Dépistage pendant la grossesse

Le dépistage complet est divisé en nombre de trimestres, car pendant chaque période de gestation, la future mère est obligée de subir des études programmées.

Les dépistages sont divisés en tests doubles, triples et trimestriels qui démontrent certaines anomalies hormonales pendant toutes les périodes de la grossesse.

L'objectif principal du dépistage est la division des catégories de risque dans le développement de malformations congénitales chez un fœtus: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, anomalies du développement du tube neural. Sur la base des résultats des tests sanguins et échographiques pris dans une veine, le résultat est calculé.

Naturellement, lors du traitement des informations, les informations personnelles d'une femme sont prises en compte (de l'âge au poids, en passant par les mauvaises habitudes jusqu'à l'utilisation de médicaments hormonaux pendant la grossesse).

Quels sont les tests de dépistage de la grossesse?

Sur l'échographie doit être examiné - l'épaisseur de l'espace du col (TVP). Son coefficient, s'il dépasse 2-2,5 cm, indique la présence possible du syndrome de Down chez un enfant.

La TVP est mesurée à des périodes de grossesse strictement limitées - de 11 à 14 semaines, plus précisément - jusqu'à 12 semaines. Plus tard, le fœtus grandira et les indicateurs de TVP perdront leur contenu en informations.

Au cours du premier trimestre, le sang est donné aux hormones b-hCG et PAPP-A.

Le second dépistage (16-18 semaines) ne prévoit pas d’échographie - les indications en sont tirées dès le premier. Et le sang doit être donné à l'hormone b-hCG, à la protéine de protéine alpha-protéine AFP et à l'estriol - c'est-à-dire le "triple test".

Résultats des tests de dépistage

Les résultats doivent attendre environ trois semaines. Les résultats des tests ne sont pas exprimés en nombre mais en MoM, ce qui signifie multiplicité en médecine. La médiane est la moyenne pour un marqueur donné. Au taux de MoM devrait être dans la gamme de 0,5 à 2,0. Si sur la base des analyses révélé un écart par rapport à la norme, il existe une pathologie dans le développement du fœtus.

Une hCG élevée peut indiquer de tels écarts: anomalies du développement chromosomique, grossesse multiple, conflit rhésus. HCG réduit parle de grossesse extra-utérine, de menace de fausse couche, de grossesse non-en développement. L'augmentation et la diminution de l'AFP indiquent des anomalies chromosomiques probables.
La quantité et les combinaisons de déviations dans les proportions d'hormones peuvent également indiquer la présence de pathologies. Par exemple, avec le syndrome de Down, l'indice AFP est sous-estimé et l'hCG, au contraire, surestimée. Une caractéristique distinctive du tube neural non fermé est un taux accru de protéine protéique alpha (AFP) et un degré réduit de gonadotrophine HCG, une hormone chorionique. Dans le syndrome d'Edwards, les hormones étudiées sont réduites.

S'il y a un risque élevé

À haut risque, une femme est référée pour consultation à un généticien. Ici, vous devez prendre une décision très importante dans la vie. Les malformations indiquées par les résultats de vos mesures ne sont pas traitables. Vous obtiendrez ici des informations selon lesquelles vous aurez probablement un enfant «pas du tout».

Le généticien examinera vos indicateurs, des informations sur votre pedigree, clarifiera si un traitement hormonal a été utilisé pour sauver la grossesse (Utrogestan, Duphaston) et veillez à vous avertir qu'il est impossible de savoir avec une précision de 100% si le bébé a une pathologie autre que des méthodes invasives. Ces méthodes ne sont pas très inoffensives: biopsie du chorion, amniocentèse (prélèvement d'un liquide amniotique par une piqûre dans l'abdomen), cordocentèse (piqûre du cordon ombilical du fœtus). La recherche invasive présente un certain risque.

Malheureusement, les dépistages d’aujourd’hui contiennent peu d’informations. L'incertitude et la fausseté des études non invasives sont assez élevées. Certains médecins discutent généralement de la faisabilité de telles procédures.

Premier dépistage pendant la grossesse

Au cours des trois premiers mois de grossesse, toutes les femmes subissent absolument cette procédure indolore.

Le premier dépistage au cours de la grossesse offre l’occasion de reconnaître la pathologie dans le développement du fœtus. Il consiste en une échographie et des analyses de sang. Pour le diagnostic, toutes les données personnelles d'une femme sont prises en compte (à partir d'âge, de poids, de maladies chroniques et de mauvaises habitudes). Son sang est prélevé dans une veine et une échographie est effectuée.

Dates du premier dépistage pendant la grossesse

Toutes ces actions produisent 10-13 semaines de gestation. Malgré un temps aussi court, ils aident à identifier les anomalies génétiques et chromosomiques chez le fœtus.

Toutes les conclusions sur le développement de l’enfant futur se basent sur les résultats de la recherche et de l’analyse. Si le diagnostic a identifié une forte probabilité d'anomalies dans la formation du bébé, la femme est envoyée pour une amniocentose et un SVC.

  • Les femmes qui sont plus blanches que 35 ans.
  • Les futures mères qui ont eu des enfants atteints du syndrome de Down ou d'autres anomalies génétiques.
  • Femmes enceintes qui ont déjà eu des enfants handicapés ou qui ont déjà fait une fausse couche.

En outre, le dépistage est obligatoire pour les femmes qui avaient une maladie virale au cours du premier trimestre et qui prenaient des médicaments contre-indiqués à des fins thérapeutiques.

Stade de préparation à la première projection

La préparation du premier dépistage a lieu à la clinique prénatale sous la direction d'un gynécologue.

  1. Faites un test sanguin et une échographie le même jour et dans le même laboratoire.
  2. Faites un test sanguin à jeun, évitez les rapports sexuels, pour éliminer toute possibilité de distorsion des résultats.
  3. Peser avant d'aller à la clinique - il est nécessaire de remplir le formulaire.
  4. Avant la procédure, vous ne devriez pas boire d'eau, au moins pas plus de 100 ml.

Comment se déroule le premier dépistage?

La première étape est biochimique. Ceci est un test sanguin. Sa tâche consiste à identifier des anomalies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, des anomalies dans la formation du cerveau et de la moelle épinière chez le fœtus.

Les résultats du test sanguin lors du premier dépistage ne fournissent pas de données authentiques pour le diagnostic, mais donnent lieu à des recherches supplémentaires.

La deuxième étape est une échographie des trois premiers mois de gestation. Il détermine le développement des organes internes et la localisation des membres. En outre, des mesures sont effectuées sur le corps de l’enfant et comparées aux normes en vigueur. Ce dépistage examine l'emplacement et la structure du placenta, l'os nasal du fœtus. Habituellement, à ce stade, il est observé chez 98% des enfants.

Normes du premier dépistage pendant la grossesse

En outre, le premier dépistage détermine les grossesses multiples si tous les indicateurs dépassent la norme.

  • Si les résultats du test sont supérieurs à la normale, le risque de syndrome de Down chez le fœtus est élevé. S'ils sont inférieurs à la normale, le syndrome d'Edwards est possible.
  • La norme PAPP-A est un autre premier facteur de dépistage de la grossesse. Il s'agit de la protéine plasmatique A, dont le taux augmente tout au long de la grossesse. Si cela ne se produit pas, cela signifie que l'enfant à naître est prédisposé aux maladies.
  • Dans le cas où PAPP-A est inférieur à la normale, le risque de développer des anomalies et des pathologies chez l'enfant est élevé. S'il est supérieur à la norme, mais que les autres résultats de recherche ne s'écartent pas de la norme, vous n'avez pas à vous inquiéter.

La norme lors du premier dépistage permet à la mère de déchiffrer de manière indépendante les résultats des analyses obtenues. En connaissant leurs normes, une femme enceinte sera en mesure de déterminer les risques de développement des pathologies et des maladies de l'enfant à naître.

Pour calculer les indicateurs, vous devez utiliser le coefficient MoM, qui indique les écarts par rapport à la moyenne. Dans le processus de calcul, les valeurs corrigées sont prises en compte, en tenant compte des particularités du corps féminin.

Si vous avez un manque de confiance dans les résultats du dépistage, répétez-le en repassant les mêmes tests sanguins et échographiques dans un autre laboratoire. Cela peut être fait avant la 13e semaine de grossesse.

Deuxième dépistage pendant la grossesse

À l'aide du dépistage, les groupes à risque de complications sont déterminés, ainsi que les anomalies congénitales du fœtus pendant la gestation.

Le dépistage est répété au cours du deuxième trimestre, bien que 16-17 semaines soient considérées comme les plus efficaces.

Dates du deuxième dépistage pendant la grossesse

Une étude complète secondaire est réalisée pour déterminer la probabilité de formation d'anomalies dans les chromosomes du fœtus: à ce moment, leur probabilité est très élevée.

La deuxième projection est de trois types:

  1. échographie (détection d'anomalies par échographie),
  2. biochimique (numération globulaire),
  3. combinés où les deux premiers sont appliqués.

Habituellement, une échographie est réalisée au cours d’une étude de dépistage à la fin du deuxième trimestre et consiste en une analyse de sang visant à détecter divers signes. Ceci prend également en compte les résultats d'une étude échographique réalisée précédemment. Le système d’opérations séquentielles au cours de cette série d’études est le suivant: après avoir fait un don de sang et passé une échographie, la femme remplit un questionnaire indiquant les données personnelles permettant de déterminer la durée de la grossesse et le risque de développer des anomalies. Lors de la prise en compte de la durée des tests de grossesse sont effectués. Ensuite, les informations obtenues pour le calcul des risques sont traitées par un programme informatique. Cependant, même les résultats obtenus ne peuvent être considérés comme un diagnostic définitif, une garantie absolue de la présence de risque, le cas échéant. Afin d'obtenir des informations plus précises et détaillées, une femme enceinte est soumise à des tests supplémentaires et à un généticien.

Le deuxième dépistage pendant la grossesse est un examen biochimique du sang de la future mère pour certains tests.

Plus précisément, le "triple test", qui consiste à étudier le degré de protéines et d'hormones, telles que: la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) dans le sang, l'alpha-fétoprotéine (AFP), l'estyrol libre. Le test devient «quadruple» lorsque ce complexe secondaire de recherche prévoit également la prise de sang au niveau de l'inhibine A.

L'étude des concentrations sanguines de ces hormones et protéines permet de juger avec un degré de probabilité élevé de la possibilité de formation du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et de malformations du tube neural chez l'enfant.

Les conclusions de la série d’études peuvent être un indicateur indirect de l’état défectueux de la formation de l’enfant et des exacerbations de la grossesse. Par exemple, le degré anormal d'hCG indique des anomalies des chromosomes, le danger de formation de prééclampsie ou la présence de diabète sucré chez la femme enceinte.

Des niveaux plus bas de hCG peuvent indiquer un développement anormal du placenta.

Sérum élevé ou diminué chez la femme enceinte, l’AFP et l’inhibine A sont le signe d’un trouble de la formation naturelle du bébé et d’anomalies congénitales probables - anomalies du tube neural ouvert, possiblement le syndrome de Down ou le syndrome d’Edwards. Si l'alpha fœtoprotéine augmente considérablement, le fœtus peut mourir. Lorsque le niveau de l'hormone stéroïde féminine, estriol libre, change, l'activité du système placentaire peut être empêchée: sa carence implique le fonctionnement irrégulier probable de l'enfant.

Dans le cas où les résultats du complexe d'études répété s'avéreraient défavorables, il ne faut pas s'inquiéter à l'avance. Ils ne parlent que des risques perçus de déviations, pas d'un diagnostic définitif. Dans le cas où au moins la seule composante du dépistage secondaire ne correspond pas à la norme, il est nécessaire d'effectuer des recherches supplémentaires. Certains facteurs peuvent affecter les performances d'une étude de dépistage: fécondation in vitro, poids de la femme, diabète, mauvaises habitudes, telles que le tabagisme.

Qu'est-ce qu'un dépistage pendant la grossesse et pourquoi est-il effectué?

Avec le début de la grossesse, une femme entend souvent le mot "dépistage". Une personne de futures mères parle de lui avec peur, une personne irritée, quelqu'un reste indifférent et ne cherche pas à approfondir l'essence. Qu'est-ce que le dépistage et pourquoi est-il négatif?

En fait, il ne s'agit que d'un ensemble de procédures de diagnostic exécutées de manière planifiée et permettant de s'assurer que l'enfant se développe correctement. Il n'y a rien de mal avec eux. Depuis 2000, toutes les femmes enceintes sont dépistées dans les dispensaires.

Qu'est-ce que le dépistage?

Le dépistage en médecine est un ensemble de procédures de diagnostic qui révèlent les risques de développer certaines pathologies. Autrement dit, les résultats d’une telle enquête indiquent une maladie ou des facteurs spécifiques qui conduiront à son développement.

Le dépistage est utilisé dans divers domaines de la médecine. Par exemple, le dépistage génétique vous permet d'identifier rapidement les maladies héritées. En cardiologie, cette méthode est utilisée pour le diagnostic précoce de la maladie ischémique, de l'hypertension artérielle et des facteurs qui augmentent le risque de développer ces pathologies.

La procédure de dépistage peut être effectuée en une étape et même consister en un seul examen ou plusieurs fois à certains moments. Cette méthode permet aux médecins d’évaluer la variabilité des paramètres étudiés. Le dépistage n'est pas une procédure obligatoire, mais il aide à prévenir le développement de maladies ou à les identifier dès les premières étapes lorsque le traitement est plus efficace et nécessite moins de temps et d'argent.

Le dépistage pendant la grossesse est appelé périnatal. Cet ensemble d’enquêtes permet de déterminer si une femme enceinte risque d’avoir des enfants ayant une déficience intellectuelle. Il identifie la probabilité qu'un futur enfant soit atteint du syndrome de Down, de Patau, d'Edwards, d'une anomalie du tube neural, etc.

Le dépistage périnatal est un complexe de plusieurs méthodes de diagnostic:

  1. Échographie - L’étude du fœtus, les caractéristiques de sa structure, l’identification de marqueurs d’anomalies chromosomiques. Ce type d’examen comprend également les méthodes Doppler et Cardiotocographie - méthodes d’examen du débit sanguin du cordon ombilical et du rythme cardiaque fœtal.
  2. Analyse biochimique - déterminer la quantité de certaines protéines dans le sérum de la mère, ce qui indique le risque d’anomalies fœtales.
  3. Les méthodes invasives (biopsie chorionique, amniocentèse, etc.) ne sont utilisées que si, selon l'analyse biochimique et les données ultrasonores, un risque élevé de pathologies génétiques a été identifié.

Comment se préparer à l'étude et comment se déroule-t-elle?

La préparation au dépistage pendant la grossesse dépend des examens qui seront effectués.

Les recommandations générales sont les suivantes:

  • Il est nécessaire d’accorder des résultats positifs et de ne pas s’inquiéter. Le stress et le stress émotionnel sont reflétés dans tout le corps: affectent la production d'hormones, le travail des organes internes. Tout cela peut fausser les résultats.
  • Avec l'échographie transvaginale, aucune formation spéciale n'est requise, mais vous devez utiliser un préservatif. Lorsque l'examen abdominal de la vessie doit être terminé, il faut donc boire de 25 à 30 minutes avant de boire 1-2 verres d'eau.
  • 4 heures avant que l'analyse biochimique du sang ne puisse être mangée, la clôture se fait à jeun.
  • Pour les 3 prochains jours avant les examens doivent abandonner les rapports sexuels.

Immédiatement avant le dépistage, une femme remplit un questionnaire ou répond aux questions d'un médecin spécifiant des données générales (âge, poids, nombre de grossesses et de naissances), ainsi que la méthode de conception, la présence de mauvaises habitudes, de maladies chroniques et héréditaires.

Les tests de dépistage sont effectués de la même manière que d'habitude:

  • Échographie. Lorsque le capteur transvaginal est inséré dans le vagin, avec abdominal - est situé sur l'abdomen. L'image est affichée sur l'écran et permet au médecin d'évaluer l'état du fœtus et d'effectuer les mesures nécessaires.
  • Sonographie Doppler. À partir d'une certaine période de temps, une échographie est réalisée conjointement avec la sonographie Doppler - l'étude de la direction et de la vitesse du flux sanguin dans le cordon ombilical.
  • CTG (cardiotocographie). Il est effectué au troisième trimestre et est un type d'échographie. Les capteurs sont fixés sur l'abdomen, à l'endroit où le rythme cardiaque fœtal est le mieux entendu. Les lectures sont enregistrées par l'équipement et affichées sur une bande de papier. L'ensemble de la procédure dure en moyenne 40 à 60 minutes. En savoir plus sur CTG →
  • Analyse biochimique du sang. La veine est dessinée à l'aide d'un tube à vide. Avant cette procédure, une échographie est nécessairement réalisée, car il est important de connaître la durée exacte de la grossesse.

Des indications

Conformément à l'ordre du ministère de la Santé de la Fédération de Russie et aux recommandations de l'OMS, le dépistage standard en trois étapes de la grossesse est réalisé auprès de toutes les femmes. Autrement dit, le fait de porter un enfant est la seule indication suffisante.

Parfois, le dépistage standard à l'aide d'études échographiques et biochimiques ne suffit pas.

Le groupe à risque comprend les femmes suivantes:

  • plus de 35 ans;
  • déjà donné naissance à un enfant présentant une anomalie chromosomique;
  • ceux qui ont eu 2 fausses couches ou plus d'affilée; plus sur les fausses couches →
  • prendre des médicaments interdits aux femmes enceintes au cours du premier trimestre;
  • conçu un enfant d'un parent proche;
  • avoir une menace à long terme de fausse couche.

Les cas où l'un des époux peu de temps avant la conception a été soumis à une irradiation sont également à risque. Dans toutes ces situations, le risque d'anomalies chromosomiques et d'anomalies congénitales est plus élevé. Si cela est confirmé par analyse biochimique et échographie, la femme est envoyée au centre de génétique médicale pour méthodes invasives (biopsie chorionique, amniocentèse, etc.).

Y a-t-il des contre-indications?

Le dépistage pendant la grossesse ne présente aucune contre-indication. Toutes les méthodes d'examen standard sont sécuritaires.

Mais le diagnostic peut être annulé en raison d'un rhume (IRA), de toute infection, y compris du RVIV et d'un mal de gorge. Ces états faussent les résultats de l'enquête. Par conséquent, avant d'être examinée, une femme devrait se présenter à l'examen du gynécologue. En cas de suspicion de maladie, la femme enceinte est adressée à un médecin généraliste, à un spécialiste des maladies infectieuses, Laura ou à un autre spécialiste.

Première projection

Le premier dépistage pendant la grossesse est effectué de 10 à 14 semaines. Dans un premier temps, le médecin procède à un examen général: mesure le poids, la taille, la pression artérielle, clarifie la présence de maladies chroniques et, si nécessaire, envoie une consultation auprès de spécialistes restreints. Dans le même temps, une femme urine, du sang pour déterminer le groupe et le facteur Rh, la présence du VIH, de l'hépatite et de la syphilis. En savoir plus sur le premier dépistage pendant la grossesse →

Le premier est une échographie. Au cours de la procédure, le médecin examine le chorion, l’état des ovaires, le tonus de l’utérus. Il détermine également la présence de bras et de jambes dans le fœtus, le degré de développement du cerveau et de la colonne vertébrale. Lors de grossesses multiples, le sexe des futurs enfants est déterminé.

Les tests génétiques dans ce cas comprennent la mesure de l'épaisseur du pli du cou (zone du cou) et de la longueur de l'os nasal. Ces indicateurs fournissent des informations sur la probabilité de développement des syndromes de Down, Edwards, Patau, Turner - les anomalies chromosomiques les plus courantes.

Ensuite, la femme enceinte est envoyée pour une analyse biochimique du sang - "double test".

La quantité de 2 indicateurs est déterminée:

  • Beta hCG gratuite. La déviation d'un facteur plus ou moins important augmente le risque de pathologies chez le fœtus.
  • PPAP-A. Les indicateurs inférieurs à la norme augmentent le risque de troubles chromosomiques et génétiques, d'avortements spontanés et de régression de la grossesse.

Deuxième projection

Le deuxième dépistage pendant la grossesse est effectué entre 15 et 20 semaines. Selon ses résultats, les risques identifiés au premier trimestre sont confirmés ou réfutés. Et si les anomalies chromosomiques ne peuvent être guéries, les anomalies du tube neural peuvent être éliminées ou minimisées. La probabilité de leur détection est de 90% (à condition qu'ils existent). Plus sur le deuxième dépistage pendant la grossesse →

Le diagnostic comprend:

  • Échographie. Il est effectué que de manière abdominale. Anatomie foetale évaluée, présentation. Le médecin mesure la longueur des os des bras et des jambes, le volume de l'abdomen, du thorax et de la tête, conclut à la probabilité d'une dysplasie squelettique. Pour exclure d'autres pathologies, étudiez la structure des ventricules du cerveau, du cervelet, des os du crâne, de la colonne vertébrale, du thorax, ainsi que des organes du système cardiovasculaire et du tube digestif.
  • Test sanguin biochimique - "triple test". La quantité d'estriol, hCG et AFP libre est déterminée. Il existe des normes de concentration de ces substances. La probabilité de pathologie du tube neural et de certaines anomalies chromosomiques est calculée sur la base d'une comparaison des données des trois indicateurs. Par exemple, le syndrome de Down est caractérisé par une augmentation de l'hCG, une diminution de la PFA et de l'estriol libre.

Troisième projection

Le troisième dépistage pendant la grossesse est effectué de 30 à 34 semaines. Les risques du travail prématuré et des complications sont évalués, la question de la nécessité d'une césarienne est tranchée. De plus, des malformations intra-utérines survenant tardivement sont parfois détectées. En savoir plus sur le dépistage pour le troisième trimestre →

Les procédures de diagnostic comprennent:

  • Échographie. Effectuer la même étude de l'anatomie du fœtus qu'au deuxième trimestre. Également étudié l'eau amniotique, le placenta, le cordon ombilical, le col utérin, les appendices. La présence de défauts dans le fœtus et de complications obstétricales est déterminée.
  • Dopplerométrie. Le débit sanguin dans le cordon ombilical et les vaisseaux sanguins de l'enfant, dans le placenta et l'utérus est évalué. Malformations cardiaques du fœtus, enchevêtrement avec son cordon ombilical, maturité et fonctionnalité du placenta,
  • CTG. Examine la fréquence cardiaque et l'activité motrice du fœtus, le tonus de l'utérus. La privation d'oxygène du fœtus en oxygène, des perturbations dans le travail du cœur sont détectés.

Les risques

Le dépistage standard pendant la grossesse, qui consiste en des études échographiques et biochimiques, ne représente aucune menace pour la femme et son enfant à naître. Les risques liés aux procédures de diagnostic sont exclus.

Un peu différent est le cas avec les méthodes de recherche invasives. Comme ils constituent une intervention dans le corps, la probabilité d'avortement augmente. Selon diverses estimations, au cours de telles procédures, il varie de 0,4% avec une biopsie chorionique à 1% avec une amniocentèse. C’est pourquoi ces enquêtes ne sont pas toutes réalisées, mais uniquement s’il existe des preuves.

Mythes communs

Les peurs et les attitudes négatives à l’égard du dépistage périnatal reposent sur plusieurs mythes:

  1. L'échographie fait mal au bébé. En fait, les équipements modernes n’affectent pas du tout la femme ou le fœtus. En savoir plus sur le fait que l'échographie est nocive pendant la grossesse →
  2. L'analyse biochimique du sang maternel n'est pas fiable, de nombreux facteurs affectent les performances. En fait: la procédure détermine les taux sanguins de protéines placentaires. Leur nombre ne change pratiquement pas lorsqu'ils sont exposés à des facteurs externes. De plus, l'interprétation des résultats prend en compte la présence de maladies chroniques et de mauvaises habitudes chez la femme.
  3. Si une femme et sa famille proche ont une bonne hérédité, le dépistage n'est pas nécessaire. En fait, certaines maladies sont transmises de plusieurs générations. De plus, il y a une vingtaine d'années, le diagnostic ne permettait pas de détecter des anomalies chez le fœtus; les causes des fausses couches étaient donc inconnues.
  4. Quoi être - à ne pas éviter, et expériences inutiles à rien. En effet: certaines pathologies peuvent corriger ou minimiser le risque de leur développement. Les données de diagnostic révèlent le pourcentage de la probabilité d'écart, mais ne garantissent pas sa disponibilité.

Résultats de décodage

Le décodage des résultats du dépistage est effectué par un médecin. L'interprétation tient compte de la période de grossesse, de l'âge de la femme, de la présence de pathologies obstétriques et gynécologiques, de maladies chroniques, de mauvaises habitudes, de maladies héréditaires chez le plus proche parent, y compris les enfants plus jeunes. Dans les cas difficiles, la Commission de génétique médicale se réunit.

Après avoir traité les résultats des futurs parents, ils sont invités à se consulter. On leur explique en détail tous les risques possibles et les tactiques supplémentaires de la grossesse. Toutes les décisions sont prises conjointement. Les interventions médicales sont effectuées après que la femme enceinte a signé un consentement volontaire en connaissance de cause.

Qu'est-ce qui influence le résultat?

Dans certains cas, le résultat du dépistage périnatal peut être un faux négatif ou un faux positif.

La précision des données est affectée par:

  • l'embonpoint des femmes enceintes au stade de l'obésité;
  • grossesse suite à une fécondation in vitro;
  • porter des jumeaux ou des triplés;
  • un état de stress marqué chez une femme enceinte;
  • pratiquer une amniocentèse une semaine avant le prélèvement de sang;
  • diabète chez une femme enceinte.

Le dépistage pendant la grossesse est un ensemble d’examens qui révèlent la probabilité de malformations et d’anomalies chromosomiques génétiques chez le fœtus. L'ensemble standard de procédures de diagnostic comprend des tests sanguins biochimiques et des ultrasons, notamment des tests Doppler et cardiotocographie (CTG). Si une femme est à risque (risque élevé d'anomalies chromosomiques), des méthodes invasives sont également pratiquées: biopsie chorionique, amniocentèse.

Auteur: Olga Khanova, médecin,
spécifiquement pour Mama66.ru

Dépistage biochimique pour le premier trimestre: quelle est cette analyse? Comment faire un test génétique prénatal et pour quoi?

Aux premiers stades, lors de l’enregistrement des femmes enceintes, elles sont envoyées pour effectuer une multitude d’analyses: OAK, OAM, analyse biochimique du sang, analyse pour la détermination des infections cachées.

Mais ce n'est pas tout. Le dépistage biochimique est l’une des principales études du premier trimestre. Quel genre d'analyse il s'agit, comment cela se fait, la préparation et le décodage du résultat seront discutés dans l'article.

Le contenu

  • Qu'est-ce que le dépistage
  • Qu'est-ce que le dépistage prénatal et ses objectifs?
  • Prévention des malformations
  • La préparation
  • Comment passer l'analyse
  • Quand les résultats seront-ils prêts?
  • Ce qui devrait être fait par ultrasons
  • Dates des tests prénataux
  • Enceinte à risque - que faire ensuite
  • Criblage biochimique 2 trimestres
  • Résultats faussement positifs et faussement négatifs
  • Comment les calculs sont-ils effectués pour les anomalies chromosomiques?
  • Profils MoM typiques pour 1 trimestre
  • Profils MoM typiques pour 2 trimestres
  • Facteurs affectant la concentration de marqueurs biochimiques
  • Conclusions

Qu'est-ce que le dépistage?

Le concept de dépistage en médecine est largement utilisé. Il s'agit d'une étude de routine visant à identifier un groupe à risque pour toute maladie ou pathologie. Il y a un dépistage pour:

  • cancer du sein;
  • la tuberculose;
  • tumeurs du tractus gastro-intestinal, etc.

Faites attention! Le résultat du test n'est pas un diagnostic, mais une identification d'un groupe à risque.

Pourquoi le dépistage biochimique pour les femmes enceintes?

Pendant la grossesse, en particulier aux premiers stades, il est important de comprendre: de quelle manière la gestation va-t-elle évoluer et si le fœtus se développera ou pas.

Le dépistage biochimique du premier trimestre, dans une certaine mesure, détermine le sort de la conception. Les causes de l'interruption précoce de la grossesse sont des maladies génétiques, des anomalies chromosomiques menant à des anomalies du développement. Et selon l'OMS, 5% dans le monde. C'est une sélection naturelle - les fruits non viables sont éliminés du corps de la mère.

La nature n'est pas toujours en mesure de protéger une femme contre la grossesse avec un fœtus atteint de troubles génétiques. Dans l'identification des maladies chromosomiques incompatibles avec la vie, il est recommandé d'interrompre la «conception condamnée». Au début de la grossesse, il est plus facile de faire et moins de complications pour le corps de la mère. Le deuxième objectif du triple test est d'identifier le risque de complications de la grossesse. La troisième consiste à déterminer le groupe de femmes enceintes à qui des recherches supplémentaires seront recommandées si la pathologie du fœtus est suspectée.

L’entonnoir complet du dépistage prénatal est le suivant:

Des anomalies génétiques chez le fœtus peuvent survenir chez les femmes enceintes de tout âge. Mais plus la femme est âgée, plus la probabilité de leur apparition est élevée. Cette tendance est plus prononcée pour le syndrome de Down, pour d'autres maladies génétiques, elle est moins prononcée, mais toujours présente.

Prévention des malformations

En médecine moderne, un plan clair de prévention et de détection rapide des malformations a été mis au point. Il est nécessaire d'identifier les défauts incompatibles avec la vie et l'avortement planifié tôt.

Tous les défauts ne sont pas liés à la vitalité. Certains troubles du développement peuvent être traités immédiatement après la naissance et, pour certains, un traitement intra-utérin est envisageable. Dans de tels cas, l’assistance fournie à temps sauve la vie des nouveau-nés. Il est également important dans les situations où une aide est nécessaire pour le bébé dans les premières heures ou dans les 1-2 jours suivant la naissance. Ces patients devraient choisir à l’avance une maternité dans laquelle ils pourront procéder à une opération vitale immédiatement après l’accouchement, par exemple lors d’une aplasie de l’œsophage.

Prévention préconceptionnelle - ensemble de mesures visant à créer les conditions optimales pour:

  • maturation des cellules germinales chez l'homme et la femme;
  • la fécondation;
  • formations zygotes;
  • implantation et développement fœtal précoce.

Cela inclut la planification familiale en bonne santé, l'apport en acide folique au stade préparatoire de la grossesse, l'abandon du tabac, etc.

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) - identification de maladies génétiques chez l’embryon. Conduit avec insémination artificielle (FIV). Une analyse des anomalies chromosomiques chez l'embryon est réalisée avant le transfert dans l'utérus.

Le diagnostic prénatal est un examen prénatal complet visant à détecter les anomalies du fœtus avant la naissance.

Le dépistage biochimique est l’un des tests, un test non invasif qui vous permet d’identifier un groupe de risque de développement de malformations et de maladies chromosomiques chez un bébé en début de grossesse.

Dépistage biochimique - quelle est cette analyse?

Un double test, un dépistage biochimique pour le premier trimestre, un test du syndrome de Down ou une analyse des maladies chromosomiques sont synonymes d'une analyse unique.

Le dépistage biochimique est un test sanguin qui vous permet de déterminer la concentration de protéines spécifiques sécrétées par le système «placenta-fœtus»:

Pour chaque période de grossesse, il existe un taux «propre» de PAPP-A et de bêta-hCG.

Lorsqu'il y a des maladies chromosomiques chez le fœtus, la concentration et le rapport de ces substances changent.

Les maladies chromosomiques sont des pathologies héréditaires causées par des modifications du nombre ou de la structure des chromosomes. Ils apparaissent lors de la maturation des cellules germinales, en cours de fécondation, au stade embryonnaire précoce.

Un test sanguin pour les malformations fœtales ne dit rien. Pour interpréter et interpréter les résultats, des données échographiques sont nécessaires. En raison du fait qu'il est nécessaire de mener 2 études, le dépistage biochimique a reçu le nom - un double test.

Comment se préparer à l'analyse

Une formation spéciale n'est pas nécessaire. Un petit-déjeuner, un déjeuner ou un dîner léger est autorisé (selon l'heure à laquelle une femme se soumettra au test). La principale limitation est l'interdiction stricte des aliments gras. Les aliments riches en matières grasses ne modifieront pas les résultats de l'analyse, mais rendront le travail du technicien de laboratoire difficile. Puisque les protéines hormonales ne sont pas déterminées dans le sang, mais dans le sérum.

Le jour fixé, une femme enceinte se rend dans la salle de traitement et, en collaboration avec un spécialiste, remplit un questionnaire détaillé.

C'est important! Il est nécessaire de remplir avec précision le questionnaire, les données qu'il contient sont nécessaires pour corriger les risques liés au dépistage biochimique.

Comment se déroule l'analyse - dépistage biochimique pour le premier trimestre

Après avoir rempli le questionnaire doit être pesé. La taille et le poids doivent être fixés au moment du don de sang. Ces paramètres sont pris en compte pour corriger les risques calculés lors du test.

Le sang est prélevé dans la veine du coude à raison de 4 à 5 ml. Verser de la seringue dans le tube et centrifuger. Et ensuite, ils ne travaillent pas avec du sang, mais avec du plasma.

Après quel sera le résultat

Les conditions de l'analyse varient selon l'urgence. Le résultat peut être prêt le même jour ou dans la semaine.

Pourquoi faire des ultrasons lors du dépistage biochimique

Le dépistage biochimique est qualifié de triple test chez les spécialistes, car non seulement les valeurs de hCG et de PAPP-A, mais aussi les résultats de l'échographie sont nécessaires pour déterminer les risques génétiques. À savoir: la durée exacte de la grossesse, la taille du TVP (épaisseur du collet du fœtus) et le DTC (longueur de l'os nasal du fœtus). L'ADN et la TVP sont des marqueurs échographiques de malformations, en cas de déviation de la norme. Les tarifs pour des termes différents sont différents.

Si l'os nasal n'est pas visualisé, le risque d'anomalies fœtales augmente à 47%.

Pour des calculs corrects des risques de maladies chromosomiques, des paramètres biochimiques et des marqueurs d'échographie sont nécessaires.

L'épaisseur du col est une zone du cou située entre la peau et les tissus mous, dans laquelle le liquide s'accumule. Un excès important de la norme peut indiquer des déviations dans le développement du fœtus.

Grossesse: premier et deuxième dépistage - évaluer les risques

Dépistage pendant la grossesse - "pour" et "contre". Échographie, prise de sang et recherche complémentaire.

Les dépistages prénatals sont la cause de nombreuses opinions et commentaires contradictoires. Quelqu'un est convaincu de leur nécessité, d'autres sont convaincus de leur totale inefficacité. De quel type de recherche s'agit-il et toutes les femmes enceintes devraient-elles vraiment les prendre? Nous avons décidé de régler ce problème.

Le dépistage prénatal est un ensemble d’études dont le principal objectif est d’identifier le groupe à risque des femmes enceintes pouvant présenter des malformations chez l’enfant (syndrome de Down, syndrome d’Edwards, anomalies du tube neural (anencéphalie), syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Smith Lemley Opitz, triploïdie, etc.). syndrome de patau).

Malgré le fait que les dépistages comprennent deux méthodes de diagnostic assez éprouvées - l'analyse biochimique du sang et les ultrasons, leur fiabilité et leur sécurité suscitent encore de nombreuses controverses.

"Contre" n ° 1: l'échographie est néfaste pour le bébé

Il existe une opinion assez répandue selon laquelle l'échographie affecte négativement le système nerveux d'un enfant, le dérange - au cours de l'examen, les enfants essaient souvent de se cacher de l'appareil, se couvrent la tête avec les mains. Par conséquent, les enfants dont les mères effectuent régulièrement des ultrasons pendant la grossesse sont plus agités que les bébés dont les mères ont refusé le diagnostic par ultrasons. Est-ce vraiment le cas?

Selon les médecins, les ultrasons ne peuvent absolument pas causer de dommages au bébé - un équipement moderne est absolument sans danger. Par conséquent, la médecine officielle insiste pour que toutes les femmes enceintes soient soumises à une échographie. En effet, le diagnostic opportun permet, d’une part, de brosser un tableau complet de l’évolution de la grossesse et, d’autre part, de remédier, le cas échéant, à certains problèmes.

Une échographie est pratiquée au moins trois fois pendant la grossesse (au cours du premier trimestre à 11-13 semaines, à la seconde - 18-21 ans et au troisième trimestre - à 30-32 semaines), mais si nécessaire, le médecin peut recommander de la subir plus souvent.

Les données obtenues par échographie lors du premier dépistage prénatal (à 11-13 semaines de grossesse) sont particulièrement importantes. A ce moment de l'étude:

  • déterminer le nombre d'embryons dans l'utérus, leur viabilité;
  • mettre une période de grossesse plus précise;
  • les défauts grossiers sont exclus;
  • détermine l’épaisseur du col - TVP (c’est-à-dire que la quantité de liquide sous-cutané à l’arrière du cou de l’enfant est mesurée - dans les TVP normaux, elle ne doit pas dépasser 2,7 mm);
  • la présence ou l'absence d'os nasal est étudiée.

Par exemple, chez les enfants atteints du syndrome de Down, le contenu en liquide est beaucoup plus élevé que la normale et l'os nasal n'est souvent pas visualisé.

"Contre" n ° 2: un test sanguin biochimique donne un résultat peu fiable

Beaucoup de mères sont convaincues qu'il est impossible de tirer au moins quelques conclusions fiables d'une analyse - trop de facteurs peuvent affecter le résultat. Et en partie ils ont vraiment raison. Cependant, il est nécessaire d'étudier de plus près le processus d'analyse afin de comprendre sur quelle base le médecin tire une conclusion.

Une analyse biochimique est effectuée afin de déterminer le niveau de protéines placentaires spécifiques dans le sang. Lors du premier dépistage, un «double test» est effectué (c’est-à-dire que le niveau de deux protéines est déterminé):

  • PAPPA (protéine plasmatique associée à la grossesse ou protéine A plasmatique liée à la grossesse);
  • hCG sous-unité bêta libre (gonadotrophine chorionique humaine).

Les changements dans le niveau de ces protéines indiquent le risque de diverses maladies chromosomiques et de certaines maladies non chromosomiques. Cependant, identifier un risque accru ne prouve pas encore que quelque chose ne va pas chez le bébé. Ces indicateurs ne sont que des raisons pour surveiller plus attentivement l'évolution de la grossesse et du développement de l'enfant. En règle générale, si, à la suite du dépistage effectué au cours du premier trimestre, le risque d’indicateurs est accru, la future mère se voit proposer d’attendre le deuxième dépistage. En cas de graves écarts par rapport à la norme, une femme est envoyée en consultation en génétique.

Le deuxième dépistage a lieu entre 18 et 21 semaines de grossesse. Cette étude comprend un "triple" ou "quadruple test". Tout se passe comme au premier trimestre - la femme subit à nouveau un test sanguin. Ce n’est que dans ce cas que les résultats de l’analyse sont utilisés pour déterminer non pas deux mais trois (ou respectivement quatre) indicateurs:

  • hCG sous-unité bêta libre;
  • alpha-foetoprotéine;
  • estriol libre;
  • dans le cas d'un test quadruple, également inhibine A.

Comme dans le premier criblage, l'interprétation des résultats est basée sur la déviation des indicateurs de la norme statistique moyenne par un critère ou un autre. Tous les calculs sont effectués à l'aide d'un programme informatique spécial, puis soigneusement analysés par un médecin. En outre, l'analyse des résultats prend en compte de nombreux paramètres individuels (race, présence de maladies chroniques, nombre de fruits, poids corporel, mauvaises habitudes, etc.), ces facteurs pouvant affecter la valeur des paramètres étudiés.

Afin d'obtenir les résultats les plus fiables possibles, il convient de corréler les données de recherche des premier et deuxième trimestres du complexe.

Si, à la suite d'études du premier et du deuxième trimestre, des anomalies dans le développement du fœtus sont identifiées, il peut être demandé à la femme de se soumettre à un nouveau dépistage ou de la consulter immédiatement pour consultation en génétique. Si nécessaire, il peut prescrire des tests supplémentaires pour un diagnostic plus précis (par exemple, une étude du liquide amniotique, une biopsie des villosités choriales). Toutefois, ces études n'étant pas totalement sûres et pouvant entraîner diverses complications de la grossesse (risque de fausse couche, développement d'un conflit de groupe ou rhésus, infection du fœtus, etc.), elles ne sont prescrites qu'en cas de risque élevé de pathologie. Cependant, ces complications sont moins fréquentes - dans 12% des cas. Et, bien sûr, toutes les recherches sont effectuées uniquement avec le consentement de la future mère.

Ainsi, les deux premiers arguments "contre", du point de vue de la médecine scientifique, ne sont pas convaincants. Ils devraient plutôt être reformulés comme suit: le dépistage prénatal est sans danger pour la future mère et son bébé et toutes les conclusions sont tirées par un médecin tenant compte de toute une série de facteurs individuels.

"Contre" n ° 3: "J'ai une bonne hérédité - je n'ai pas besoin de projections"

Certaines mères ne voient pas l'intérêt de passer par des dépistages - tous les parents sont en bonne santé, quels problèmes pourrait-il y avoir? En effet, il est recommandé à certains groupes de femmes de mener des recherches pour identifier d'éventuelles pathologies dans le développement d'un enfant. Il s’agit de femmes âgées de 35 à 40 ans (car après cet âge, le risque de développer des anomalies chez l’enfant augmente plusieurs fois) et de futures mères atteintes de certaines maladies (par exemple, le diabète). Bien entendu, le groupe à risque comprend les mères dont les familles ont déjà des enfants ou des parents atteints de maladies génétiques. Cependant, la majorité des médecins (et pas seulement en Russie, mais également dans de nombreux pays d'Europe et d'Amérique) sont d'avis que toutes les femmes devraient subir un dépistage prénatal, surtout si elles tombent enceintes pour la première fois.

"Contre" n ° 4: "J'ai peur d'entendre un mauvais diagnostic"

C'est peut-être l'un des arguments les plus forts contre le filtrage. Les futures mamans ont très peur de la possibilité d'entendre quelque chose de mauvais à propos du développement du bébé. En outre, les erreurs médicales sont également préoccupantes - parfois, les dépistages donnent un résultat faux positif ou faux négatif. Il y a eu des cas où la mère a été informée que l'enfant était suspecté du syndrome de Down et qu'un bébé en bonne santé est né par la suite. Bien sûr, que dire, de telles nouvelles affectent fortement l'état émotionnel de la mère. Après la fin de la détention provisoire, la femme poursuit le reste de la grossesse avec une inquiétude constante, ce qui est également très malsain pour le bébé.

Cependant, il ne faut pas oublier que les résultats des dépistages prénataux ne servent en aucun cas de base pour le diagnostic. Ils ne déterminent que les risques probables. Par conséquent, même un résultat de dépistage positif ne constituera pas une "phrase" pour l'enfant. Ceci est juste une raison pour obtenir des conseils professionnels d'un généticien.

"Contre" N ° 5: Les déviations potentielles identifiées dans le développement de l'enfant ne peuvent pas être corrigées

C'est vrai - il n'y a aucun moyen de guérir ou de corriger les anomalies chromosomiques. Par conséquent, les mères impressionnables et vulnérables, ainsi que les femmes qui sont déterminées en toutes circonstances à maintenir la grossesse en cours, ne peuvent recevoir, à la suite des dépistages, qu'une raison supplémentaire de faire l'expérience. La meilleure solution dans une telle situation serait peut-être d'abandonner les recherches afin que la mère puisse attendre sereinement la naissance du bébé.

L'argument "contre" le plus important: le mauvais état de santé de la future mère au moment de l'étude

Toute légère augmentation de la température corporelle, un rhume (ARI, ARVI), toute autre maladie virale ou infectieuse et même le stress constituent une contre-indication claire au dépistage. En effet, chacun de ces facteurs peut fausser l’analyse des données. C'est pourquoi, avant de donner du sang, la future mère doit obligatoirement se soumettre à un examen par un gynécologue - le médecin évaluera son état général.

À ce jour, le dépistage prénatal n'est pas strictement obligatoire, mais la plupart des médecins sont convaincus de la nécessité de ces études. La femme enceinte a le droit de prendre une décision. Après avoir pesé le pour et le contre, chaque femme fera son choix: il est important que quelqu'un contrôle la situation et reçoive toutes les informations possibles dans les meilleurs délais, et que celui qui est beaucoup plus sûr ne fasse que le minimum obligatoire enquêtes, juste profiter de la grossesse et croire au meilleur.

Irina Pilyugina, candidate aux sciences médicales, gynécologue de la plus haute catégorie

Dissiper les craintes du dépistage par ultrasons du premier trimestre

Le dépistage (de l'anglais. "Screening") est un concept qui comprend un certain nombre d'activités visant à détecter et à prévenir les maladies. Par exemple, le dépistage pendant la grossesse fournit au médecin des informations complètes sur les différents risques d’apparition de pathologies et de complications dans le développement de l’enfant. Cela permet de prendre toutes les mesures nécessaires à l’avance pour prévenir les maladies, y compris les plus graves.

Qui doit être examiné pour le premier trimestre

Il est très important que les femmes suivantes étudient:

  • marié avec le père d'un enfant
  • qui ont eu 2 avortements spontanés ou plus (travail prématuré)
  • il y avait une grossesse gelée ou une mortinaissance
  • la femme a souffert d'une maladie virale ou bactérienne pendant la grossesse
  • il y a des parents souffrant de pathologies génétiques
  • ce couple a déjà un enfant atteint du syndrome de Patau, du syndrome de Down ou d'autres personnes
  • il y a eu un épisode de traitement avec des médicaments qui ne peuvent pas être utilisés pendant la grossesse, même s'ils ont été prescrits en fonction des signes vitaux
  • enceinte de plus de 35 ans
  • Les deux futurs parents veulent vérifier la probabilité d'avoir un fœtus malade.

Que recherchons-nous lors du premier dépistage échographique au cours de la grossesse?

La première projection montre la symétrie des hémisphères du cerveau, la présence de certaines de ses structures qui sont obligatoires à cette époque. Regardant également 1 projection:

  • os tubulaires longs, longueur mesurée des épaules, du fémur, de l'avant-bras et de la jambe
  • est le ventre et le coeur à certains endroits
  • la taille du coeur et des vaisseaux sortants
  • la taille de l'abdomen.

Quelle pathologie révèle cet examen

Le premier dépistage de la grossesse est informatif en termes de détection:

  • pathologie du SNC rudimentaire - tube neural
  • syndrome de patau
  • omphalocèle - hernie ombilicale, lorsqu'un nombre différent d'organes internes est situé à l'extérieur de la cavité abdominale et dans un sac hernial recouvrant la peau
  • Syndrome de Down
  • triploïdie (triple jeu de chromosomes au lieu de double)
  • Syndrome d'Edwards
  • Syndrome de Smith opittsa
  • syndrome de Lange.

Dates de l'étude

Votre médecin doit une fois encore scrupuleusement et minutieusement calculer, en fonction de la date de vos dernières règles, la durée pendant laquelle vous devrez compléter la première étude de ce type.

Comment se préparer à l'étude

Le dépistage du premier trimestre est effectué en deux étapes:

  1. Un dépistage par ultrasons est effectué en premier. Si cela se fait de manière transvaginale, la formation n'est pas nécessaire. Si la méthode abdominale, il est nécessaire que la vessie était pleine. Pour ce faire, buvez un demi-litre d'eau pendant une demi-heure avant l'étude. À propos, le deuxième dépistage pendant la grossesse est transabdominal, mais ne nécessite pas de préparation.
  2. Dépistage biochimique. Ce mot s'appelle un échantillon de sang d'une veine.

Étant donné l’étude en deux étapes, la préparation de la première étude comprend:

  • Remplissage de la vessie - avant le dépistage par ultrasons
  • jeûner au moins 4 heures avant le prélèvement de sang dans une veine.

En outre, vous devez suivre un régime avant le diagnostic du premier trimestre pour que le test sanguin donne un résultat précis. Cela exclut la consommation de chocolat, de fruits de mer, de viande et d'aliments gras la veille de votre visite à l'échographie de dépistage pendant la grossesse.

  • jour précédent se priver de produits allergisants: agrumes, chocolat, fruits de mer
  • exclure les aliments complètement gras et frits (1 à 3 jours avant l'étude)
  • avant le test (généralement 12 semaines avant le test de dépistage), allez aux toilettes le matin, puis ne buvez pas avant 2 à 3 heures, ou une heure et demie avant la procédure, buvez un demi-litre d'eau sans gaz. Cela est nécessaire si l’étude doit se faire par l’abdomen.
  • si le diagnostic échographique est réalisé par un capteur vaginal, la préparation au dépistage du premier trimestre n'inclura pas le remplissage de la vessie.

Comment se fait l'étude?

Il comporte, outre un examen de 12 semaines, deux étapes:

  1. Dépistage par ultrasons pendant la grossesse. Il peut être effectué à la fois par voie vaginale et par l’abdomen. On sent qu'il n'est pas différent d'une échographie à 12 semaines. La différence est qu’elle est réalisée par des sonologues, spécialisés dans le diagnostic prénatal, sur des équipements haut de gamme.
  2. Prélèvement de sang dans une veine à raison de 10 ml, à effectuer à jeun et dans un laboratoire spécialisé.
Comment se déroule le dépistage au premier trimestre? Tout d'abord, vous subissez la première échographie pendant la grossesse. Il est généralement effectué par voie transvaginale.

Pour faire les recherches, vous devrez vous déshabiller sous la ceinture, vous allonger sur le canapé en pliant les jambes. Le médecin insérera très soigneusement un capteur spécial fin dans le préservatif dans votre vagin et le déplacera un peu pendant le test. Cela ne fait pas mal, mais après des recherches à ce sujet ou le lendemain sur le coussinet, vous constaterez peut-être une petite quantité de saignement.

Comment se fait le premier dépistage avec une sonde transabdominale? Dans ce cas, vous pouvez vous déshabiller à la taille ou tout simplement soulever le vêtement de manière à ouvrir le ventre pour examen. Avec un tel dépistage par ultrasons pour le premier trimestre, le capteur se déplacera dans l'abdomen sans causer de douleur ni d'inconfort.

Comment se passe la prochaine étape de l'enquête? Avec les résultats de l'échographie, vous allez faire un don de sang. Au même endroit, vous spécifierez des données importantes pour une interprétation correcte des résultats.

Vous ne recevrez pas les résultats immédiatement, mais dans quelques semaines. Ceci est le premier dépistage de la grossesse.

Résultats de décodage

1. Données échographiques normales

Le déchiffrement du premier dépistage commence par l'interprétation des données échographiques. Taux d'échographie:

Kopchik-taille pariétale (KTR) d'un fruit

Lors du dépistage à 10 semaines, cette taille se situe dans cette plage: de 33 à 41 mm le premier jour de la semaine 10 à 41 à 49 mm - le jour 6 de la semaine 10.

Dépistage 11 semaines - le taux de KTR: 42-50 mm le premier jour de la onzième semaine, 49-58 - le 6ème jour.

Dans une grossesse de 12 semaines, cette taille est: 51-59 mm à 12 semaines exactement, 62-73 mm - le dernier jour de cette période.

2. Épaisseur de la région du cou

Taux d'échographie sur 1 trimestre pour ce marqueur majeur des anomalies chromosomiques:

  • dans 10 semaines - 1.5-2.2 mm
  • Dépistage de 11 semaines est représenté par un taux de 1,6-2,4
  • à la semaine 12, ce chiffre est compris entre 1,6 et 2,5 mm
  • à 13 semaines - 1,7-2,7 mm.

3. le nez

L'échographie de décodage au 1 trimestre inclut nécessairement l'évaluation de l'os nasal. Ceci est un marqueur, grâce auquel nous pouvons supposer le développement du syndrome de Down (pour cela, le dépistage du premier trimestre est effectué):

  • 10-11 semaines cet os devrait déjà être détecté, mais sa taille n'a pas encore été évaluée
  • un dépistage à 12 semaines ou une semaine plus tard montre que cet os est au moins de 3 mm normal.

4. La fréquence des contractions du coeur

  • à 10 semaines - 161-179 battements par minute
  • à 11 semaines - 153-177
  • en 12 semaines - 150-174 battements par minute
  • à 13 semaines - 147-171 battements par minute.

5. Taille bipariétale

La première étude de dépistage au cours de la grossesse évalue ce paramètre en fonction de la période:

  • dans 10 semaines - 14 mm
  • dans 11 - 17 mm
  • 12 semaines de dépistage devrait montrer un résultat d'au moins 20 mm
  • à 13 semaines, le BPD est en moyenne de 26 mm.

Selon les résultats de l'échographie du premier trimestre, il est estimé s'il existe des marqueurs d'anomalie du développement du fœtus. Il analyse également combien de temps le développement du bébé correspond. À la fin, on détermine si la prochaine échographie de dépistage est nécessaire au deuxième trimestre.

Quelles sont les normes des hormones détermine 1 dépistage

Le dépistage du premier trimestre n'évalue pas seulement les résultats du diagnostic par ultrasons. L'évaluation hormonale (ou biochimique) (ou une prise de sang au cours du premier trimestre) est la seconde étape non moins importante selon laquelle le fœtus est réputé présenter de graves anomalies. Ces deux étapes constituent un dépistage génétique.

1. Gonadotrophine chorionique

C'est l'hormone qui souille la deuxième bandelette du test de grossesse à domicile. Si le dépistage du premier trimestre révèle une diminution de son niveau, cela indique une pathologie du placenta ou un risque accru de syndrome d'Edwards.

Une hCG accrue lors du premier dépistage peut indiquer un risque accru de développement du syndrome de Down chez le fœtus. Bien que chez les jumeaux, cette hormone est également considérablement accrue.

Le premier dépistage pendant la grossesse: le taux de contenu sanguin de cette hormone (ng / ml):

  • Semaine 10: 25.80-181.60
  • Semaine 11: 17.4-130,3
  • déchiffrer une étude périnatale d’un trimestre à la semaine 12 par rapport à l’hCG indique un chiffre de 13,4 à 128,5 en normale
  • Semaine 13: 14.2-114.8.

2. Protéine A associée à la grossesse (PAPP-A)

Cette protéine est normalement produite par le placenta. Sa concentration dans le sang augmente avec l’âge gestationnel.

Comment comprendre les données

Le programme, dans lequel les données de diagnostics par ultrasons du premier trimestre sont entrées, ainsi que le niveau des deux hormones susmentionnées, calcule les indicateurs d'analyse. On les appelle "risques". Dans ce cas, le décodage des résultats du dépistage pour le premier trimestre est écrit sous la forme non pas au niveau des hormones, mais dans un paramètre tel que «MoM». C’est un coefficient qui montre l’écart de la valeur d’une médiane calculée chez une femme enceinte donnée.

Pour calculer le MoM, un indicateur d'une hormone est divisé par la valeur médiane calculée pour une localité donnée pour un âge gestationnel donné. Normes MOM au premier dépistage - de 0,5 à 2,5 (avec des jumeaux, des triplés - jusqu'à 3,5). Valeur idéale MoM, proche de "1".

Lors du dépistage du premier trimestre, le risque de MOM est affecté par le risque d'âge: la comparaison est effectuée non seulement avec la médiane calculée pour cette période de grossesse, mais également avec la valeur calculée pour un âge donné de la femme enceinte.

Les résultats intermédiaires du dépistage du premier trimestre indiquent normalement la quantité d'hormones en unités MOM. Ainsi, le formulaire contient l'entrée "HCG 2 MoM" ou "PAPP-A 1 MoM" et ainsi de suite. Si MoM - 0.5-2.5 - c'est normal.

La pathologie est le niveau d'hépatite chronique inférieur à 0,5 fois la médiane: cela indique un risque accru de syndrome d'Edwards. Une augmentation de l'hCG au-dessus de 2,5 valeurs médianes indique une augmentation du risque de syndrome de Down. Une diminution de PAPP-A en dessous de 0,5 MoM indique qu'il existe un risque pour les deux syndromes ci-dessus, mais son augmentation ne signifie rien.

Y a-t-il des risques dans l'étude?

Normalement, les résultats du diagnostic du 1er trimestre se terminent par une évaluation du degré de risque, exprimée en fractions (par exemple, 1: 360 pour le syndrome de Down) pour chaque syndrome. Cette fraction se lit comme suit: avec 360 grossesses avec les mêmes résultats de dépistage, un seul bébé est né avec la pathologie de Down.

Interprétation des normes de dépistage 1 trimestre. Si l'enfant est en bonne santé, le risque devrait être faible et le résultat du test de dépistage devrait être décrit comme «négatif». Tous les nombres après une fraction doivent être grands (supérieurs à 1: 380).

Un premier dépistage médiocre est caractérisé par un record de «risque élevé» dans la conclusion de 1: 250-1: 380, et les résultats des hormones sont inférieurs à 0,5 ou supérieurs à 2,5 valeurs médianes.

Si le dépistage du premier trimestre est faible, il vous est demandé de consulter un généticien qui décide quoi faire:

  • vous assigner à ré-étudier dans le second, puis - dépistage 3 trimestres
  • suggérer (ou même insister) sur un diagnostic invasif (biopsie des villosités choriales, cordocentèse, amniocentèse), sur la base duquel la question de savoir si cette grossesse doit être prolongée sera résolue.

Qu'est-ce qui influence les résultats

Comme dans toute étude, il y a des résultats faussement positifs de la première étude périnatale. Donc, avec:

  • FIV: les résultats en hCG seront plus élevés, PAPP - inférieurs de 10 à 15%, les indicateurs de la première échographie de dépistage augmenteront le taux de LZR
  • L'obésité de la future mère: dans ce cas, le niveau de toutes les hormones augmente, alors que dans le cas d'une faible masse corporelle, il diminue au contraire.
  • dépistage pour 1 trimestre avec double: alors que les normes des résultats pour une telle grossesse sont inconnues. Par conséquent, l’évaluation des risques est difficile; seul le diagnostic par ultrasons est possible
  • diabète sucré: le premier dépistage montrera une diminution du niveau d'hormones, ce qui n'est pas fiable pour l'interprétation du résultat. Dans ce cas, le dépistage de la grossesse peut annuler
  • amniocentèse: le taux de diagnostic périnatal n'est pas connu si des manipulations ont été effectuées dans la semaine qui a précédé le don de sang. Il faut attendre plus longtemps après l’amniocentèse avant de subir le premier dépistage périnatal pour les femmes enceintes.
  • état psychologique de la femme enceinte. Beaucoup de gens écrivent: «J'ai peur de la première projection." Cela peut également affecter le résultat et être imprévisible.

Quelques particularités en pathologie

Le premier dépistage de la grossesse en cas de pathologie fœtale présente certaines caractéristiques que les médecins voient dans le diagnostic par ultrasons. Considérez le dépistage périnatal de la trisomie comme les pathologies les plus courantes détectées par cette enquête.

1. Syndrome de Down

  1. la plupart des fruits n'ont pas d'os nasal visible entre 10 et 14 semaines
  2. 15 à 20 semaines cet os est déjà visualisé, mais il est plus court que la normale
  3. contours du visage lisse
  4. en dopplerométrie (dans ce cas, il est possible de la conduire même pendant cette période), un écoulement sanguin inverse ou autre pathologique dans le canal veineux est noté.

2. syndrome d'Edwards

  1. tendance à réduire le rythme cardiaque
  2. il y a une hernie ombilicale (omphalocele)
  3. pas d'os visible du nez
  4. au lieu de 2 artères ombilicales - une

3. Syndrome de Patau

  1. presque tous ont des palpitations cardiaques
  2. perturbation du développement du cerveau
  3. le développement du fœtus est ralenti (le décalage de la longueur de l'os au terme)
  4. altération du développement de certaines zones du cerveau
  5. hernie ombilicale.

Où faire de la recherche

Par exemple, à Moscou, le CIR ne s'est pas mal recommandé: la réalisation et le dépistage du premier trimestre peuvent être effectués dans ce centre.

Dépistage par ultrasons du 1er trimestre: le prix moyen est de 2 000 roubles. Le coût de la première étude périnatale (avec la définition des hormones) est d'environ 4000 à 4100 roubles.

Combien coûte le dépistage d'un trimestre par type d'analyse: ultrasons - 2000 roubles, détermination de l'hCG - 780 roubles, analyse pour PAPP-A - 950 roubles.

Examens sur le dépistage 1 trimestre. Beaucoup de femmes sont mécontentes de la qualité du calcul effectué: dans les cas où un «risque élevé» est mis, la naissance d'un bébé en parfaite santé est souvent notée. Les femmes écrivent qu'il est préférable de trouver un spécialiste du diagnostic par échographie périnatale de grande classe, capable de confirmer ou de dissiper les doutes sur la santé du bébé.

Ainsi, le dépistage du premier trimestre est un diagnostic qui, dans certains cas, aide à identifier la pathologie la plus grave du fœtus aux stades précoces. Elle a sa propre formation et conduite. L'interprétation des résultats doit être effectuée en tenant compte de toutes les caractéristiques individuelles de la femme.