Dépistage d’un terme lorsque le mieux est de le faire

Ce test est effectué en début de grossesse pour détecter d'éventuelles pathologies génétiques chez le fœtus. Le premier dépistage comprend un test sanguin et une échographie. Seulement dans le complexe, ils donnent un résultat précis. Comment se préparer à la procédure, à qui elle est présentée et est-il possible de la refuser?

Qu'est-ce que le dépistage pendant la grossesse

Il s’agit d’un examen extrêmement important lorsqu’on porte un enfant. Il vous permet d'évaluer le statut et le développement d'un bébé à naître. Lors de la prescription d'un dépistage, le médecin prend en compte les caractéristiques du corps de la mère (poids, taille, mauvaises habitudes, maladies chroniques) qui peuvent affecter les résultats du test.

Un médecin en échographie examine l’évolution du physique du fœtus et détermine s’il existe des pathologies. Si des violations sont constatées, vous pouvez commencer le traitement à l'heure.

Si le dépistage est recommandé pour une femme enceinte, ayant refusé la procédure par écrit, la femme assume toute la responsabilité de la santé du bébé.

Combien de temps dure le premier dépistage?

Les patients sont intéressés lors du premier dépistage et s’il existe un délai pour retarder ou accélérer les tests. Dates fixées par le gynécologue menant la grossesse. Il est souvent prescrit de 10 à 13 semaines après la conception. Malgré les courtes périodes de grossesse, les tests montrent avec précision la présence de troubles chromosomiques chez le fœtus.

Assurez-vous de sélectionner la 13e semaine chez les femmes à risque:

  • avoir atteint l'âge de 35 ans;
  • moins de 18 ans;
  • avoir des maladies génétiques dans la famille;
  • survécu à un avortement spontané;
  • qui a donné naissance à des enfants atteints de troubles génétiques;
  • infecté par une maladie infectieuse après la conception;
  • conçu un enfant d'un parent.

Le dépistage est prescrit aux femmes ayant eu une maladie virale au cours du premier trimestre. Souvent, ne sachant pas ce qui se passe dans la situation, une femme enceinte est traitée avec des médicaments conventionnels qui affectent négativement le développement de l'embryon.

Que devrait montrer

Grâce au premier dépistage, la future maman et le médecin sauront exactement comment se développe le bébé et s'il est en bonne santé.

L'analyse biochimique du premier dépistage pendant la grossesse a certains indicateurs:

  1. La norme hCG - révèle le syndrome d'Edwards, lorsque les chiffres ci-dessous sont établis. Si elles sont trop élevées, le syndrome de Down est suspecté.
  2. La protéine plasmatique (PAPP-A), dont la valeur est inférieure aux normes établies, indique la propension du fœtus à la maladie dans le futur.

L'échographie devrait montrer:

  • comment se situe le fœtus pour éliminer le risque de grossesse extra-utérine;
  • quelle grossesse: multiple ou singleton;
  • le rythme cardiaque fœtal est-il conforme aux normes de développement?
  • longueur de l'embryon, tour de tête, longueur des membres;
  • la présence de défauts externes et de violations des organes internes;
  • épaisseur de l'espace du col. Avec un développement sain correspond à 2 cm Si l'on observe un compactage, la présence d'une pathologie est probable;
  • condition du placenta pour éliminer le risque de dysfonctionnement.

Échographie du fœtus. Dépendant de la localisation intra-utérine et de la conduite:

- à travers la peau;

Une enquête complète, dont les résultats sont démontrés par le premier criblage réalisé, permet de détecter diverses pathologies génétiques. Si une maladie grave menaçant la qualité de vie et la santé du fœtus est confirmée, les parents sont priés d'interrompre la grossesse de manière artificielle.

Pour confirmer le diagnostic avec précision, une femme subit une biopsie et perce la membrane amniotique pour obtenir du liquide amniotique et l'examiner au laboratoire. Ce n’est qu’alors que nous pourrons affirmer avec certitude que la pathologie existe et qu’il sera possible de prendre une décision finale quant à l’évolution de la grossesse et au devenir de l’enfant.

Préparer et mener le dépistage

Le gynécologue en charge de la grossesse explique en détail à la femme quelle préparation doit être effectuée. Il connaît également les taux de sondage standard. Tous les points d’intérêt doivent être discutés sans information de réserve. Plusieurs nuances sont nécessaires pour la première semaine de dépistage.

  1. Les tests hormonaux sont effectués le même jour. Il est préférable de faire le premier dépistage dans un laboratoire. La future maman ne doit pas s’inquiéter et comprendre qu’il est extrêmement nécessaire pour elle de donner du sang par une veine. Les sentiments désagréables au moment de l'analyse passent rapidement, surtout, pour obtenir le résultat.
  2. Le sang est passé à jeun. Vous pouvez boire de l'eau bouillie avec une forte soif.
  3. Pesant Avant le dépistage, il est conseillé de peser, car pour la procédure sont des indicateurs importants des données de poids et de taille.

Les résultats du test sont reçus par le médecin ou par la femme enceinte elle-même.

Résultats et normes de recherche

En règle générale, les laboratoires publient des formulaires contenant les indicateurs standard de la norme et les résultats obtenus par les femmes enceintes au laboratoire. La future maman peut facilement les comprendre.

Les normes du contenu de PAPP-A lors de la première projection

Normes hCG lors de la première projection

Ces indicateurs sont normaux et n'indiquent pas la présence de violations.

Indicateurs de diagnostic par ultrasons

Les résultats peuvent déterminer la symétrie des hémisphères cérébraux du fœtus et suivre l'évolution des organes internes. Mais la tâche principale de la procédure est d'identifier les pathologies chromosomiques et d'éliminer le risque de leur développement à une date ultérieure.

Donc, le dépistage vous permet de détecter en temps opportun:

  • anomalies chromosomiques (triploïdie, caractérisée par un ensemble supplémentaire de chromosomes);
  • défauts dans le développement du système nerveux;
  • hernie ombilicale;
  • la présence possible du syndrome de Down;
  • prédisposition au syndrome de Patau, se manifestant par l’obtention d’un embryon de trois treizième chromosomes au lieu de deux. La plupart des enfants nés avec cette maladie rare présentent de nombreuses anomalies physiques et meurent au cours des premières années.
  • syndrome de Lange caractérisé par des mutations géniques. Ces enfants sont très en retard sur le développement mental et ont des défauts physiques importants;
  • Syndrome d'Edwards caractérisé par la présence d'un 18ème chromosome supplémentaire. Ces bébés ont du retard sur le plan physique et mental et sont plus souvent nés prématurés;
  • Syndrome de Lemli-Opitz, caractérisé par un retard mental et physique sévère.

Lorsqu'une hernie du cordon est détectée, une violation des organes internes, une fréquence élevée de contractions cardiaques, le syndrome de Patau est suspectée. En l'absence d'os nasal ou de sa taille trop petite, de la seule artère ombilicale disponible et du faible rythme cardiaque, le syndrome d'Edwards est menacé.

Lorsque le moment de la grossesse est bien établi, mais que l'échographie ne définit pas l'os nasal et que les contours du visage ne sont pas exprimés, cela indique le syndrome de Down. Le déchiffrement de la 1ère sélection est effectué uniquement par un spécialiste expérimenté, des résultats erronés pouvant donner lieu à des sentiments forts pour les futurs parents.

Quand commencer à s'inquiéter de la future mère

Comme on le sait, le facteur humain est omniprésent et, même dans les laboratoires les plus sérieux, des erreurs peuvent se produire. Résultats incorrects, montrant une biochimie, confondus avec des défauts génétiques. Cela arrive:

  • chez les mères atteintes de diabète;
  • pour ceux qui ont des jumeaux;
  • en cas de premier dépistage précoce ou tardif;
  • avec grossesse extra-utérine.

Des facteurs tels que sont accompagnés de fausseté de résultats:

  • l'obésité de la future mère;
  • Conception par FIV, alors que la performance de la protéine A sera faible;
  • les expériences et les situations stressantes survenues à la veille des tests;
  • traitement avec des médicaments dont le principe actif est la progestérone.

Si PAPP-A à un taux élevé le rend prudent uniquement lorsque les résultats des ultrasons sont défavorables, une faible teneur en protéines indique alors des troubles tels que:

  • mort fœtale;
  • pathologie de la forme primaire du système nerveux du fœtus;
  • forte probabilité d'avortement spontané;
  • le risque de déclenchement prématuré du travail;
  • conflit rhésus maman et bébé.

Le test sanguin est vrai à 68%, et seul un diagnostic en échographie permet d’avoir confiance dans le diagnostic. Si les normes du premier dépistage ne correspondent pas à celles stipulées, il sera possible de dissiper les craintes lors du prochain test. Il doit être effectué au deuxième trimestre de la gestation. Lorsque les résultats du premier examen sont discutables, vous pouvez être examinés dans un autre laboratoire indépendant. Le premier dépistage répété est important pour une période de gestation maximale de 13 semaines.

Les parents auront besoin d'une consultation en génétique qui leur recommandera des recherches supplémentaires. Lorsque le réexamen montre que l'enfant a une prédisposition au syndrome de Down, cela est indiqué par l'épaisseur de l'espace du collet et par l'analyse de l'hCG et du PAPP-A. Si PAPP-A est supérieur à ce qu'il devrait être et que tous les autres indicateurs correspondent aux indicateurs standard, ne vous inquiétez pas. En médecine, il existe des cas où, malgré le mauvais pronostic du premier et même deuxième dépistage, des enfants en bonne santé sont nés.

Criblage du premier trimestre: pourquoi et comment le faire

Le dépistage du premier trimestre est inclus dans l'ensemble général d'enquêtes pendant la période de gestation afin d'évaluer l'état de santé de l'enfant et les menaces potentielles de gestation. Le dépistage est une méthode de recherche courante, qui ne concerne pas uniquement les femmes enceintes: il est également prescrit aux études de dépistage, ainsi qu’à tout groupe de la population inclus dans le groupe à risque, de développer des maladies, des déviations, des dysfonctionnements.

Les études de dépistage peuvent déterminer la possibilité probable de la présence d’une pathologie. Au cours du premier trimestre de la grossesse, le dépistage combine une échographie et une analyse des paramètres sanguins, tandis que les résultats sont interprétés exclusivement dans une analyse complète des deux types de recherche.

Le premier dépistage pendant la grossesse: la période et le moment de l'étude

Pendant la grossesse, les femmes sont invitées à se soumettre à trois dépistages pour identifier et corriger les éventuelles anomalies au cours de la grossesse ou le développement fœtal dans le temps.

1 dépistage est effectué au premier trimestre. La période de grossesse dans la version classique est établie sur la base du comptage obstétrique, où le premier jour de la période de gestation est considéré comme la date du dernier jour précédant l’apparition de la menstruation. Dans la méthode du calendrier pour déterminer la durée de la grossesse, les experts sont repoussés dès le jour de la conception. Cependant, comme la conception physiologique est difficile à déterminer cette date (le jour de l'ovulation et le jour de la fusion de l'ovule et du sperme peuvent varier de 3 à 5 jours), il est recommandé de suivre la technique obstétrique, axée sur la date de la dernière menstruation.

Au cours d'un cycle menstruel long, un spécialiste peut modifier les dates de dépistage, mais la première étude de dépistage est en moyenne effectuée entre 11 et 14 semaines de gestation, en limitant la limite supérieure de la période à 13 semaines et 6 jours à compter du début du dernier saignement menstruel.

Pourquoi cette période a-t-elle été choisie pour la première projection? En 12 semaines d'obstétrique, il existe une frontière entre les périodes de développement embryonnaire et fœtale ou fœtale: le futur bébé passe de l'embryon au fœtus. La présence de structures formées et les modifications corporelles permettent de donner un nouveau statut au futur bébé au stade de développement périnatal.

De plus, cette période est minimale et permet d'identifier les déviations les plus courantes, même si elles se produisent rarement, ainsi que la réaction de l'organisme maternel au développement d'une nouvelle vie.

Dépistage - recherche volontaire ou devoir?

Etant donné que le diagnostic précoce des écarts possibles permet à la future mère de contribuer rapidement et efficacement à la correction des conséquences négatives possibles, des études de dépistage pendant la période de gestation sont fortement recommandées pour toutes les femmes enceintes, quels que soient leur âge, leur état de santé et la présence d’enfants en bonne santé. Les écarts enregistrés au cours de l’étude peuvent se produire spontanément sans corrélation avec la santé des parents, des proches et du mode de vie.

Bien que l’étude de dépistage soit réalisée en direction d’un gynécologue, le dépistage peut être levé. Cette procédure est volontaire, bien que recommandée par le ministère de la Santé dans le cadre du maintien médical de la grossesse pour toute femme.

Lors du rejet du dépistage pour une raison ou une autre, il est nécessaire de rappeler que cette étude est utile pour tout le monde, et en particulier pour certaines catégories de femmes enceintes. Les groupes à haut risque comprennent:

  • futures mères âgées de plus de 35 ans, quelles que soient leurs expériences antérieures en matière de grossesse et d'accouchement. Cette recommandation est associée à une augmentation du nombre d'anomalies chromosomiques probables avec le début du processus de vieillissement;
  • les femmes chez qui on a diagnostiqué un état menaçant une fausse couche spontanée ou une fausse couche, une grossesse manquée ou non développée;
  • antécédents de maladies infectieuses (notamment grippe, ARVI au cours du premier trimestre);
  • les parents atteints de troubles génétiques, les femmes présentant un risque élevé d'anomalies génétiques, la présence de pathologies ou ayant des enfants nés avec des anomalies chromosomiques au cours de grossesses précédentes;
  • les femmes enceintes qui sont obligées de prendre des médicaments dont l'utilisation est limitée ou interdite pendant la gestation ou juste avant, certains types de vaccinations et procédures médicales précédant peu de temps la grossesse;
  • les femmes dont la grossesse résulte d'une relation étroite;
  • femmes toxicomanes: alcoolisme, toxicomanie, etc.

Une étude de dépistage ne présente pas de risque pour le fœtus ou la mère; par conséquent, le refus de diagnostiquer, ce qui peut révéler des écarts facilement corrigibles pour une période donnée, est pour le moins peu judicieux.

L'étude est menée gratuitement dans des cliniques publiques. Si vous le souhaitez, vous pouvez faire l'objet d'un dépistage dans n'importe quelle autre clinique. Vous pouvez également procéder à une nouvelle étude complète ainsi qu'à l'une de ses étapes si les périodes de gestation le permettent.

Qu'est-ce qui est inclus dans le premier dépistage périnatal?

Le dépistage au cours du premier trimestre de la grossesse se limite à une échographie de l'état du fœtus et de l'utérus d'une femme, ainsi qu'à un examen biochimique du sang de la femme enceinte, qui détermine le niveau des hormones correspondantes et la présence de certains marqueurs indicateurs.

La taille du fœtus, les caractéristiques du développement des parties du corps, des os, la présence de certaines parties du système circulatoire en combinaison avec les résultats du test sanguin permettent de confirmer l’exactitude du développement de l’enfant et de la réponse du corps de la mère, ou de suspecter la possibilité de déviations.

Comment se préparer à la première projection?

L'examen échographique du fœtus et de l'utérus peut être effectué de deux manières: en utilisant un appareil doté d'un capteur transvaginal ou un examen externe transabdominal en utilisant la surface du péritoine.

Dans le premier cas, la préparation à l'étude consiste à vider la vessie directement devant les ultrasons, dans le second cas, il est nécessaire de remplir la vessie dans le second, ce qui créera le contraste et l'obscurcissement nécessaires. Remplir la vessie vaut environ 30 minutes avant le début de l’étude, le volume de fluide requis - de 0,5 à 0,7 litre. Il est préférable de boire de l'eau non gazeuse et de ne pas aller aux toilettes à partir de 4 heures avant l'heure de la visite chez le spécialiste jusqu'à la fin de l'échographie.

Pendant la procédure elle-même, la position du fœtus est un facteur important. Si un enfant ment de telle sorte qu'il est difficile de calculer les dimensions exactes de certaines parties du corps, on peut proposer à la future mère de marcher, de se pencher, de fatiguer et de détendre l'estomac, d'imiter une toux, etc. À ce moment-là, vous pouvez parfois déterminer le sexe du futur enfant. Pour un résultat plus précis, il est préférable d’attendre une deuxième échographie au-dessus de 20 semaines.

La biochimie du sang au cours du dépistage du premier trimestre doit être effectuée strictement après une échographie. La formule sanguine dans l'organisme maternel change quotidiennement pendant la gestation et, sans corrélation avec la date de l'échographie, le spécialiste ne sera pas en mesure d'interpréter correctement les données d'analyse.

Pour obtenir les résultats les plus fiables des analyses de sang biochimiques, il est nécessaire d’exclure tous les facteurs susceptibles d’influencer le travail de divers organes. Ainsi, en préparation de la deuxième étape du dépistage, comprend:

  • exclusion du régime alimentaire des allergènes alimentaires potentiels pour toutes les femmes (produits à base de cacao, noix, fruits de mer, agrumes, fruits et légumes non saisonniers) et des allergènes identifiés pour les femmes enceintes présentant des réactions allergiques dans le passé. La présence d’une allergie au moment du dépistage ou peu de temps avant sa notification à un spécialiste permettra d’évaluer plus précisément les résultats de l’analyse. Il n'est pas utile de parler de la nécessité de ne pas prendre de boissons alcoolisées pendant la grossesse. Cependant, avant le dépistage, cette règle est particulièrement importante et s'applique même aux petites doses d'alcool en vacances;
  • Le dernier repas doit avoir lieu 12 heures avant la collecte de sang pour l’étude, le soir de la veille. Après avoir levé et avant l'analyse, il est impossible de boire;
  • Immédiatement avant de prendre du sang, vous devez vous asseoir pendant 15 à 20 minutes, éviter le stress, l'effort physique (courir derrière l'autobus, monter les longs escaliers, etc.).

Le non-respect des règles ci-dessus peut entraîner des distorsions dans les résultats des tests, qui peuvent être interprétées à tort comme des anomalies dans le développement du fœtus ou pendant la grossesse. Ces risques inutiles doivent être évités.

Taux fœtaux évalués par échographie lors du dépistage au premier trimestre

Dans le processus d’échographie, un spécialiste évalue la taille du fœtus en fonction de divers indicateurs, ainsi que de certains paramètres du corps de l’enfant, notamment le développement et l’état du placenta et de l’utérus de la mère au cours de cette période de développement.

Dans les résultats de l'échographie lors du premier dépistage, vous pouvez voir la notation suivante:

  • KTP, ou la longueur du fœtus de la couronne au coccyx: c'est ainsi que le processus de développement prénatal se réfère à la «croissance» de l'enfant, car la position la plus caractéristique du fœtus - avec les jambes pliées et tirées à la poitrine, ne permet pas de déterminer la longueur du corps. La "croissance" totale peut être estimée de manière conditionnelle sur la base de la longueur de l'os du fémur, qui, comme la longueur des os de l'épaule et de l'avant-bras, est un indicateur important du développement fœtal;
  • Les gaz d'échappement sont une mesure de la taille de la tête du fœtus, mesurée en circonférence (calculée sur la base du diamètre);
  • Le BPR est un indicateur de la taille de la tête biopariente entre les os pariétaux. Cet indicateur reflète l'évolution des structures de la tête du fœtus et nous permet, au cours des périodes ultérieures, de formuler des hypothèses sur le mode d'accouchement préféré de la mère. Avec un volume important du crâne et un bassin rétréci, une césarienne sera probablement proposée. La distance entre le front et la nuque de l'enfant est également mesurée.
  • La TVP est un indicateur de l'épaisseur du collet ou du pli cervical du fœtus, estimé uniquement au cours du premier trimestre. À la 16e semaine, cette formation se transforme en nouveaux organes et lors de la première sélection de cet indicateur, en association avec des marqueurs sanguins, l'absence ou la probabilité accrue d'anomalies chromosomiques est diagnostiquée.
  • l'épaisseur de l'os nasal en tant qu'indicateur probable de la présence d'anomalies génétiques est mesurée par échographie à 12-13 semaines; une échographie à 11 semaines d'obstétrique ne permet dans la plupart des cas que de constater sa présence et le début de sa formation;
  • caractéristiques structurelles du cerveau, des os du crâne: cet indicateur décrit la manière dont se développent symétriquement et conformément à la norme le tissu crânien et le tissu cérébral du fœtus;
  • La fréquence cardiaque, un indicateur de la fréquence cardiaque ou du rythme cardiaque, est estimée conformément à la norme d'âge. En outre, lors de l'examen du cœur, un spécialiste étudie si possible la taille et les parties structurelles du muscle cardiaque. La localisation du cœur, de l’estomac, des grandes artères et des veines est également à l’étude;
  • localisation du chorion (placenta), l'épaisseur de l'organe. Dans des études ultérieures, la présence et le nombre de calcifications seront également étudiés - des inclusions indiquant le vieillissement physiologique du placenta;
  • le nombre de vaisseaux du cordon ombilical;
  • volume et état du liquide amniotique;
  • caractéristiques du tonus de l'utérus et du col utérin.

Les valeurs moyennes des principaux paramètres en fonction des semaines de grossesse: