  • poids du corps. La prise de poids excessive est un facteur de risque pour le développement du syndrome métabolique - un complexe de troubles métaboliques, hormonaux et cliniques qui sont des facteurs de risque de maladies cardiovasculaires pendant la grossesse et à long terme après l'accouchement (5 ans ou plus);
  • FIV;
  • multiplicité. Le même niveau de β-hCG n’est pas fiable lorsqu’on porte des jumeaux;
  • la possibilité de fausse couche. Souvent, au début d'une fausse couche, le fœtus est déjà en train de mourir;
  • diabète sucré. Les états stables aux hormones provoquent des sauts dans la croissance des organes individuels et rendent difficile le déchiffrement des résultats des indicateurs fœtaux fœtaux;
  • fumer Comment le fait de fumer chez les mères affecte le développement d'un bébé dans l'utérus:
    • le poids est réduit d'environ 200 grammes;
    • les poumons ne sont pas complètement formés;
    • le risque de développer des pathologies cardiaques congénitales est 20 à 70% plus élevé;
    • des défauts cérébraux congénitaux sont observés.
  • maladies virales. L'augmentation de la température corporelle de la mère entraîne une accélération du rythme cardiaque du fœtus;
  • facteur humain. Et le médecin peut faire une erreur et l'appareil de mesure peut donner une erreur, et même les données pour l'évaluation des risques peuvent être saisies de manière incorrecte dans le programme manuel.

Y a-t-il des risques lors du premier dépistage?

Contrairement aux études de dépistage standard, ces méthodes d'examen invasives peuvent provoquer un certain nombre de complications graves pouvant aller jusqu'à une fausse couche spontanée. Les médecins y ont donc rarement recours. Pour obtenir des tissus et du sang fœtaux, des méthodes traumatiques sont utilisées:

  1. Prise d'eau amniotique. L'amniocentèse est une piqûre de la membrane amniotique destinée à obtenir un échantillon de liquide amniotique à étudier plus avant au laboratoire. Le risque de perte de grossesse est plus faible et vaut un: 100; Cette méthode est recommandée pour une période de grossesse de 15 à 16 semaines.
  2. Idéal pour retenir les tissus foetaux du placenta - la barrière de villosités du chorion. Mais cette intervention peut provoquer une fausse couche. Le risque de cette procédure est de 1: 100, ce qui est beaucoup. En effet, pour 100 grossesses étudiées, un foetus est rejeté après de telles manipulations, ce qui pourrait être un bébé en bonne santé. Biopsie de Chorion, c'est-à-dire l'obtention d'un échantillon de tissu de chorion pour le diagnostic d'anomalies, est montré jusqu'à 14 semaines

Vidéo: E. Berezovskaya, obstétricien-gynécologue, sur les risques possibles

Il convient de rappeler que les résultats d’un test sanguin clinique ne peuvent pas être considérés comme la vérité ultime et permettent d’établir le diagnostic final. Quels que soient les résultats de l'étude, il est toujours possible de subir des tests supplémentaires en utilisant des méthodes invasives. Le dépistage ne permet que de suspecter une sorte de déviation et d’accorder une attention particulière à une femme enceinte afin qu’elle endure et donne naissance à un bébé en bonne santé.