Dépistage pendant la grossesse

Le dépistage complet est divisé en nombre de trimestres, car pendant chaque période de gestation, la future mère est obligée de subir des études programmées.

Les dépistages sont divisés en tests doubles, triples et trimestriels qui démontrent certaines anomalies hormonales pendant toutes les périodes de la grossesse.

L'objectif principal du dépistage est la division des catégories de risque dans le développement de malformations congénitales chez un fœtus: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, anomalies du développement du tube neural. Sur la base des résultats des tests sanguins et échographiques pris dans une veine, le résultat est calculé.

Naturellement, lors du traitement des informations, les informations personnelles d'une femme sont prises en compte (de l'âge au poids, en passant par les mauvaises habitudes jusqu'à l'utilisation de médicaments hormonaux pendant la grossesse).

Quels sont les tests de dépistage de la grossesse?

Sur l'échographie doit être examiné - l'épaisseur de l'espace du col (TVP). Son coefficient, s'il dépasse 2-2,5 cm, indique la présence possible du syndrome de Down chez un enfant.

La TVP est mesurée à des périodes de grossesse strictement limitées - de 11 à 14 semaines, plus précisément - jusqu'à 12 semaines. Plus tard, le fœtus grandira et les indicateurs de TVP perdront leur contenu en informations.

Au cours du premier trimestre, le sang est donné aux hormones b-hCG et PAPP-A.

Le second dépistage (16-18 semaines) ne prévoit pas d’échographie - les indications en sont tirées dès le premier. Et le sang doit être donné à l'hormone b-hCG, à la protéine de protéine alpha-protéine AFP et à l'estriol - c'est-à-dire le "triple test".

Résultats des tests de dépistage

Les résultats doivent attendre environ trois semaines. Les résultats des tests ne sont pas exprimés en nombre mais en MoM, ce qui signifie multiplicité en médecine. La médiane est la moyenne pour un marqueur donné. Au taux de MoM devrait être dans la gamme de 0,5 à 2,0. Si sur la base des analyses révélé un écart par rapport à la norme, il existe une pathologie dans le développement du fœtus.

Une hCG élevée peut indiquer de tels écarts: anomalies du développement chromosomique, grossesse multiple, conflit rhésus. HCG réduit parle de grossesse extra-utérine, de menace de fausse couche, de grossesse non-en développement. L'augmentation et la diminution de l'AFP indiquent des anomalies chromosomiques probables.
La quantité et les combinaisons de déviations dans les proportions d'hormones peuvent également indiquer la présence de pathologies. Par exemple, avec le syndrome de Down, l'indice AFP est sous-estimé et l'hCG, au contraire, surestimée. Une caractéristique distinctive du tube neural non fermé est un taux accru de protéine protéique alpha (AFP) et un degré réduit de gonadotrophine HCG, une hormone chorionique. Dans le syndrome d'Edwards, les hormones étudiées sont réduites.

S'il y a un risque élevé

À haut risque, une femme est référée pour consultation à un généticien. Ici, vous devez prendre une décision très importante dans la vie. Les malformations indiquées par les résultats de vos mesures ne sont pas traitables. Vous obtiendrez ici des informations selon lesquelles vous aurez probablement un enfant «pas du tout».

Le généticien examinera vos indicateurs, des informations sur votre pedigree, clarifiera si un traitement hormonal a été utilisé pour sauver la grossesse (Utrogestan, Duphaston) et veillez à vous avertir qu'il est impossible de savoir avec une précision de 100% si le bébé a une pathologie autre que des méthodes invasives. Ces méthodes ne sont pas très inoffensives: biopsie du chorion, amniocentèse (prélèvement d'un liquide amniotique par une piqûre dans l'abdomen), cordocentèse (piqûre du cordon ombilical du fœtus). La recherche invasive présente un certain risque.

Malheureusement, les dépistages d’aujourd’hui contiennent peu d’informations. L'incertitude et la fausseté des études non invasives sont assez élevées. Certains médecins discutent généralement de la faisabilité de telles procédures.

Premier dépistage pendant la grossesse

Au cours des trois premiers mois de grossesse, toutes les femmes subissent absolument cette procédure indolore.

Le premier dépistage au cours de la grossesse offre l’occasion de reconnaître la pathologie dans le développement du fœtus. Il consiste en une échographie et des analyses de sang. Pour le diagnostic, toutes les données personnelles d'une femme sont prises en compte (à partir d'âge, de poids, de maladies chroniques et de mauvaises habitudes). Son sang est prélevé dans une veine et une échographie est effectuée.

Dates du premier dépistage pendant la grossesse

Toutes ces actions produisent 10-13 semaines de gestation. Malgré un temps aussi court, ils aident à identifier les anomalies génétiques et chromosomiques chez le fœtus.

Toutes les conclusions sur le développement de l’enfant futur se basent sur les résultats de la recherche et de l’analyse. Si le diagnostic a identifié une forte probabilité d'anomalies dans la formation du bébé, la femme est envoyée pour une amniocentose et un SVC.

  • Les femmes qui sont plus blanches que 35 ans.
  • Les futures mères qui ont eu des enfants atteints du syndrome de Down ou d'autres anomalies génétiques.
  • Femmes enceintes qui ont déjà eu des enfants handicapés ou qui ont déjà fait une fausse couche.

En outre, le dépistage est obligatoire pour les femmes qui avaient une maladie virale au cours du premier trimestre et qui prenaient des médicaments contre-indiqués à des fins thérapeutiques.

Stade de préparation à la première projection

La préparation du premier dépistage a lieu à la clinique prénatale sous la direction d'un gynécologue.

  1. Faites un test sanguin et une échographie le même jour et dans le même laboratoire.
  2. Faites un test sanguin à jeun, évitez les rapports sexuels, pour éliminer toute possibilité de distorsion des résultats.
  3. Peser avant d'aller à la clinique - il est nécessaire de remplir le formulaire.
  4. Avant la procédure, vous ne devriez pas boire d'eau, au moins pas plus de 100 ml.

Comment se déroule le premier dépistage?

La première étape est biochimique. Ceci est un test sanguin. Sa tâche consiste à identifier des anomalies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, des anomalies dans la formation du cerveau et de la moelle épinière chez le fœtus.

Les résultats du test sanguin lors du premier dépistage ne fournissent pas de données authentiques pour le diagnostic, mais donnent lieu à des recherches supplémentaires.

La deuxième étape est une échographie des trois premiers mois de gestation. Il détermine le développement des organes internes et la localisation des membres. En outre, des mesures sont effectuées sur le corps de l’enfant et comparées aux normes en vigueur. Ce dépistage examine l'emplacement et la structure du placenta, l'os nasal du fœtus. Habituellement, à ce stade, il est observé chez 98% des enfants.

Normes du premier dépistage pendant la grossesse

En outre, le premier dépistage détermine les grossesses multiples si tous les indicateurs dépassent la norme.

  • Si les résultats du test sont supérieurs à la normale, le risque de syndrome de Down chez le fœtus est élevé. S'ils sont inférieurs à la normale, le syndrome d'Edwards est possible.
  • La norme PAPP-A est un autre premier facteur de dépistage de la grossesse. Il s'agit de la protéine plasmatique A, dont le taux augmente tout au long de la grossesse. Si cela ne se produit pas, cela signifie que l'enfant à naître est prédisposé aux maladies.
  • Dans le cas où PAPP-A est inférieur à la normale, le risque de développer des anomalies et des pathologies chez l'enfant est élevé. S'il est supérieur à la norme, mais que les autres résultats de recherche ne s'écartent pas de la norme, vous n'avez pas à vous inquiéter.

La norme lors du premier dépistage permet à la mère de déchiffrer de manière indépendante les résultats des analyses obtenues. En connaissant leurs normes, une femme enceinte sera en mesure de déterminer les risques de développement des pathologies et des maladies de l'enfant à naître.

Pour calculer les indicateurs, vous devez utiliser le coefficient MoM, qui indique les écarts par rapport à la moyenne. Dans le processus de calcul, les valeurs corrigées sont prises en compte, en tenant compte des particularités du corps féminin.

Si vous avez un manque de confiance dans les résultats du dépistage, répétez-le en repassant les mêmes tests sanguins et échographiques dans un autre laboratoire. Cela peut être fait avant la 13e semaine de grossesse.

Deuxième dépistage pendant la grossesse

À l'aide du dépistage, les groupes à risque de complications sont déterminés, ainsi que les anomalies congénitales du fœtus pendant la gestation.

Le dépistage est répété au cours du deuxième trimestre, bien que 16-17 semaines soient considérées comme les plus efficaces.

Dates du deuxième dépistage pendant la grossesse

Une étude complète secondaire est réalisée pour déterminer la probabilité de formation d'anomalies dans les chromosomes du fœtus: à ce moment, leur probabilité est très élevée.

La deuxième projection est de trois types:

  1. échographie (détection d'anomalies par échographie),
  2. biochimique (numération globulaire),
  3. combinés où les deux premiers sont appliqués.

Habituellement, une échographie est réalisée au cours d’une étude de dépistage à la fin du deuxième trimestre et consiste en une analyse de sang visant à détecter divers signes. Ceci prend également en compte les résultats d'une étude échographique réalisée précédemment. Le système d’opérations séquentielles au cours de cette série d’études est le suivant: après avoir fait un don de sang et passé une échographie, la femme remplit un questionnaire indiquant les données personnelles permettant de déterminer la durée de la grossesse et le risque de développer des anomalies. Lors de la prise en compte de la durée des tests de grossesse sont effectués. Ensuite, les informations obtenues pour le calcul des risques sont traitées par un programme informatique. Cependant, même les résultats obtenus ne peuvent être considérés comme un diagnostic définitif, une garantie absolue de la présence de risque, le cas échéant. Afin d'obtenir des informations plus précises et détaillées, une femme enceinte est soumise à des tests supplémentaires et à un généticien.

Le deuxième dépistage pendant la grossesse est un examen biochimique du sang de la future mère pour certains tests.

Plus précisément, le "triple test", qui consiste à étudier le degré de protéines et d'hormones, telles que: la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) dans le sang, l'alpha-fétoprotéine (AFP), l'estyrol libre. Le test devient «quadruple» lorsque ce complexe secondaire de recherche prévoit également la prise de sang au niveau de l'inhibine A.

L'étude des concentrations sanguines de ces hormones et protéines permet de juger avec un degré de probabilité élevé de la possibilité de formation du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et de malformations du tube neural chez l'enfant.

Les conclusions de la série d’études peuvent être un indicateur indirect de l’état défectueux de la formation de l’enfant et des exacerbations de la grossesse. Par exemple, le degré anormal d'hCG indique des anomalies des chromosomes, le danger de formation de prééclampsie ou la présence de diabète sucré chez la femme enceinte.

Des niveaux plus bas de hCG peuvent indiquer un développement anormal du placenta.

Sérum élevé ou diminué chez la femme enceinte, l’AFP et l’inhibine A sont le signe d’un trouble de la formation naturelle du bébé et d’anomalies congénitales probables - anomalies du tube neural ouvert, possiblement le syndrome de Down ou le syndrome d’Edwards. Si l'alpha fœtoprotéine augmente considérablement, le fœtus peut mourir. Lorsque le niveau de l'hormone stéroïde féminine, estriol libre, change, l'activité du système placentaire peut être empêchée: sa carence implique le fonctionnement irrégulier probable de l'enfant.

Dans le cas où les résultats du complexe d'études répété s'avéreraient défavorables, il ne faut pas s'inquiéter à l'avance. Ils ne parlent que des risques perçus de déviations, pas d'un diagnostic définitif. Dans le cas où au moins la seule composante du dépistage secondaire ne correspond pas à la norme, il est nécessaire d'effectuer des recherches supplémentaires. Certains facteurs peuvent affecter les performances d'une étude de dépistage: fécondation in vitro, poids de la femme, diabète, mauvaises habitudes, telles que le tabagisme.

Dépistage biochimique pour le premier trimestre: quelle est cette analyse? Comment faire un test génétique prénatal et pour quoi?

Aux premiers stades, lors de l’enregistrement des femmes enceintes, elles sont envoyées pour effectuer une multitude d’analyses: OAK, OAM, analyse biochimique du sang, analyse pour la détermination des infections cachées.

Mais ce n'est pas tout. Le dépistage biochimique est l’une des principales études du premier trimestre. Quel genre d'analyse il s'agit, comment cela se fait, la préparation et le décodage du résultat seront discutés dans l'article.

Le contenu

  • Qu'est-ce que le dépistage
  • Qu'est-ce que le dépistage prénatal et ses objectifs?
  • Prévention des malformations
  • La préparation
  • Comment passer l'analyse
  • Quand les résultats seront-ils prêts?
  • Ce qui devrait être fait par ultrasons
  • Dates des tests prénataux
  • Enceinte à risque - que faire ensuite
  • Criblage biochimique 2 trimestres
  • Résultats faussement positifs et faussement négatifs
  • Comment les calculs sont-ils effectués pour les anomalies chromosomiques?
  • Profils MoM typiques pour 1 trimestre
  • Profils MoM typiques pour 2 trimestres
  • Facteurs affectant la concentration de marqueurs biochimiques
  • Conclusions

Qu'est-ce que le dépistage?

Le concept de dépistage en médecine est largement utilisé. Il s'agit d'une étude de routine visant à identifier un groupe à risque pour toute maladie ou pathologie. Il y a un dépistage pour:

  • cancer du sein;
  • la tuberculose;
  • tumeurs du tractus gastro-intestinal, etc.

Faites attention! Le résultat du test n'est pas un diagnostic, mais une identification d'un groupe à risque.

Pourquoi le dépistage biochimique pour les femmes enceintes?

Pendant la grossesse, en particulier aux premiers stades, il est important de comprendre: de quelle manière la gestation va-t-elle évoluer et si le fœtus se développera ou pas.

Le dépistage biochimique du premier trimestre, dans une certaine mesure, détermine le sort de la conception. Les causes de l'interruption précoce de la grossesse sont des maladies génétiques, des anomalies chromosomiques menant à des anomalies du développement. Et selon l'OMS, 5% dans le monde. C'est une sélection naturelle - les fruits non viables sont éliminés du corps de la mère.

La nature n'est pas toujours en mesure de protéger une femme contre la grossesse avec un fœtus atteint de troubles génétiques. Dans l'identification des maladies chromosomiques incompatibles avec la vie, il est recommandé d'interrompre la «conception condamnée». Au début de la grossesse, il est plus facile de faire et moins de complications pour le corps de la mère. Le deuxième objectif du triple test est d'identifier le risque de complications de la grossesse. La troisième consiste à déterminer le groupe de femmes enceintes à qui des recherches supplémentaires seront recommandées si la pathologie du fœtus est suspectée.

L’entonnoir complet du dépistage prénatal est le suivant:

Des anomalies génétiques chez le fœtus peuvent survenir chez les femmes enceintes de tout âge. Mais plus la femme est âgée, plus la probabilité de leur apparition est élevée. Cette tendance est plus prononcée pour le syndrome de Down, pour d'autres maladies génétiques, elle est moins prononcée, mais toujours présente.

Prévention des malformations

En médecine moderne, un plan clair de prévention et de détection rapide des malformations a été mis au point. Il est nécessaire d'identifier les défauts incompatibles avec la vie et l'avortement planifié tôt.

Tous les défauts ne sont pas liés à la vitalité. Certains troubles du développement peuvent être traités immédiatement après la naissance et, pour certains, un traitement intra-utérin est envisageable. Dans de tels cas, l’assistance fournie à temps sauve la vie des nouveau-nés. Il est également important dans les situations où une aide est nécessaire pour le bébé dans les premières heures ou dans les 1-2 jours suivant la naissance. Ces patients devraient choisir à l’avance une maternité dans laquelle ils pourront procéder à une opération vitale immédiatement après l’accouchement, par exemple lors d’une aplasie de l’œsophage.

Prévention préconceptionnelle - ensemble de mesures visant à créer les conditions optimales pour:

  • maturation des cellules germinales chez l'homme et la femme;
  • la fécondation;
  • formations zygotes;
  • implantation et développement fœtal précoce.

Cela inclut la planification familiale en bonne santé, l'apport en acide folique au stade préparatoire de la grossesse, l'abandon du tabac, etc.

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) - identification de maladies génétiques chez l’embryon. Conduit avec insémination artificielle (FIV). Une analyse des anomalies chromosomiques chez l'embryon est réalisée avant le transfert dans l'utérus.

Le diagnostic prénatal est un examen prénatal complet visant à détecter les anomalies du fœtus avant la naissance.

Le dépistage biochimique est l’un des tests, un test non invasif qui vous permet d’identifier un groupe de risque de développement de malformations et de maladies chromosomiques chez un bébé en début de grossesse.

Dépistage biochimique - quelle est cette analyse?

Un double test, un dépistage biochimique pour le premier trimestre, un test du syndrome de Down ou une analyse des maladies chromosomiques sont synonymes d'une analyse unique.

Le dépistage biochimique est un test sanguin qui vous permet de déterminer la concentration de protéines spécifiques sécrétées par le système «placenta-fœtus»:

Pour chaque période de grossesse, il existe un taux «propre» de PAPP-A et de bêta-hCG.

Lorsqu'il y a des maladies chromosomiques chez le fœtus, la concentration et le rapport de ces substances changent.

Les maladies chromosomiques sont des pathologies héréditaires causées par des modifications du nombre ou de la structure des chromosomes. Ils apparaissent lors de la maturation des cellules germinales, en cours de fécondation, au stade embryonnaire précoce.

Un test sanguin pour les malformations fœtales ne dit rien. Pour interpréter et interpréter les résultats, des données échographiques sont nécessaires. En raison du fait qu'il est nécessaire de mener 2 études, le dépistage biochimique a reçu le nom - un double test.

Comment se préparer à l'analyse

Une formation spéciale n'est pas nécessaire. Un petit-déjeuner, un déjeuner ou un dîner léger est autorisé (selon l'heure à laquelle une femme se soumettra au test). La principale limitation est l'interdiction stricte des aliments gras. Les aliments riches en matières grasses ne modifieront pas les résultats de l'analyse, mais rendront le travail du technicien de laboratoire difficile. Puisque les protéines hormonales ne sont pas déterminées dans le sang, mais dans le sérum.

Le jour fixé, une femme enceinte se rend dans la salle de traitement et, en collaboration avec un spécialiste, remplit un questionnaire détaillé.

C'est important! Il est nécessaire de remplir avec précision le questionnaire, les données qu'il contient sont nécessaires pour corriger les risques liés au dépistage biochimique.

Comment se déroule l'analyse - dépistage biochimique pour le premier trimestre

Après avoir rempli le questionnaire doit être pesé. La taille et le poids doivent être fixés au moment du don de sang. Ces paramètres sont pris en compte pour corriger les risques calculés lors du test.

Le sang est prélevé dans la veine du coude à raison de 4 à 5 ml. Verser de la seringue dans le tube et centrifuger. Et ensuite, ils ne travaillent pas avec du sang, mais avec du plasma.

Après quel sera le résultat

Les conditions de l'analyse varient selon l'urgence. Le résultat peut être prêt le même jour ou dans la semaine.

Pourquoi faire des ultrasons lors du dépistage biochimique

Le dépistage biochimique est qualifié de triple test chez les spécialistes, car non seulement les valeurs de hCG et de PAPP-A, mais aussi les résultats de l'échographie sont nécessaires pour déterminer les risques génétiques. À savoir: la durée exacte de la grossesse, la taille du TVP (épaisseur du collet du fœtus) et le DTC (longueur de l'os nasal du fœtus). L'ADN et la TVP sont des marqueurs échographiques de malformations, en cas de déviation de la norme. Les tarifs pour des termes différents sont différents.

Si l'os nasal n'est pas visualisé, le risque d'anomalies fœtales augmente à 47%.

Pour des calculs corrects des risques de maladies chromosomiques, des paramètres biochimiques et des marqueurs d'échographie sont nécessaires.

L'épaisseur du col est une zone du cou située entre la peau et les tissus mous, dans laquelle le liquide s'accumule. Un excès important de la norme peut indiquer des déviations dans le développement du fœtus.

Dépistage biochimique, quelle est cette analyse? Déterminer la santé du foetus

Dépistage biochimique, quelle est cette analyse? Cette analyse montre si un enfant présente des anomalies chromosomiques. Ce n'est pas fait à tout le monde, mais à ceux qui sont à risque.

Dépistage biochimique, quelle est cette analyse? Chaque femme veut donner naissance à un enfant en bonne santé. Mais même si elle a pris soin d'elle-même et a respecté toutes les instructions du médecin, le spécialiste ne peut pas garantir que le bébé ira bien. Lorsque la grossesse est nuisible à s'inquiéter, alors vous pouvez immédiatement dissiper ou confirmer leurs doutes. Vous avez juste besoin de prendre une référence pour le dépistage biochimique. De quel type d'enquête s'agit-il, comment procéder à cette analyse, combien de temps faut-il attendre pour obtenir les résultats? Il aide à détecter les pathologies chromosomiques qui parlent d'une maladie particulière.

Qui soumet cette analyse et quand

Le dépistage biochimique n'est pas prescrit à tout le monde. De quel type d'analyse s'agit-il et comment est-il pris? Vous devrez faire un don de sang d'une veine. Quand est-ce fait? La première analyse devrait être effectuée dès le premier trimestre. Tout d'abord, la femme est envoyée à l'échographie. Quelle est cette inspection? Le spécialiste mesure le fœtus, examine l'état de l'utérus, surveille le bien-être de l'enfant. Puis compare les résultats avec la réglementation. S'ils s'écartent de la norme, cela constitue une raison pour des examens supplémentaires. Si des anomalies sont détectées par ultrasons, un dépistage biochimique est prescrit. Pour effectuer l'analyse, il est nécessaire de prendre le sérum de la mère. Les résultats des tests sanguins montrent s'il y a des anomalies.

Est-ce que tout le monde est assigné à cette analyse? Pendant la grossesse, les personnes à risque doivent le réussir. Mais la plupart des experts disent qu'il devrait être nommé à tous, car les troubles génétiques peuvent être chez n'importe quelle femme. Par conséquent, l’OMS recommande qu’au cours de la grossesse, il soit nécessaire de prendre une demande de consultation et de faire passer le test à tout le monde déjà au cours du deuxième trimestre. Mais c'est la femme qui décide. Mais pour ceux qui sont à risque, le dépistage biochimique devra passer. Avant l'accouchement, le médecin doit savoir combien d'enfants une femme a et s'ils sont tous en bonne santé, combien de fausses couches elle a eu, combien d'années elle a été enceinte, comment elle s'est sentie au début de sa grossesse ou si elle a pris des médicaments.

Ce test sanguin doit être prescrit:

  1. En cas de grossesse survenue après 30 ans (première grossesse) ou après 35 ans (deuxième ou ultérieure).
  2. Une femme a déjà eu deux fausses couches ou plus.
  3. Une femme enceinte ou son mari a des anomalies génétiques ou se manifeste chez l'un des enfants, un membre de la famille.
  4. Auparavant, l'enfant était déjà né dans la famille et était décédé des suites d'une malformation.
  5. Au cours du premier trimestre, la femme a contracté une maladie infectieuse.
  6. Les parents de l’enfant ou l’un d’entre eux ont été exposés aux rayonnements ou une femme enceinte a été irradiée au cours du premier trimestre.
  7. Conçu un enfant proche parents.

Nous avons déterminé de quel type d’analyse il s’agissait et pourquoi il était pris pendant la grossesse, à qui ils pouvaient écrire une recommandation. Combien de temps dois-je attendre les résultats? S'il s'agit d'un test effectué après le premier trimestre, pendant une période de 11 à 14 semaines, les résultats d'un test sanguin doivent être attendus au moins une semaine et demie ou plus. Le deuxième examen est effectué pendant le deuxième trimestre, c.-à-d. à 16-20 semaines. Ensuite, les résultats du dépistage biochimique devront attendre plus longtemps.

Que disent les résultats

Comment comprendre ce que cette analyse de sang a montré? Pendant la grossesse, il est utile de déterminer si le fœtus présente des anomalies. Le syndrome le plus courant est le syndrome de Down, mais, mis à part cette maladie, il peut y avoir le syndrome d'Edwards, le syndrome de Lange, le syndrome de Patau et d'autres maladies. Quelles sont ces maladies, sont-elles dangereuses? La femme a 22 paires de doubles chromosomes, et l’une est irrégulière, «triple».

La première fois que le dépistage biochimique est effectué au cours du premier trimestre, après une échographie, qui est également effectuée pendant la grossesse, un test de dépistage du sang est effectué. Ceci est un "double test", parce que Les médecins examinent les niveaux de HCG et de PAPP. Les résultats de cette analyse sanguine dépendent de nombreux facteurs: le poids d’une femme pendant la grossesse, le climat de la région où elle vit, etc. Ils ont donc inventé une nouvelle unité de mesure, le MoM. Il montre le degré de déviation du résultat par rapport à la norme. Norm MoM - de 0,5 à 2,5. Si MoM est plus élevé, alors il peut parler de la maladie.

Le dépistage biochimique suivant est appelé «triple test», car Dans ce cas, le test sanguin indique combien de 3 types d'hormones sont dans le sang: 5 types d'hormones: hCG, PAPP, inhibine, estriol, lactogène placentaire. Ce qu’il a montré en décodant les résultats - c’est la tâche du médecin. S'il le juge utile, il dirigera une femme vers la génétique.

Parfois, une troisième projection est également effectuée. Quel est ce test sanguin, comment et quand le prendre? Cela se fait au troisième trimestre, pour une période de 32 à 34 semaines. Des études complémentaires sont réalisées: dopplerométrie (il n'y a pas d'hypoxie fœtale) et scanner (le coeur fonctionne-t-il bien).

Comment prendre

Nous avons déterminé quel type d'analyse et combien de fois elle est effectuée. Mais pour que les résultats soient corrects, afin de ne pas s'en inquiéter plus tard, il est important de réussir ce test sanguin correctement. Alors, comment devriez-vous le prendre?

Préparez-vous mieux à l'avance, 2 jours avant votre rendez-vous chez le médecin. Pendant tout ce temps, vous ne pouvez pas manger quelque chose de fumé ou frit, épicé, vous devriez abandonner le chocolat, les noix et les fruits de mer. Vous ne pouvez pas manger d'agrumes (mandarines, citrons, oranges). Le plus souvent, l'examen est effectué le matin, il est nécessaire de faire un don de sang l'estomac vide. De plus, le matin, avant l'examen, il est préférable de ne pas boire. Tout d'abord, le médecin devait vous envoyer à l'échographie. Après avoir reçu ses résultats, il peut donner des directives pour un test sanguin.

Le dépistage biochimique devrait-il être effectué? Si le médecin vous conseille de le faire, vous ne devez pas l'abandonner. Cette méthode d'examen est sans danger pour les femmes et les enfants. Grâce à lui, une femme enceinte peut, à un stade précoce, déterminer s’il existe un risque d’apparition d’un certain nombre de maladies et décider d’un avortement. D'autre part, cette analyse ne permet pas d'établir un diagnostic, elle indique que le développement d'une pathologie est possible, mais ne constitue pas une garantie absolue que l'enfant est malade.

Pourquoi le premier trimestre est-il examiné?

Le dépistage (de l'anglais. "Screening") en médecine est appelé un ensemble de procédures de diagnostic de nature préventive. Elle prévoit l’enquête sur un groupe de personnes unies par une certaine base afin de détecter et de prévenir toute pathologie. Les femmes enceintes constituent une catégorie distincte de ces patients. Pour détecter rapidement le risque d'anomalies génétiques, d'écarts par rapport au cours normal de la grossesse et de suivi de la santé de la mère et de l'enfant, un programme comportant trois dépistages prénatals a été mis au point.

Nous allons recommencer. Le dépistage du 1er trimestre est la première étape de la réglementation du suivi complet de la grossesse. Quels tests sont inclus dans le programme de diagnostic? Quand est-il préférable de passer par eux? Et surtout, pourquoi est-ce nécessaire? Réponses à ces questions et à d’autres - dans l’article.

Dépistage et biochimie du sérum maternel au 1er trimestre: de quoi s'agit-il

Conformément à la réglementation du ministère de la Santé de la Fédération de Russie, toutes les femmes enceintes sont invitées à se soumettre à un dépistage prénatal, c'est-à-dire prénatal, trois fois au cours de chacun des trimestres.

Selon la méthodologie acceptée, le premier trimestre de la méthode de calcul du calendrier (à partir du moment de la conception) est de 14 semaines, en obstétrique (à partir de la date du début des dernières règles) - 12 semaines. Le programme de dépistage pour cette période comprend la première échographie et un test sanguin biochimique en laboratoire.

Ce qu'ils regardent ou ce que le premier écran montre

Le premier dépistage par échographie consiste à évaluer l'exactitude du développement de l'embryon et l'état général de la mère. Pour cela, les mesures nécessaires sont effectuées, le degré de développement des organes est déterminé et elles sont comparées à des indicateurs correspondant à la norme. L'enquête analyse les caractéristiques suivantes du fœtus:

  • KTR (taille pariétale du coccyx);
  • longueur et symétrie des os tubulaires appariés - épaules, avant-bras, cuisses, tibia;
  • TVP (épaisseur de la région du col);
  • circonférence de la tête, BPD (taille bipariétale) et distance du front à l'occiput;
  • stade de formation du crâne, la symétrie des hémisphères du cerveau, sa structure;
  • taille, structure et emplacement du cœur, principaux vaisseaux sanguins, fréquence cardiaque (fréquence cardiaque);
  • la taille de l'abdomen, l'exactitude du développement des organes du tractus gastro-intestinal, leur position.

L'échographie vous permet d'évaluer l'état des organes de reproduction des femmes:

  • Placenta - sa structure, sa maturité, son emplacement;
  • cordon ombilical, vaisseaux dedans;
  • eaux amniotiques, leur quantité;
  • son utérus, son ton;
  • col de l'utérus et de la gorge.

Qu'est-ce que le CTP fœtal?

L'un des indicateurs de base les plus importants du développement intra-utérin de l'enfant est le CTE - la taille pariétale du coccyx. Elle est égale à la distance entre l'os pariétal et le coccyx et augmente progressivement avec le développement de la grossesse. Il existe des tableaux dans lesquels les valeurs moyennes de ce paramètre sont présentées, équivalentes à la norme. Une légère déviation n'indique pas nécessairement la présence de pathologies, il peut s'agir d'une caractéristique physiologique individuelle.

Si les mesures montrent une augmentation du CTE, cela peut indiquer une taille importante du fœtus, sur la base de laquelle les médecins prédisent la naissance d'un enfant avec un poids supérieur à la médiane de 3 à 3,5 kg. Mais un retard significatif de cet indicateur par rapport à la norme est un symptôme:

  • avortement raté. Lorsqu'il est détecté, des mesures immédiates sont prises pour l'interrompre afin d'éviter des conséquences dangereuses - infection, saignements, nouvelle stérilité;
  • production insuffisante d’hormones par le corps de la femme, qui est plein d’ignorance. Un traitement médical correctif est prescrit pour normaliser le fond hormonal;
  • maladies infectieuses;
  • anomalies génétiques dans le développement du fœtus. Afin de confirmer ou de réfuter de telles hypothèses, il est nécessaire de subir un examen supplémentaire.

Parfois, la déviation est associée à une période de grossesse mal définie. Pour résoudre ce problème, au bout de 7 à 10 jours, une ré-échographie est effectuée.

Qu'est-ce que PAPP-A

Le test biochimique du sérum maternel au premier trimestre implique la détermination de deux éléments dans le sang: PAPP-A et hCG.

PAPP-A (avec «Grossesse associée à la protéine plasmatique A» en anglais) est une protéine spécifique produite par le placenta et permet de tirer des conclusions sur le développement normal du fœtus sur la base d'une comparaison du contenu détecté avec celle prescrite pour la période appropriée.

PAPP-A est un marqueur essentiel de nombreuses pathologies génétiques. Ainsi, si sa valeur surestimée indique le plus souvent une période de gestation mal définie, une sous-estimation peut indiquer le risque d'avoir un enfant trisomique, une grossesse en régression et le risque de fausse couche spontanée.

Gonadotrophine chorionique humaine

La HCG, ou gonadotrophine chorionique humaine, est une hormone spécifique qui commence à être produite par le chorion plusieurs heures après la conception. Le 12ème jour, sa concentration augmente de 2 à 3 fois et atteint son maximum le 11... 12ème semaine, augmentant de plusieurs milliers de fois par rapport à la valeur inhérente à une femme non enceinte. C’est sur le calcul de l’hCG que l’effet de tous les tests rapides est basé.

Un excès du niveau moyen d'hCG est attendu dans les grossesses multiples, si la future mère est diabétique ou souffre de toxicose. Dans d'autres cas, ce fait devrait être alerté, car il peut parler du risque de syndrome de Down. Une hCG réduite est un signe d'insuffisance placentaire, de risque de fausse couche et un marqueur du syndrome d'Edwards.

Comment se préparer au premier dépistage pendant la grossesse

Le premier dépistage est la première étape cruciale du suivi de l'évolution de la grossesse. Ses résultats permettront de conclure sur l’état de la mère, le développement du fœtus, la présence ou l’absence de pathologies. À cet égard, il est extrêmement important d’obtenir des résultats objectifs. Certaines règles doivent être respectées pour obtenir un maximum d'informations des enquêtes, notamment le respect d'un régime alimentaire particulier, le régime de consommation de liquides, etc.

Quels tests comprend-il

Le premier programme de dépistage comprend deux études: une échographie et un test sanguin biochimique.

En fonction de la manière dont les ultrasons seront effectués, cela dépend du volume de la vessie. Si la procédure est transvaginale, c’est-à-dire avec l’introduction du capteur dans le vagin, aucune mesure préparatoire n’est requise. Une technique transabdominale (à travers la paroi abdominale antérieure) implique de prendre une grande quantité de liquide (au moins 0,5 litre) et d'interdire d'utiliser les toilettes 4 heures avant le diagnostic. Aucune autre préparation pour le dépistage par ultrasons du premier trimestre n'est nécessaire.

Le matériel utilisé pour le test biochimique est le sang veineux, qui est passé à jeun. Afin d'améliorer la précision de l'étude au moins un jour avant l'analyse, il est recommandé de suivre un régime.

Puis-je manger avant le dépistage

Pour pouvoir subir la première échographie, il n’est pas nécessaire de se limiter au régime. Il suffit d'observer le régime d'utilisation des liquides.

La situation est différente avec le test biochimique. Outre le fait que le sang est donné à jeun, la veille (de préférence dans quelques jours), il est important de suivre un régime alimentaire spécial. C'est exclure les produits:

  • promouvoir un taux de cholestérol élevé - des aliments frits trop gras et trop épicés;
  • contenant des allergènes connus et potentiels - agrumes, chocolat, noix, fruits de mer et autres.

Ne pas suivre ces recommandations peut fausser les résultats.

Combien de semaines font la première échographie pendant la grossesse

Afin de subir le premier examen, un calendrier rigide a été établi. Le rendez-vous est fixé entre la 11ème semaine d'obstétrique et le 13ème plus 6 jours. Les diagnostics effectués plus tôt ou plus tard n’ont aucune signification en raison du faible contenu en informations.

Cette plage de temps n'est pas choisie par hasard. La semaine 12 est le moment où la période embryonnaire devient fœtale et il est préférable de faire une échographie au moment de cette transformation. En analysant les paramètres inhérents à ce processus, les médecins seront en mesure de tirer des conclusions objectives.

Dans le même temps, il faut opter pour le don de sang, car les résultats de son analyse viendront compléter les informations obtenues lors de l'échographie: ils confirmeront, réfuteront, révéleront de nouveaux faits.

Comment se passe la première projection

Afin de ne pas avoir peur du dépistage prénatal notoire, vous devez comprendre comment cela se passe. Après un examen préliminaire par le médecin, le patient est envoyé à la première échographie, puis un test sanguin est effectué. Considérez ces étapes.

Examen préliminaire

Au stade préparatoire, le médecin traitant interroge la patiente pour identifier une prédisposition héréditaire à la survenue d'anomalies génétiques, recueille les antécédents de maladie et les antécédents de grossesse, pose d'autres questions permettant à une femme d'être à risque (mauvaises habitudes, prise de médicaments, parenté avec son père) enfant et ainsi de suite).

Échographie

Le dépistage échographique prénatal du 1er trimestre est généralement réalisé par voie transvaginale. Dans ce cas, le patient retire tous ses vêtements sous la ceinture, s’installe confortablement sur le canapé et plie les jambes au niveau des genoux. Le diagnosticien insère un capteur de petite taille dans le vagin, protégé par un préservatif spécial, et le déplace doucement. La procédure est absolument sans danger et ne provoque ni douleur ni inconfort.

Moins fréquemment, l'examen est effectué par voie abdominale. Dans ce cas, la femme libère le ventre et se couche. Le médecin lubrifie la peau avec un gel médical qui assure un contact continu et élimine la formation d'un intervalle d'air entre le capteur et la surface de la zone de test. Au cours de la procédure, le sonologue déplace le dispositif de balayage le long de la surface externe de la paroi abdominale et les informations sont transmises à l'écran de l'ordinateur.

Tant dans le premier que dans le second cas, la procédure ne dure que quelques minutes et la description est immédiatement transmise.

Criblage biochimique

Avec la conclusion d'une échographie sur les mains, vous pouvez donner du sang pour la biochimie. Ces documents contiennent des informations sur l'âge gestationnel exact, qui a été déterminé et confirmé lors de la numérisation. Cette information est très importante pour la comparaison ultérieure de la concentration des éléments du plasma sanguin étudiés avec les éléments normaux, chaque semaine ayant des valeurs spécifiques.

Si l'échographie a montré une grossesse régressive ou s'estompe, il est inapproprié de passer à la deuxième étape du dépistage.

Le biomatériau est collecté en laboratoire. Le test nécessite 10 ml de sang veineux. Les résultats seront prêts dans quelques semaines.

Coût du service

Si une femme enceinte est officiellement inscrite à la clinique pour femmes de l'État, tous les examens lui seront gratuits.

Si vous souhaitez utiliser les dernières avancées en médecine et effectuer des diagnostics sur des équipements modernes et en utilisant des réactifs plus sophistiqués, vous pouvez contacter une clinique payante. Le premier test ultrasonore et biochimique prévu avec la définition de toutes les hormones pendant la grossesse coûtera au moins 4 000 roubles. Si nous réalisons des enquêtes séparément, le prix moyen d'une échographie est de 2 000 roubles, l'analyse de l'hCG est de 700 roubles et le PAPP-A de 900 roubles.

Quelles valeurs sont considérées comme normales

Le principal objectif poursuivi par le dépistage est de confirmer le bon développement de la grossesse, non compliquée par des pathologies. À cette fin, l'étude des structures anatomiques de la mère et du fœtus, la mesure des principales caractéristiques fétométriques, la détermination de la concentration en composants importants du plasma sanguin et leur comparaison avec la moyenne sont réalisées.

L'un des indicateurs clés de la normalité du développement prénatal est le CTE mentionné précédemment. Ses normes en fonction de la période sont données dans le tableau.

Dépistage

Dépistage de masse d'une population pratiquement en bonne santé, visant à identifier les personnes souffrant de toutes les maladies, de préférence aux stades précoces. Les méthodes de diagnostic utilisées pour le dépistage doivent être rapides, pratiques, peu coûteuses, suffisamment sensibles pour détecter les stades précoces, lorsque la personne elle-même ne s'est pas encore plainte, mais ne conduisent pas non plus à un surdiagnostic important.

Dans la pratique médicale, le mot "dépistage" fait référence à divers tests qui vous permettent de pré-identifier des personnes parmi lesquelles le risque d’avoir une maladie ou un état donné est plus élevé que d’autres personnes de ce groupe d’étude.

Les résultats du dépistage ne confirment ni ne nient le diagnostic. Le dépistage n’est que la première étape d’une enquête auprès d’un groupe de personnes qui, avec une réponse positive, ont besoin d’être examinées plus avant pour pouvoir finalement le diagnostiquer ou le supprimer.

Le dépistage pendant la grossesse et le dépistage chez le nouveau-né sont très importants car ils permettent d'identifier des états pathologiques et des maladies au stade de développement intra-utérin ou au cours du premier mois de la vie. Il est nécessaire d'informer correctement les patients de l'importance du dépistage, des taux de dépistage et des écarts par rapport à celui-ci. Le dépistage de certaines semaines de grossesse vous permet d'identifier les problèmes caractéristiques au cours de ces périodes.

Les principaux indicateurs utilisés pour les tests de dépistage sont la sensibilité et la spécificité, ainsi que la valeur pronostique et l'efficacité. La sensibilité du dépistage est déterminée par sa capacité à identifier avec précision les personnes atteintes d'une maladie détectable. La spécificité du dépistage est caractérisée par la capacité d'identifier ceux qui ne sont pas atteints de cette maladie.

La signification pronostique du dépistage est déterminée par la probabilité de la présence de la maladie, à condition que le résultat du dépistage soit connu. L'efficacité des tests de dépistage est évaluée sur la base du rapport de vraisemblance. Il résume la spécificité, la sensibilité et la valeur pronostique de la réponse de dépistage positive et négative.

Dépistage pendant la grossesse

Le risque qu'un enfant à naître puisse être né avec une pathologie chromosomique ou une maladie congénitale est toujours présent. C'est différent pour toutes les femmes. Allouer le risque de base et individuel. Le risque de base est également appelé risque initial. Sa valeur dépend de l'âge de la femme enceinte et de sa durée. Le risque individuel est calculé après les tests et les tests de dépistage, en tenant compte des données de risque de base.

Le dépistage pendant la grossesse s'appelle également diagnostic prénatal. Ces tests sont effectués dans la plupart des pays développés.

Ceux-ci comprennent:

  • Examen biochimique du sang;
  • Diagnostic par ultrasons (dépistage par ultrasons);
  • Diagnostic invasif (test des villosités choriales, liquide amniotique, sang de cordon, cellules placentaires pour la recherche).

À quoi sert le dépistage hebdomadaire de la grossesse?

Le dépistage hebdomadaire pendant la grossesse joue un rôle important dans le diagnostic des anomalies du développement du fœtus et de ses anomalies génétiques. Le dépistage pendant la grossesse permet d'identifier des individus appartenant à des groupes à risque pour le développement des problèmes susmentionnés. En outre, un examen approfondi des femmes enceintes a lieu afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic proposé.

Chaque dépistage est effectué pendant certaines semaines de grossesse, auxquelles l’obstétricien-gynécologue local adresse une recommandation. Après avoir obtenu un résultat de dépistage positif, la famille se voit proposer une intervention invasive pour obtenir le matériel génétique de l'enfant à naître. Ils peuvent être la chorionbiopsie et l'amniocentèse. L'amniocentèse implique la consommation de liquide amniotique, qui contient des cellules d'épithélium de foetus desquamées. La biopsie chorionique est la collecte de cellules de villosités chorioniques.

Confirmant une maladie grave chez le fœtus, la famille consulte sur l’interruption éventuelle de la grossesse. Il est obligatoire de consulter un généticien pour lui fournir toutes les informations sur la maladie, ses prévisions et les méthodes de traitement existantes. Si la famille décide de porter un enfant atteint de certaines malformations ou anomalies génétiques, la femme est alors envoyée pour donner naissance à un hôpital approprié spécialisé dans la prise en charge de ces patients.

Dépistage hebdomadaire pour les femmes enceintes

Les dépistages hebdomadaires chez les femmes enceintes permettent d'identifier les écarts par rapport aux valeurs normales dans le développement du fœtus et les complications de la grossesse en cours. Il y a 3 dépistages par semaine de grossesse.

  • 1 dépistage (10-14 semaines);
  • 2 dépistage (15-20 semaines, 20-24 semaines);
  • 3 dépistages (32-36 semaines).

Quel dépistage par trimestre est le plus important?

Le premier dépistage pendant la grossesse peut être considéré comme le plus important. L'échographie du fœtus en développement vous permet de confirmer le fait de la grossesse et d'estimer le nombre d'enfants attendus dans la famille. L'évaluation de la structure du fœtus et l'identification des anomalies du développement sont extrêmement importantes au cours de ces semaines. En plus de l'échographie, la future mère devra faire un don de sang d'une veine pour analyse le dépistage d'éventuelles anomalies chromosomiques.

1 dépistage donne les résultats préliminaires indiquant la santé de l’enfant. Si nécessaire, la femme est ensuite envoyée pour des examens supplémentaires.

Premier dépistage pendant la grossesse

Le dépistage pour le premier trimestre est un événement très excitant pour les mères qui attendent des bébés. Il est le plus important des trois dépistages par semaine de grossesse. C'est à ce stade que la mère entend pour la première fois les conclusions du médecin sur le développement de l'enfant et sur les éventuels problèmes de santé de ce dernier. Parfois, les résultats des études sont décevants, ce qui conduit à un examen plus approfondi de la femme enceinte. Ces enquêtes nous permettent de résoudre la difficile question de la prolongation ou de l’interruption de cette grossesse. De manière optimale, le premier dépistage devrait avoir lieu à 12 semaines de gestation (± 2 semaines). Les normes de dépistage informeront le médecin traitant.

Combien de temps dure le dépistage du premier trimestre?

Le dépistage du premier trimestre est effectué entre 10 et 14 semaines de gestation, de préférence jusqu'à 12 semaines de grossesse obstétrique. Par conséquent, il est nécessaire d'établir l'âge gestationnel aussi précisément que possible afin de ne pas effectuer le premier dépistage tôt ou tard dans le processus. La future mère devrait comprendre la nécessité des procédures prescrites et ne pas se précipiter pour effectuer une échographie du fœtus dans des cliniques privées à sa propre discrétion.

Cela est dû au fait que le dépistage du premier trimestre inclut non seulement une échographie de l'enfant, mais également une étude des paramètres biochimiques du sang. Ils doivent être faits en un jour. Souvent, le dépistage complet du premier trimestre ne peut être pris que dans certaines cliniques de la ville. Ceci est fait gratuitement. Un gynécologue local vous en dira plus sur le dépistage du premier trimestre et vous donnera les instructions nécessaires pour mener une recherche. À l'avenir, sur la base des résultats du dépistage effectué au cours du premier trimestre, des tests supplémentaires sur la femme enceinte et une consultation par ses divers spécialistes pourraient être nécessaires.

Pourquoi est-il important de faire un dépistage avant 12 semaines de grossesse?

Le premier dépistage est recommandé entre 10 et 14 semaines de gestation, mais de nombreux médecins tentent de le prescrire avant l’expiration de 12 semaines. Pendant cette période, il est préférable d’évaluer la numération globulaire à l’étude et d’éviter des résultats superflus inutiles. Il est également important d'examiner une femme dès que possible avec des résultats de dépistage positifs supplémentaires allant jusqu'à 12 semaines. Peut-être que la grossesse devra avorter. Plus vite cela sera fait, moins de complications attendront la future mère.

Que comprend 1 écran?

1 dépistage chez les femmes enceintes est appelé un test combiné. Il combine l'étude des paramètres biochimiques (marqueurs) du sang et des données ultrasonores.

Les paramètres étudiés de la biochimie sanguine comprennent: la valeur de la b-hCG (sous-unité β libre de la gonadotrophine chorionique humaine) et la protéine (protéine) placentaire associée (associée) à la grossesse. Les signes d'échographie (marqueurs) 1 du dépistage comprennent la mesure de l'épaisseur (taille) de l'espace du collet chez un enfant en développement.

Dépistage par ultrasons

Le dépistage par ultrasons est utilisé dans tous les dépistages hebdomadaires chez les femmes enceintes. Le dépistage pendant la grossesse implique nécessairement un examen échographique du fœtus. Le médecin détermine où se trouve l'œuf fécondé (dans l'utérus ou non), combien d'embryons se développent dans l'utérus, quelle est l'activité du cœur de l'embryon et son activité physique, si tous les organes et tous les membres sont correctement pondus. En outre, les structures suivantes sont évaluées: sac vitellin, chorion, cordon ombilical, amnios. Vous pouvez voir s'il existe une menace d'interruption de la grossesse en développement, s'il existe des pathologies concomitantes de l'utérus et des ovaires (caractéristiques du développement, tumeurs, etc.).

Marqueur à ultrasons, utilisé dans le décodage du dépistage - l’épaisseur (taille) de l’espace du collet (TVP) chez un enfant. Cet indicateur se caractérise par l’accumulation de liquide sous la peau d’un enfant dans le cou par le dos.

Il est préférable de mesurer la taille de l'espace du col à 11-14 semaines de gestation. La taille de l'embryon du coccyx à la couronne (taille du coccyx pariétal ─TRT) ─ 45-84 mm. À mesure que le KTR augmente avec le développement fœtal approprié, le PTB devrait augmenter.

Sur la base de la magnitude de l'espace du collet et du risque initial de la mère, le risque individuel est calculé par la présence d'anomalies chez le fœtus. La TVP au cours du dépistage par ultrasons doit être mesurée très soigneusement, jusqu’à quelques dixièmes de millimètre. Par conséquent, un équipement moderne de haute qualité devrait être utilisé pour effectuer un dépistage.

Une augmentation de la taille du TVP au cours du dépistage par ultrasons est associée au risque de chromosomes de trisomie 18 et 21, de syndrome de Turner et d’autres maladies génétiques et de malformations congénitales.

Dans le syndrome de Down chez un enfant, lors du dépistage au cours du premier trimestre, la quantité de b-hCG dans le sang d'une femme est augmentée et, au contraire, la teneur en protéines placentaires est inférieure à la norme. Des résultats de test faussement positifs se produisent dans 5% des cas. Avec les chromosomes de trisomie 13 et 18, la concentration des deux protéines dans le sang de la future mère diminue simultanément.

Il existe une méthode de dépistage en deux étapes pour le premier trimestre. La première étape comprend le criblage par ultrasons et l’étude des paramètres biochimiques du sang nécessaires, comme décrit ci-dessus. Après avoir calculé le risque individuel chez une femme enceinte, une décision est prise sur la poursuite de la gestion de la grossesse. En d’autres termes, si le risque de troubles génétiques (chromosomiques) est élevé (plus de 1%), la famille est invitée à mener une étude sur l’ensemble chromosomique d’un enfant en développement (caryotype). À faible risque (moins de 0,1%), la prise en charge standard de la femme enceinte se poursuit.

Il se trouve que le risque de réarrangement chromosomique est estimé en moyenne (0,1-1%). Ensuite, il est préférable de passer une autre échographie foetale. Lors d'une telle échographie, les paramètres suivants sont étudiés: la taille de l'os nasal, la vitesse du sang dans le canal veineux, la vitesse du sang dans la valvule tricuspide. Si le médecin en échographie constate que les os nasaux de l’enfant ne sont pas visibles, un flux sanguin inverse (inverse) dans le canal veineux et une régurgitation de la valvule tricuspide sont détectés, puis le caryotypage du fœtus est indiqué.

Un tel dépistage pendant la grossesse aide à reconnaître la majorité des anomalies chromosomiques chez un enfant, alors que les résultats faux positifs ne sont présents que dans 2 à 3% des cas.

Test sanguin biochimique

Les paramètres étudiés dans la circulation sanguine maternelle lors du premier dépistage sont la b-hCG et la protéine placentaire associée à la grossesse (PAPP-A). Le dépistage ne doit être effectué que par des spécialistes formés à cet effet. Il est impossible d’interpréter seul les résultats de l’étude des paramètres biochimiques du sang. Dans différents groupes de population, leurs indicateurs de la norme.

La gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est une glycoprotéine composée de deux parties (sous-unités a et b). Le premier est un composant de différentes hormones du corps humain. Ceux-ci incluent l'hormone lutéinisante, l'hormone stimulant le follicule et l'hormone stimulant la thyroïde. Mais la seconde (sous-unité b) ne fait partie que de hCG. Par conséquent, il est déterminé à diagnostiquer la grossesse et ses complications.

La HCG est synthétisée dans le trophoblaste, qui participe à la formation du placenta. Un jour après l'introduction d'un œuf fécondé dans l'endomètre, la synthèse de l'hCG commence. Cette glycoprotéine est nécessaire pour favoriser la formation de progestérone dans le corps jaune au tout début du développement embryonnaire. Même l'hCG augmente la formation de testostérone chez les embryons mâles et affecte le cortex surrénalien de l'embryon.

Chez l’homme, l’hCG peut augmenter non seulement lors du port d’un enfant, mais aussi dans certaines tumeurs. Par conséquent, il est possible d'augmenter le niveau de hCG même chez les hommes, ce qui indique un mal-être dans le corps.

HCG est la base des tests de grossesse. Pendant la grossesse, le taux d'hCG augmente progressivement jusqu'à 60 à 80 jours après les dernières règles. Ensuite, son niveau diminue à 120 jours, après quoi il reste stable jusqu'à la naissance.

Des molécules hCG entières et des sous-unités libres a et b circulent dans le sang des futures mères. Dans un trimestre, la teneur en b-hCG libre est de 1 à 4% et dans deux et trois trimestres, elle est inférieure à 1%.

Si le fœtus présente des anomalies chromosomiques, la teneur en b-hCG libre augmente plus rapidement que la quantité totale d'hCG. Cela rend l’étude du contenu en b-hCG acceptable au cours du premier trimestre de la grossesse (à 9-12 semaines).

Dans le syndrome de Down, la quantité de chaîne libre d'hCG augmente. Ceci est déjà célébré au premier trimestre. Le contenu de la forme dimérique de hCG est noté uniquement dans les 2 trimestres. Dans certaines maladies, le contenu en hCG est réduit. Ceux-ci incluent le syndrome d'Edwards et d'autres troubles génétiques.

Le niveau de b-hCG peut augmenter non seulement avec des anomalies génétiques chez l'enfant, mais également avec d'autres problèmes et conditions de la grossesse: port de jumeaux ou de triplés, toxicose grave, prise de certains médicaments, diabète de la mère, etc.

  • Protéine placentaire associée (associée) à la grossesse

La protéine placentaire associée à la grossesse est une protéine synthétisée par le trophoblaste. Tout au long de la grossesse, le contenu de cette protéine augmente avant la naissance. À 10 semaines de gestation, sa concentration augmente de 100 fois. Si, lors du premier dépistage, la valeur normale de la protéine placentaire est déterminée, alors avec une probabilité de 99%, nous pouvons affirmer que l'issue de la grossesse sera bonne. Avec le plancher du fœtus et son poids, le contenu de cette protéine n’est pas lié.

Au cours du premier trimestre et du début du deuxième trimestre, en cas de troubles génétiques, le contenu en protéines placentaires associé à la grossesse est considérablement réduit. À 10-11 semaines de gestation, cela se voit particulièrement bien. Ainsi, la concentration fortement réduite de cette protéine lors du premier criblage est observée dans les chromosomes des trisomies 18, 21 et 13. Légèrement moins prononcé avec aneuploïdie sur les chromosomes sexuels et trisomie 22 chromosomes.

La faible concentration de protéines placentaires associée à la grossesse se retrouve également dans d’autres situations. Ceux-ci incluent: fausses couches, développement retardé du fœtus, naissance prématurée, mortinaissance.

Deuxième dépistage pendant la grossesse

Le deuxième dépistage pendant la grossesse est très important pour le diagnostic prénatal des malformations congénitales du fœtus et la détection des maladies chromosomiques. Le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus doit être déterminé en fonction des données du premier dépistage à 12 semaines de grossesse (± 2 semaines).

Quel est le terme pour le dépistage 2 trimestres?

Le dépistage 2 trimestres est effectué pendant la grossesse, à partir de 15 semaines. De 15 à 20 semaines de grossesse, la femme donne du sang par une veine. Une deuxième échographie fœtale est effectuée entre 20 et 24 semaines de gestation. La référence au second dépistage est donnée par un obstétricien-gynécologue, qui donne à une femme une grossesse. En règle générale, le dépistage est effectué dans le même établissement médical que la femme. Si nécessaire, la femme est dirigée vers le centre médical approprié. Une seconde projection est réalisée gratuitement.

Que comprend le dépistage 2?

Le dépistage sur deux trimestres comprend l'analyse biochimique du sang et les ultrasons du fœtus. Les taux sanguins d'alpha-fétoprotéine humaine (AFP), de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et d'œstriol non conjugué sont examinés.

Alpha foetoprotéine

L'alpha-fœtoprotéine est une protéine produite dans le sac vitellin de l'embryon, le foie fœtal et ses organes dans le tractus gastro-intestinal. Les reins foetaux éliminent l’AFP dans le liquide amniotique, à partir duquel il pénètre dans le sang de la mère. Ce processus commence par 6 semaines de grossesse. Depuis la fin du premier trimestre, la concentration de PFA dans le sang de la mère augmente, atteignant les valeurs les plus élevées entre 32 et 33 semaines de grossesse.

Si la PFA est réduite au cours du deuxième dépistage et que le taux de hCG est élevé, le risque de trisomie chez le fœtus (y compris le syndrome de Down) est élevé. Un taux élevé de PFA à 2 ans peut également indiquer des problèmes de foetus, en particulier un risque élevé de développer des anomalies du tube neural, des reins et des malformations de la paroi œsophagienne, intestinale et abdominale antérieure.

Estriol non conjugué

L'œstriol non conjugué est l'un des œstrogènes qui jouent un rôle important dans le corps de la femme. Cette hormone est produite dans le foie fœtal, les glandes surrénales et le placenta. Seule une petite partie de l'estriol non conjugué est formée dans l'organisme maternel.

Normalement, le niveau d'estriol non conjugué augmente avec la période de gestation. Son niveau réduit au cours du dépistage au cours des deux trimestres peut être lié au syndrome de Down, à l'absence de cerveau fœtal. Parfois, il est réduit avant la menace d'avortement ou de naissance prématurée.

En examinant uniquement l'AFP et l'hCG lors du deuxième dépistage, dans 59% des cas, le syndrome de Down peut être détecté chez le fœtus. Si l'œstriol non conjugué est inclus dans cette analyse, le dépistage sera efficace dans 69% des cas. Si 2 dépistages n'incluaient que la PFA, son efficacité serait trois fois moindre. En remplaçant l'étude de l'œstriol non conjugué par l'inhibine dimérique A, il est possible d'augmenter l'efficacité du dépistage sur 2 trimestres à près de 80%.

Deuxième trimestre du fœtus par ultrasons

En plus de prélever le sang veineux d'une femme au dépistage 2, elle devra subir une échographie du fœtus pour la deuxième fois au cours de sa grossesse. Le moment optimal pour une échographie fœtale est de 20 à 24 semaines. Lors du dépistage échographique sur 2 trimestres, le médecin évalue la dynamique de la croissance de l'enfant, en indiquant un retard dans son développement, la présence ou non d'anomalies congénitales du développement, marqueurs de la pathologie chromosomique. En plus d’étudier les structures du fœtus, l’emplacement du placenta, son épaisseur et sa structure ainsi que le volume de liquide amniotique sont évalués.

Troisième dépistage pendant la grossesse

Le troisième dépistage pendant la grossesse est final. La future mère a déjà 2 dépistages dont les résultats devraient être apportés à 3 dépistages. La référence au dépistage 3 est donnée par l'obstétricien-gynécologue local, c'est gratuit.

Quel est le terme pour sélectionner 3 trimestres?

3 Le dépistage est effectué entre 32 et 36 semaines de grossesse. Certaines femmes sont déjà hospitalisées pendant cette période en raison de diverses anomalies au cours de la grossesse. Dans ce cas, il est probable que toutes les études nécessaires seront effectuées à l'hôpital dans lequel elle se trouve.

Que comprend le dépistage 3?

Le dépistage comprend l'échographie foetale, la cardiotocographie, la dopérométrie, si nécessaire, et l'analyse sanguine biochimique.

Échographie foetale

L'examen échographique du fœtus lors du dépistage 3 évalue sa présentation, son développement, son retard de développement, la nature et la structure du placenta et son emplacement, la quantité de liquide amniotique, le développement et l'activité des organes et systèmes du fœtus, ainsi que son activité physique, qu'il s'agisse d'un enchevêtrement du cordon ombilical ou du cordon. Une fois encore, tous les membres et organes sont examinés pour rechercher des malformations congénitales. Même avec l'identification des malformations précédemment omises, la grossesse n'est plus interrompue car le fœtus est viable. La mère est ensuite envoyée pour être livrée à la maternité appropriée.

Cardiotocographie (CTG)

Les CTG dans certains hôpitaux font de toutes les femmes enceintes lors du passage de 3 dépistages. Dans d'autres établissements médicaux, cela se fait selon les indications, lorsqu'il y a suspicion de problèmes avec l'enfant. CTG intègre sur l’abdomen de la mère un capteur spécial qui enregistre le rythme cardiaque du fœtus. Maman pendant la procédure note le mouvement de l'enfant. Après avoir évalué la fréquence cardiaque fœtale pendant une certaine période et sa réponse au stress, le médecin décide si l'enfant souffre d'hypoxie (manque d'oxygène) ou non.

Doplométrie

Cette étude est similaire à une échographie, elle peut même être réalisée simultanément avec le même appareil et le même médecin. Permet à doplerometriya d'évaluer le flux sanguin dans le système mère-placenta-foetus. La nature du flux sanguin et sa vitesse, la perméabilité vasculaire sont évaluées. Selon les résultats d'une telle étude, il est parfois nécessaire de recourir à un accouchement précoce en raison d'une hypoxie grave du bébé. Cela vous permet de sauver la vie et la santé de l'enfant.

Test sanguin biochimique

3 Le dépistage comprend un test sanguin biochimique si les résultats du dépistage des 1er et 2e trimestres ne correspondaient pas à la norme. Les niveaux de b-hCG, de protéine placentaire associée à la grossesse, d’œstriol non conjugué et de lactogène placentaire sont à l’étude. Si les indicateurs de ces tests sont normaux, la probabilité d'avoir un bébé en bonne santé est élevée.

Dépistage néonatal

Le dépistage d'un nouveau-né (dépistage néonatal) est un ensemble de mesures qui vous permet de suspecter certaines maladies chez un enfant au stade préclinique de son développement et de commencer à les traiter rapidement.

Au stade de la maternité, tous les enfants sont soumis à deux études de dépistage: le dépistage audiologique du nouveau-né et le dépistage des maladies héréditaires.

Dépistage audiologique du nouveau-né

Tous les nouveau-nés subissent un dépistage audiologique. Cette étude vise à identifier les problèmes d’audition congénitale ou les problèmes néonataux précoces. Un appareil spécial est utilisé pour étudier l'audition. Il enregistre et analyse l'émission otoacoustique induite retardée. Avant l’étude, un néonatologiste examine les facteurs de risque de développement d’une déficience auditive chez un enfant. Leur liste est très large. Souvent, un enfant peut avoir plusieurs facteurs causant une perte auditive.

Le moment du dépistage d'un nouveau-né

Conditions du dépistage audiologique ─ 3-5 jours après la naissance chez les bébés nés à terme, c'est-à-dire avant leur congé. Les bébés prématurés peuvent être examinés plus tard, 6 à 7 jours après la naissance. Ce sont les bébés prématurés qui constituent le groupe le plus à risque de développer des problèmes d'audition.

Le dispositif de dépistage est compact, facile à utiliser. La procédure elle-même est simple, n'apporte pas de gêne aux enfants. Le dépistage peut être effectué sur un enfant dans un rêve et tout en tétant un sein.

Qu'est-ce qui influence les résultats du dépistage?

Après le test, l'écran de l'appareil affiche le résultat: «réussi» ou «échoué».

Les enfants qui n'ont pas subi de test audiologique au stade de la maternité sont envoyés chez un audiologiste pour un diagnostic approfondi de la maladie et, le cas échéant, la prise en charge du traitement précoce et des mesures de rééducation.

De nombreux enfants n'ont pas réussi le test d'une oreille ou des deux côtés. Cela ne signifie pas que tout le monde a une perte auditive. Il y a d'autres facteurs qui peuvent affecter le résultat du test. Les plus fréquents de ces facteurs sont:

  • L'enfant est couché d'un certain côté depuis longtemps avant la procédure ─ pendant un certain temps, le test peut ne pas être réussi.
  • Soufre ou graisse primordiale accumulée dans le conduit auditif externe, qui interfèrent avec le test.
  • Bruits parasites, batterie défectueuse de l'appareil, expérience insuffisante du chercheur.

Dépister un nouveau-né pour des maladies héréditaires

Le dépistage des maladies génétiques chez les nouveau-nés dans notre pays est effectué depuis plus de 30 ans. Au début, il ne s'agissait que d'une seule maladie: la phénylcétonurie. Après 8 ans, ils ont commencé à examiner les nouveau-nés pour une autre maladie grave: l'hypothyroïdie congénitale. En 2006, le dépistage néonatal a complété trois autres maladies: le syndrome adrénogénital, la fibrose kystique et la galactosémie.

Quel est le test de dépistage pour un nouveau-né?

Selon les exigences de l'Organisation mondiale de la santé, le dépistage de certaines maladies chez un nouveau-né est possible et justifié dans les cas suivants:

  • La maladie devrait être assez fréquente dans la population enquêtée;
  • Les symptômes de la maladie et ses marqueurs de laboratoire doivent être étudiés en détail;
  • Le bénéfice du dépistage devrait dépasser le coût de sa réalisation, en identifiant les maladies très graves;
  • Les résultats de dépistage faussement négatifs ne doivent pas être tels qu'il n'y ait aucun patient oublié.
  • Les réponses faussement positives ne doivent pas être si importantes que de ne pas dépenser d’argent supplémentaire pour un nouveau diagnostic;
  • L'analyse incluse dans le dépistage doit être sans danger pour les enfants et facile à réaliser.
  • Les maladies détectables doivent bien répondre au traitement;
  • Vous devez savoir à quel âge il n'est pas trop tard pour commencer le traitement afin qu'il produise l'effet souhaité.

Selon le programme de dépistage néonatal, toutes les maladies examinées chez les nouveau-nés en Russie répondent à ces exigences.

Durée du dépistage des maladies héréditaires

Le dépistage des nouveau-nés est effectué en plusieurs étapes. Il est important de respecter les délais impartis pour le dépistage des nouveau-nés afin de ne perdre aucun enfant malade et de commencer à le soigner à temps.

L'étape 1 est la collecte de sang capillaire de nouveau-nés dans une maternité pour analyse. Le moment du dépistage dépend de la nature du bébé à terme ou non. Les bébés nés à terme sont examinés à l'âge de 4-5 jours et prématurés à 7 jours. Le sang est prélevé par l’infirmière des talons du bébé. Pour la collecte de sang, il existe des formes spéciales de papier filtre sur lesquelles plusieurs cercles sont appliqués. Ces cercles doivent être trempés uniformément avec des gouttes de sang provenant de 2 côtés. Ensuite, les formes sont séchées. Les formes séchées sont transportées au laboratoire de conseil médical et génétique (CIM).

Le dépistage de stade 2 des nouveau-nés implique la détermination des paramètres de laboratoire nécessaires dans le sang. Les conditions établies du dépistage permettent de suspecter rapidement les patients, de confirmer la maladie si elle est présente et de commencer le traitement à un stade précoce.

Le stade 3 ne concerne que les enfants dont les résultats du dépistage sont positifs. Le même laboratoire du CIM effectue des diagnostics répétés. Le diagnostic ADN de la maladie est réalisé dans les centres fédéraux.

Le stade 4 concerne les enfants chez qui la maladie est confirmée par laboratoire et par génie génétique. Il est prescrit un traitement essentiel pour la maladie. La participation au traitement et à la prise en charge des enfants s'adresse à des médecins de différentes spécialités. Lorsque le délai de dépistage est respecté, le traitement des enfants malades commence avant même qu'ils atteignent l'âge d'un mois.

L'étape 5 du programme de dépistage comprend le conseil génétique en médecine pour les familles ayant un enfant malade et le diagnostic génétique des membres de la famille lorsque l'enfant est né avec une maladie génétique. Cela est nécessaire pour déterminer le risque supplémentaire d'avoir des enfants malades dans la famille.

Normes de dépistage des maladies héréditaires

Les taux de dépistage des maladies héréditaires sont différents pour chaque maladie de ce groupe. Les concentrations d'hormones essentielles et d'enzymes impliquées dans le métabolisme humain sont à l'étude. Lorsque leurs valeurs pathologiques sont attribuées à la réanalyse des enfants. Ensuite, le diagnostic final est établi et le traitement est prescrit.

Les parents n'ont pas besoin de connaître les normes de dépistage, c'est le sort du pédiatre et de la génétique. Ce sont eux qui sélectionnent les enfants des groupes à risque et les envoient pour un examen plus approfondi.

Quelles maladies sont examinées pour un nouveau-né?

Cinq maladies figurent sur la liste des maladies pour lesquelles tous les nouveau-nés de notre pays sont examinés. Ces maladies sont bien étudiées et traitées avec succès avec un diagnostic opportun. Les maladies du groupe de dépistage néonatal incluent:

  • La fibrose kystique;
  • La phénylcétonurie;
  • Hypothyroïdie congénitale;
  • Syndrome adrénogénital;
  • Galactosémie.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie très grave causée par une mutation de l’un des gènes. Ce gène est responsable de la formation d'une protéine qui joue le rôle de canal dans les cellules du corps humain pour le chlore. Lorsque ce canal est défaillant, du mucus et des secrets visqueux d’une nature différente s’accumulent dans les cellules de certains organes. Les organes affectés sont les poumons, le pancréas, les intestins. Dans les organes impliqués dans le processus pathologique, une infection chronique commence à se développer.

La maladie se présente sous plusieurs formes: lésions intestinales, affectant les poumons et formes mixtes. Ce dernier est le plus fréquent. Dans la forme pulmonaire, les patients souffrent d'inflammation broncho-pulmonaire chronique avec une composante obstructive. Peu à peu, le corps commence à souffrir de manque d’oxygène. La forme intestinale est accompagnée de problèmes digestifs, car les canaux pancréatiques sont obstrués et les enzymes nécessaires ne sont pas transportés dans l'intestin. Les enfants commencent à prendre du retard dans leur croissance et leur développement psychomoteur. La forme mixte combine des dommages aux poumons et aux intestins.

Le traitement des patients est très difficile et coûteux. Des préparations enzymatiques pour la digestion des aliments, des antibiotiques pour le traitement des infections, l'inhalation pour la liquéfaction des expectorations et d'autres traitements sont constamment nécessaires. Avec un bon traitement, l’espérance de vie peut atteindre 35 ans ou plus. Beaucoup meurent dans l'enfance ou l'adolescence en raison du développement de problèmes secondaires (insuffisance respiratoire et cardiaque, superposition d'infections graves, etc.).

Interprétation du dépistage de la fibrose kystique

Plus le dépistage de la fibrose kystique est précoce, meilleur sera le pronostic des enfants malades. Dans les taches de sang séché, la quantité de trypsine immunoréactive est déterminée par dépistage de la fibrose kystique. Avec sa quantité accrue, un autre test est effectué. Pour confirmer le diagnostic avec un résultat de dépistage positif, il est montré au nouveau-né un test de la sueur à l'âge de 3-4 semaines. Un résultat négatif du test de la sueur indique que l'enfant est en bonne santé, bien qu'il faille l'observer encore plus attentivement. Un test positif suggère que l'enfant est atteint de fibrose kystique, même s'il n'y a toujours pas de manifestations cliniques de la maladie.

Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique grave. Les membres de la famille malades appartiennent à la même génération. L’essence de la maladie réside dans la mutation du gène, responsable de l’activité de l’un des principaux enzymes. Il s’appelle phénylalanine hydroxylase, elle est nécessaire à l’utilisation de l’acide aminé phénylalanine. Elle est le précurseur de la tyrosine. En raison d'une mutation génétique, la phénylalanine s'accumule dans le sang. Sa grande quantité est toxique pour le corps, notamment pour le cerveau en développement. Presque tous les enfants malades qui ne reçoivent pas de traitement pour la maladie deviennent mentalement retardés, leur développement est très retardé. Il y a souvent des convulsions, divers troubles du comportement. La chose la plus importante dans le traitement de la maladie est un régime sans phénylalanine et la prise de mélanges spéciaux qui aident à maintenir le contenu des acides aminés restants dans le corps à un niveau normal.

Interprétation du dépistage de la phénylcétonurie

Déchiffrer le dépistage de la phénylcétonurie est très important car un traitement initié en temps voulu donne aux enfants la possibilité de se développer pleinement. Nous étudions la quantité de phénylalanine dans le sang prélevée sur un filtre en papier des enfants de la première semaine de vie. À la réception d'un résultat positif, il est nécessaire d'effectuer un nouveau test, puis d'identifier les patients.

Hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est une maladie thyroïdienne grave faisant partie du programme de dépistage du nouveau-né. La maladie est causée par divers troubles de la glande thyroïde (complets ou incomplets), qui produisent des hormones importantes. Ces hormones sont de l'iode, elles sont nécessaires à la croissance et au développement mental de l'enfant. Si la glande thyroïde est absente ou sous-développée, ses hormones deviennent alors insuffisantes. Les manifestations cliniques de la maladie sont très diverses, elles dépendent du degré de dysfonctionnement. Mais seul le traitement précoce aux hormones thyroïdiennes aidera l'enfant à devenir une personne à part entière et ne différera pas de ses pairs. Sans traitement, la personne restera invalide à vie. La maladie peut être héritée et peut survenir pour des raisons inconnues. C'est l'une des maladies les plus courantes dans le programme de dépistage néonatal. Pédiatre, généticien et endocrinologue sont impliqués dans le traitement et la surveillance d'enfants malades.

Déchiffrer le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale

Pour identifier les enfants malades, nous examinons le contenu en hormone stimulante de la thyroïde (TSH) dans les taches de sang prélevées sur des nouveau-nés. L'augmentation de la TSH chez un enfant est un signal de nouveau test. Selon les résultats du deuxième test, les enfants malades sont identifiés. Certains patients subissent une analyse de génétique moléculaire pour identifier la cause de la maladie. Bien que cela ne soit pas toujours nécessaire, le traitement de la maladie est identique et consiste en un traitement hormonal substitutif.

Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire. Quand il interrompt l'échange d'hormones dans le cortex surrénal. En raison de la mutation du gène responsable du travail de l'enzyme stéroïde 21-hydroxylase, l'échange de cortisol et d'aldostérone et de leurs prédécesseurs est incorrect. Leurs précurseurs commencent à s'accumuler dans le sang et entraînent une production accrue d'androgènes. Ce sont des hormones sexuelles mâles, elles s'accumulent également dans le sang et provoquent le développement d'un tableau clinique lumineux de la maladie.

Il existe trois formes de la maladie:

  • Solter le plus difficile, la vie en danger.

Les organes génitaux externes des filles à la naissance ressemblent à ceux des garçons. Chez les garçons, l’apparition de la maladie n’est pas visible. Mais depuis les premières semaines de la vie, des crises sont survenues du fait de la perte de sel prononcée. Les crises se manifestent par des vomissements sévères, une déshydratation, un syndrome convulsif et une insuffisance du muscle cardiaque.

  • La forme virile simple est moins grave en termes de danger de mort.

Dès la naissance, les organes génitaux externes chez les filles ressemblent beaucoup aux organes génitaux masculins. Tôt chez les enfants des deux sexes apparaissent des caractéristiques sexuelles secondaires, et le type masculin.

  • La forme non classique ne commence pas avec la naissance, mais à la puberté.

Chez les filles, il n'y a pas de règles, les glandes mammaires se développent mal, la croissance des poils se produit comme chez les hommes.

Le traitement des patients est effectué sous le contrôle de la génétique et de l'endocrinologue, des préparations hormonales sont prescrites.

Décodage du dépistage du syndrome adrénogénital

Lors du déchiffrement de l'analyse du syndrome adrénogénital, le contenu en 17-hydroxyprogestérone dans le sang des nouveau-nés est étudié. Si les valeurs ne rentrent pas dans le filtrage normal, un nouveau test est désigné, en fonction des résultats, il identifie les enfants malades. Plus tôt le diagnostic est établi et le traitement commencé, meilleurs seront les résultats chez les enfants malades.

Galactosémie

La galactosémie est une maladie génétique affectant le métabolisme, à savoir le métabolisme du galactose. Le galactose est le sucre contenu dans le lait maternel et dans le lait d'autres animaux. Avec cette maladie, il y a une augmentation du niveau de galactose dans le sang. Les symptômes de la maladie commencent au cours du premier mois de la vie. Ceux-ci incluent des vomissements, la jaunisse, des selles molles, une hypertrophie du foie, des cataractes, un retard de développement mental et moteur et un dysfonctionnement rénal. Ces symptômes sont caractérisés par la forme classique. Il existe une autre forme de maladie dans laquelle la surdité est présente à la place de la cataracte. Dans le traitement est un régime très important. Le lait maternel et les préparations lactées sont exclus. L'enfant reçoit un mélange spécial de soja, dans lequel le galactose n'est pas contenu.

Interprétation du dépistage de la galactosémie

Dans l'étude du sang du nouveau-né, examinez le contenu de galactose ou de galactose-1-fostfata. Si leurs indicateurs ne correspondent pas aux normes de sélection, un nouvel essai est effectué. Une forte teneur en galactose ou une faible teneur en enzyme dans les deux tests favorise le diagnostic de galactosémie. Inspection obligatoire et conseil de l'enfant par un généticien. Une thérapie précoce vous permet d'éviter les complications de la maladie et donne à l'enfant une chance de grandir en bonne santé.