Dépistage du premier trimestre - résultats de décodage. Dépistage sanguin biochimique et échographie chez la femme enceinte

Faire référence à un examen de dépistage provoque la panique chez les futures mamans. Il y a beaucoup de questions - qu'est-ce que c'est, est-ce dangereux pour un bébé, pourquoi m'envoient-ils? Afin de ne pas trop vous inquiéter dans une période aussi importante, il est préférable de traiter cette question à l'avance.

Qu'est-ce que le dépistage

Le ministère de la Santé recommande que les femmes enceintes d'un enfant soient examinées au cours du premier trimestre afin de déterminer les anomalies observées lors de la croissance du fœtus aux stades précoces. Le contrôle périnatal ne semble pas menacer la mère avec l'enfant. Le prix de l'étude est disponible, car vous ne devez pas risquer la vie du futur bébé. Le dépistage pendant la grossesse aide à identifier:

  • pathologies génétiques;
  • signes indirects de violations;
  • malformations fœtales.

Assurez-vous de faire un dépistage pendant la grossesse au cours du premier trimestre, tous ceux qui se trouvent dans la zone à risque. Ce sont des femmes qui ont:

  • le père de l'enfant qui a reçu une radiation;
  • catégorie d'âge de plus de 35 ans;
  • menace d'avortement;
  • maladies héréditaires;
  • risque professionnel;
  • les enfants nés avec des pathologies;
  • avortements manqués, fausses couches;
  • parenté avec le père de l'enfant;
  • toxicomanie

Premier dépistage pendant la grossesse

Il est important de réaliser un test de dépistage pour la première fois, si le prix du problème est la vie du futur bébé. Que peut-on détecter lors de l'examen? Le dépistage du premier trimestre est capable de détecter:

  • défauts du système nerveux central;
  • maladies génétiques - Syndromes d'Edwards et de Down;
  • la présence d'une hernie ombilicale;
  • croissance lente des os du squelette;
  • violations de la formation du cerveau;
  • augmentation ou ralentissement du rythme cardiaque;
  • une artère ombilicale (doit être deux).

Ce qui est regardé à la première projection

Les dépistages pendant la grossesse sont un élément important du calme de la mère et de la confiance dans le bon développement du bébé. Les paramètres importants du fœtus sont mesurés lors du premier examen par ultrasons:

  • taille entre les buttes pariétales;
  • TVP est l'enveloppe de l'épaisseur de l'espace du col;
  • Taille KTP - du coccyx à l'os de la couronne;
  • la longueur des os - avant-bras, cuisse, tibia, épaule;
  • taille du coeur;
  • circonférence de la tête;
  • taille des navires;
  • la distance entre les os frontal et occipital;
  • fréquence cardiaque.

Le premier dépistage pendant la grossesse - le moment de

Qu'est-ce qui détermine le moment de la première étude de dépistage? Un indicateur important du fœtus est l'épaisseur de l'espace du col. La période au cours de laquelle la première projection est effectuée commence au début de la onzième semaine; auparavant, la valeur de TVP était trop petite. La fin du terme est associée à la formation du système lymphatique du fœtus. Après 14 semaines, l'espace est rempli de liquide, il peut augmenter, comme en pathologie - et les résultats ne seront pas objectifs. La fin de la période est considérée comme 13 semaines plus 6 jours supplémentaires.

Préparation au dépistage 1 trimestre

L'échographie ne nécessite pas de préparation si l'examen est réalisé par le vagin. Lors de la vérification à travers la paroi abdominale, il est nécessaire de remplir la vessie avec trois verres d’eau 1,5 heure avant le début. Comment se préparer au dépistage du 1er trimestre, deuxième composante - le test sanguin? Pour obtenir un résultat objectif est nécessaire:

  • deux jours avant de ne pas manger de fruits de mer, noix, chocolat, aliments fumés et frits;
  • ne buvez rien le matin du jour;
  • donner du sang sur un estomac vide.

Comment se passe le premier dépistage pendant la grossesse

Voulant éliminer les défauts et identifier les incohérences dans le développement du fœtus, les femmes du premier trimestre sont envoyées pour examen. Après avoir décodé les résultats, en les comparant aux normes, prenez une décision. Avec de mauvaises performances, l'avortement est possible. Comment se passe le dépistage au premier trimestre? L’étude comprend deux phases:

  • examen par ultrasons au cours duquel les mesures du fœtus sont effectuées, les caractéristiques de son activité vitale, la condition de l’utérus sont établies;
  • analyse biochimique du sang maternel, révélant l'absence de défauts chromosomiques.

Le premier dépistage pendant la grossesse - la norme

Après l'étude, les chiffres obtenus sont comparés par les spécialistes aux normes. Un point important est la dépendance de ces valeurs sur le bon âge gestationnel: à quelle semaine exacte le test a été réalisé. Les normes de dépistage pour les résultats échographiques pendant un trimestre sont les suivantes:

  • taille pariétale du coccyx - 34-75 mm;
  • présente, non mesurée à 11, 12 semaines de l'os nasal, en outre, la valeur dépasse 3 millimètres;
  • la fréquence cardiaque est de 147-178 battements par minute;
  • taille entre les os pariétaux - 13-28 mm;
  • épaisseur de l'espace du col - dans la zone de 0,8 à 2,7 mm.

L'hémoanalyse biochimique a ses propres normes. Ils sont influencés par la semaine de l'étude. Après avoir reçu les résultats, un coefficient MoM est calculé à l'aide d'un ordinateur, montrant les déviations du développement fœtal. Les paramètres correspondent au terme:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • le coefficient estimé MoM - 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046- 8,53 miel / ml.

Dépistage par ultrasons 1 trimestre

L'examen principal de cette période est l'échographie. Selon ses résultats (avec crainte d'anomalies chromosomiques), des tests sanguins sont prescrits. Le dépistage par ultrasons 1 trimestre vérifie le fœtus, en plus de mesurer les paramètres:

  • structure et symétrie du cerveau;
  • circulation sanguine du canal veineux;
  • la présence d'une hernie du cordon ombilical;
  • la position de l'estomac, le coeur;
  • nombre de vaisseaux du cordon ombilical.

Une étude de dépistage mesure et surveille l'état de la femme enceinte. Les indicateurs indiqueront les menaces qui pèsent sur le développement du fœtus. L'augmentation du tonus utérin peut provoquer un avortement spontané. Au cours d'une échographie d'une femme, ils déterminent:

  • emplacement, épaisseur du placenta;
  • ton utérus;
  • quantité de liquide amniotique;
  • image de la gorge du col utérin.

Criblage biochimique

En cas d'anomalies identifiées à l'échographie, des tests sanguins sont prescrits pour clarifier le risque d'anomalies chromosomiques. Les résultats sont en corrélation avec le timing, déterminés avec précision par échographie. Pour l'analyse, on prélève du sérum de sang veineux maternel. Sur la base des résultats, le risque d'anomalies est calculé. Gemotest définit 2 paramètres comparés à la norme:

  • hCG sous-unité bêta libre;
  • protéine plasmatique A - PAPP-A.

Dépistage du premier trimestre - résultats de décodage

Les experts à l'aide de traitement informatique après la recherche effectue le décodage de l'étude. Les résultats du dépistage pour le premier trimestre dépendent de la semaine au cours de laquelle ils ont lieu, ils ont des indicateurs différents. Lorsque vous effectuez une échographie:

  • déterminer la présence et la taille de l'os nasal - plus de 3 millimètres;
  • mesurer l'épaisseur de l'espace du col - un chiffre plus élevé indique la probabilité d'une pathologie.

L’interprétation des résultats de la biochimie sanguine est également associée à la semaine au cours de laquelle se déroulent les événements suivants:

  • indicateurs de bêta-hCG inférieurs à la norme - la probabilité d'ectopie, d'avortement manqué, de fausse couche;
  • Les résultats sont une toxicose possible, la présence de plusieurs fruits, des tumeurs, le syndrome de Down;
  • Les valeurs de PAPP-A sont supérieures à la normale - menace de résiliation, avortement manqué;
  • données sous-estimées - syndrome de Down probable, Edwards, fausse couche.

Prix ​​de dépistage 1 trimestre

Etudes de dépistage réalisées dans des cliniques périnatales, des centres médicaux. Certains d'entre eux ont des sites où les catalogues peuvent être commandés et achetés dans une boutique en ligne (souvent à rabais) avec les enquêtes requises. Ceux-ci incluent un double test de grossesse, une échographie. Combien coûte le dépistage pour le premier trimestre? Le prix indiqué est dû au niveau de l'institution, de l'équipement, de l'expérience du personnel. La valeur excédentaire en roubles est la suivante:

  • Ultrasons - 1600-5000;
  • double hémotest - 1400-3100.

Vidéo: projection 12 semaines

Les avis

Catherine, 28 ans

Dans notre maison des ennuis. Mon mari est un militaire qui a reçu une dose supplémentaire de rayonnement. Je suis tombée enceinte et je ne croyais pas que cela pouvait ne pas être un cadeau pour l’enfant. Le médecin m'a envoyé faire une étude de dépistage. Pour ne pas dire que le prix est petit, mais pour nous la naissance d'un enfant en bonne santé était importante. Il s'est avéré que les résultats sont normaux. Fils est né robuste.

Margarita, 37 ans

Pendant longtemps, la grossesse désirée ne s'est pas produite, c'est-à-dire que j'exécute tout ce qui m'est prescrit, uniquement pour que le bébé ait tout comme il se doit. Le dépistage à la 12e semaine de grossesse ne faisait pas exception. J'ai trouvé une clinique où la recherche se fera à un prix abordable. Comme j'étais heureux, ils n'ont pas révélé de divergences par rapport à la norme.

Angelica, 36 ans

J'ai été profondément paniqué lorsque j'ai été envoyé pour un examen afin de déterminer les défauts du fœtus. Qu'est-ce qui ne va pas avec moi, comment ça va aller, est-ce dangereux? Il s'est avéré que, à mon âge, il faut le faire. Le contrôle est simple: échographie, biochimie du sang et à bas prix. Je préfère obéir aux médecins.

Dissiper les craintes du dépistage par ultrasons du premier trimestre

Le dépistage (de l'anglais. "Screening") est un concept qui comprend un certain nombre d'activités visant à détecter et à prévenir les maladies. Par exemple, le dépistage pendant la grossesse fournit au médecin des informations complètes sur les différents risques d’apparition de pathologies et de complications dans le développement de l’enfant. Cela permet de prendre toutes les mesures nécessaires à l’avance pour prévenir les maladies, y compris les plus graves.

Qui doit être examiné pour le premier trimestre

Il est très important que les femmes suivantes étudient:

  • marié avec le père d'un enfant
  • qui ont eu 2 avortements spontanés ou plus (travail prématuré)
  • il y avait une grossesse gelée ou une mortinaissance
  • la femme a souffert d'une maladie virale ou bactérienne pendant la grossesse
  • il y a des parents souffrant de pathologies génétiques
  • ce couple a déjà un enfant atteint du syndrome de Patau, du syndrome de Down ou d'autres personnes
  • il y a eu un épisode de traitement avec des médicaments qui ne peuvent pas être utilisés pendant la grossesse, même s'ils ont été prescrits en fonction des signes vitaux
  • enceinte de plus de 35 ans
  • Les deux futurs parents veulent vérifier la probabilité d'avoir un fœtus malade.

Que recherchons-nous lors du premier dépistage échographique au cours de la grossesse?

La première projection montre la symétrie des hémisphères du cerveau, la présence de certaines de ses structures qui sont obligatoires à cette époque. Regardant également 1 projection:

  • os tubulaires longs, longueur mesurée des épaules, du fémur, de l'avant-bras et de la jambe
  • est le ventre et le coeur à certains endroits
  • la taille du coeur et des vaisseaux sortants
  • la taille de l'abdomen.

Quelle pathologie révèle cet examen

Le premier dépistage de la grossesse est informatif en termes de détection:

  • pathologie du SNC rudimentaire - tube neural
  • syndrome de patau
  • omphalocèle - hernie ombilicale, lorsqu'un nombre différent d'organes internes est situé à l'extérieur de la cavité abdominale et dans un sac hernial recouvrant la peau
  • Syndrome de Down
  • triploïdie (triple jeu de chromosomes au lieu de double)
  • Syndrome d'Edwards
  • Syndrome de Smith opittsa
  • syndrome de Lange.

Dates de l'étude

Votre médecin doit une fois encore scrupuleusement et minutieusement calculer, en fonction de la date de vos dernières règles, la durée pendant laquelle vous devrez compléter la première étude de ce type.

Comment se préparer à l'étude

Le dépistage du premier trimestre est effectué en deux étapes:

  1. Un dépistage par ultrasons est effectué en premier. Si cela se fait de manière transvaginale, la formation n'est pas nécessaire. Si la méthode abdominale, il est nécessaire que la vessie était pleine. Pour ce faire, buvez un demi-litre d'eau pendant une demi-heure avant l'étude. À propos, le deuxième dépistage pendant la grossesse est transabdominal, mais ne nécessite pas de préparation.
  2. Dépistage biochimique. Ce mot s'appelle un échantillon de sang d'une veine.

Étant donné l’étude en deux étapes, la préparation de la première étude comprend:

  • Remplissage de la vessie - avant le dépistage par ultrasons
  • jeûner au moins 4 heures avant le prélèvement de sang dans une veine.

En outre, vous devez suivre un régime avant le diagnostic du premier trimestre pour que le test sanguin donne un résultat précis. Cela exclut la consommation de chocolat, de fruits de mer, de viande et d'aliments gras la veille de votre visite à l'échographie de dépistage pendant la grossesse.

  • jour précédent se priver de produits allergisants: agrumes, chocolat, fruits de mer
  • exclure les aliments complètement gras et frits (1 à 3 jours avant l'étude)
  • avant le test (généralement 12 semaines avant le test de dépistage), allez aux toilettes le matin, puis ne buvez pas avant 2 à 3 heures, ou une heure et demie avant la procédure, buvez un demi-litre d'eau sans gaz. Cela est nécessaire si l’étude doit se faire par l’abdomen.
  • si le diagnostic échographique est réalisé par un capteur vaginal, la préparation au dépistage du premier trimestre n'inclura pas le remplissage de la vessie.

Comment se fait l'étude?

Il comporte, outre un examen de 12 semaines, deux étapes:

  1. Dépistage par ultrasons pendant la grossesse. Il peut être effectué à la fois par voie vaginale et par l’abdomen. On sent qu'il n'est pas différent d'une échographie à 12 semaines. La différence est qu’elle est réalisée par des sonologues, spécialisés dans le diagnostic prénatal, sur des équipements haut de gamme.
  2. Prélèvement de sang dans une veine à raison de 10 ml, à effectuer à jeun et dans un laboratoire spécialisé.
Comment se déroule le dépistage au premier trimestre? Tout d'abord, vous subissez la première échographie pendant la grossesse. Il est généralement effectué par voie transvaginale.

Pour faire les recherches, vous devrez vous déshabiller sous la ceinture, vous allonger sur le canapé en pliant les jambes. Le médecin insérera très soigneusement un capteur spécial fin dans le préservatif dans votre vagin et le déplacera un peu pendant le test. Cela ne fait pas mal, mais après des recherches à ce sujet ou le lendemain sur le coussinet, vous constaterez peut-être une petite quantité de saignement.

Comment se fait le premier dépistage avec une sonde transabdominale? Dans ce cas, vous pouvez vous déshabiller à la taille ou tout simplement soulever le vêtement de manière à ouvrir le ventre pour examen. Avec un tel dépistage par ultrasons pour le premier trimestre, le capteur se déplacera dans l'abdomen sans causer de douleur ni d'inconfort.

Comment se passe la prochaine étape de l'enquête? Avec les résultats de l'échographie, vous allez faire un don de sang. Au même endroit, vous spécifierez des données importantes pour une interprétation correcte des résultats.

Vous ne recevrez pas les résultats immédiatement, mais dans quelques semaines. Ceci est le premier dépistage de la grossesse.

Résultats de décodage

1. Données échographiques normales

Le déchiffrement du premier dépistage commence par l'interprétation des données échographiques. Taux d'échographie:

Kopchik-taille pariétale (KTR) d'un fruit

Lors du dépistage à 10 semaines, cette taille se situe dans cette plage: de 33 à 41 mm le premier jour de la semaine 10 à 41 à 49 mm - le jour 6 de la semaine 10.

Dépistage 11 semaines - le taux de KTR: 42-50 mm le premier jour de la onzième semaine, 49-58 - le 6ème jour.

Dans une grossesse de 12 semaines, cette taille est: 51-59 mm à 12 semaines exactement, 62-73 mm - le dernier jour de cette période.

2. Épaisseur de la région du cou

Taux d'échographie sur 1 trimestre pour ce marqueur majeur des anomalies chromosomiques:

  • dans 10 semaines - 1.5-2.2 mm
  • Dépistage de 11 semaines est représenté par un taux de 1,6-2,4
  • à la semaine 12, ce chiffre est compris entre 1,6 et 2,5 mm
  • à 13 semaines - 1,7-2,7 mm.

3. le nez

L'échographie de décodage au 1 trimestre inclut nécessairement l'évaluation de l'os nasal. Ceci est un marqueur, grâce auquel nous pouvons supposer le développement du syndrome de Down (pour cela, le dépistage du premier trimestre est effectué):

  • 10-11 semaines cet os devrait déjà être détecté, mais sa taille n'a pas encore été évaluée
  • un dépistage à 12 semaines ou une semaine plus tard montre que cet os est au moins de 3 mm normal.

4. La fréquence des contractions du coeur

  • à 10 semaines - 161-179 battements par minute
  • à 11 semaines - 153-177
  • en 12 semaines - 150-174 battements par minute
  • à 13 semaines - 147-171 battements par minute.

5. Taille bipariétale

La première étude de dépistage au cours de la grossesse évalue ce paramètre en fonction de la période:

  • dans 10 semaines - 14 mm
  • dans 11 - 17 mm
  • 12 semaines de dépistage devrait montrer un résultat d'au moins 20 mm
  • à 13 semaines, le BPD est en moyenne de 26 mm.

Selon les résultats de l'échographie du premier trimestre, il est estimé s'il existe des marqueurs d'anomalie du développement du fœtus. Il analyse également combien de temps le développement du bébé correspond. À la fin, on détermine si la prochaine échographie de dépistage est nécessaire au deuxième trimestre.

Quelles sont les normes des hormones détermine 1 dépistage

Le dépistage du premier trimestre n'évalue pas seulement les résultats du diagnostic par ultrasons. L'évaluation hormonale (ou biochimique) (ou une prise de sang au cours du premier trimestre) est la seconde étape non moins importante selon laquelle le fœtus est réputé présenter de graves anomalies. Ces deux étapes constituent un dépistage génétique.

1. Gonadotrophine chorionique

C'est l'hormone qui souille la deuxième bandelette du test de grossesse à domicile. Si le dépistage du premier trimestre révèle une diminution de son niveau, cela indique une pathologie du placenta ou un risque accru de syndrome d'Edwards.

Une hCG accrue lors du premier dépistage peut indiquer un risque accru de développement du syndrome de Down chez le fœtus. Bien que chez les jumeaux, cette hormone est également considérablement accrue.

Le premier dépistage pendant la grossesse: le taux de contenu sanguin de cette hormone (ng / ml):

  • Semaine 10: 25.80-181.60
  • Semaine 11: 17.4-130,3
  • déchiffrer une étude périnatale d’un trimestre à la semaine 12 par rapport à l’hCG indique un chiffre de 13,4 à 128,5 en normale
  • Semaine 13: 14.2-114.8.

2. Protéine A associée à la grossesse (PAPP-A)

Cette protéine est normalement produite par le placenta. Sa concentration dans le sang augmente avec l’âge gestationnel.

Comment comprendre les données

Le programme, dans lequel les données de diagnostics par ultrasons du premier trimestre sont entrées, ainsi que le niveau des deux hormones susmentionnées, calcule les indicateurs d'analyse. On les appelle "risques". Dans ce cas, le décodage des résultats du dépistage pour le premier trimestre est écrit sous la forme non pas au niveau des hormones, mais dans un paramètre tel que «MoM». C’est un coefficient qui montre l’écart de la valeur d’une médiane calculée chez une femme enceinte donnée.

Pour calculer le MoM, un indicateur d'une hormone est divisé par la valeur médiane calculée pour une localité donnée pour un âge gestationnel donné. Normes MOM au premier dépistage - de 0,5 à 2,5 (avec des jumeaux, des triplés - jusqu'à 3,5). Valeur idéale MoM, proche de "1".

Lors du dépistage du premier trimestre, le risque de MOM est affecté par le risque d'âge: la comparaison est effectuée non seulement avec la médiane calculée pour cette période de grossesse, mais également avec la valeur calculée pour un âge donné de la femme enceinte.

Les résultats intermédiaires du dépistage du premier trimestre indiquent normalement la quantité d'hormones en unités MOM. Ainsi, le formulaire contient l'entrée "HCG 2 MoM" ou "PAPP-A 1 MoM" et ainsi de suite. Si MoM - 0.5-2.5 - c'est normal.

La pathologie est le niveau d'hépatite chronique inférieur à 0,5 fois la médiane: cela indique un risque accru de syndrome d'Edwards. Une augmentation de l'hCG au-dessus de 2,5 valeurs médianes indique une augmentation du risque de syndrome de Down. Une diminution de PAPP-A en dessous de 0,5 MoM indique qu'il existe un risque pour les deux syndromes ci-dessus, mais son augmentation ne signifie rien.

Y a-t-il des risques dans l'étude?

Normalement, les résultats du diagnostic du 1er trimestre se terminent par une évaluation du degré de risque, exprimée en fractions (par exemple, 1: 360 pour le syndrome de Down) pour chaque syndrome. Cette fraction se lit comme suit: avec 360 grossesses avec les mêmes résultats de dépistage, un seul bébé est né avec la pathologie de Down.

Interprétation des normes de dépistage 1 trimestre. Si l'enfant est en bonne santé, le risque devrait être faible et le résultat du test de dépistage devrait être décrit comme «négatif». Tous les nombres après une fraction doivent être grands (supérieurs à 1: 380).

Un premier dépistage médiocre est caractérisé par un record de «risque élevé» dans la conclusion de 1: 250-1: 380, et les résultats des hormones sont inférieurs à 0,5 ou supérieurs à 2,5 valeurs médianes.

Si le dépistage du premier trimestre est faible, il vous est demandé de consulter un généticien qui décide quoi faire:

  • vous assigner à ré-étudier dans le second, puis - dépistage 3 trimestres
  • suggérer (ou même insister) sur un diagnostic invasif (biopsie des villosités choriales, cordocentèse, amniocentèse), sur la base duquel la question de savoir si cette grossesse doit être prolongée sera résolue.

Qu'est-ce qui influence les résultats

Comme dans toute étude, il y a des résultats faussement positifs de la première étude périnatale. Donc, avec:

  • FIV: les résultats en hCG seront plus élevés, PAPP - inférieurs de 10 à 15%, les indicateurs de la première échographie de dépistage augmenteront le taux de LZR
  • L'obésité de la future mère: dans ce cas, le niveau de toutes les hormones augmente, alors que dans le cas d'une faible masse corporelle, il diminue au contraire.
  • dépistage pour 1 trimestre avec double: alors que les normes des résultats pour une telle grossesse sont inconnues. Par conséquent, l’évaluation des risques est difficile; seul le diagnostic par ultrasons est possible
  • diabète sucré: le premier dépistage montrera une diminution du niveau d'hormones, ce qui n'est pas fiable pour l'interprétation du résultat. Dans ce cas, le dépistage de la grossesse peut annuler
  • amniocentèse: le taux de diagnostic périnatal n'est pas connu si des manipulations ont été effectuées dans la semaine qui a précédé le don de sang. Il faut attendre plus longtemps après l’amniocentèse avant de subir le premier dépistage périnatal pour les femmes enceintes.
  • état psychologique de la femme enceinte. Beaucoup de gens écrivent: «J'ai peur de la première projection." Cela peut également affecter le résultat et être imprévisible.

Quelques particularités en pathologie

Le premier dépistage de la grossesse en cas de pathologie fœtale présente certaines caractéristiques que les médecins voient dans le diagnostic par ultrasons. Considérez le dépistage périnatal de la trisomie comme les pathologies les plus courantes détectées par cette enquête.

1. Syndrome de Down

  1. la plupart des fruits n'ont pas d'os nasal visible entre 10 et 14 semaines
  2. 15 à 20 semaines cet os est déjà visualisé, mais il est plus court que la normale
  3. contours du visage lisse
  4. en dopplerométrie (dans ce cas, il est possible de la conduire même pendant cette période), un écoulement sanguin inverse ou autre pathologique dans le canal veineux est noté.

2. syndrome d'Edwards

  1. tendance à réduire le rythme cardiaque
  2. il y a une hernie ombilicale (omphalocele)
  3. pas d'os visible du nez
  4. au lieu de 2 artères ombilicales - une

3. Syndrome de Patau

  1. presque tous ont des palpitations cardiaques
  2. perturbation du développement du cerveau
  3. le développement du fœtus est ralenti (le décalage de la longueur de l'os au terme)
  4. altération du développement de certaines zones du cerveau
  5. hernie ombilicale.

Où faire de la recherche

Par exemple, à Moscou, le CIR ne s'est pas mal recommandé: la réalisation et le dépistage du premier trimestre peuvent être effectués dans ce centre.

Dépistage par ultrasons du 1er trimestre: le prix moyen est de 2 000 roubles. Le coût de la première étude périnatale (avec la définition des hormones) est d'environ 4000 à 4100 roubles.

Combien coûte le dépistage d'un trimestre par type d'analyse: ultrasons - 2000 roubles, détermination de l'hCG - 780 roubles, analyse pour PAPP-A - 950 roubles.

Examens sur le dépistage 1 trimestre. Beaucoup de femmes sont mécontentes de la qualité du calcul effectué: dans les cas où un «risque élevé» est mis, la naissance d'un bébé en parfaite santé est souvent notée. Les femmes écrivent qu'il est préférable de trouver un spécialiste du diagnostic par échographie périnatale de grande classe, capable de confirmer ou de dissiper les doutes sur la santé du bébé.

Ainsi, le dépistage du premier trimestre est un diagnostic qui, dans certains cas, aide à identifier la pathologie la plus grave du fœtus aux stades précoces. Elle a sa propre formation et conduite. L'interprétation des résultats doit être effectuée en tenant compte de toutes les caractéristiques individuelles de la femme.

Criblage du premier trimestre: décodage

Dépistage pour le premier trimestre, transcription

Les tests de dépistage aident à identifier le risque de maladies chromosomiques chez un enfant avant la naissance. Au cours du premier trimestre de la grossesse, une échographie et un test sanguin biochimique pour l'hCG et la PAPP-A sont effectués. Des changements dans ces indicateurs peuvent indiquer un risque accru de syndrome de Down chez un enfant à naître. Voyons ce que signifient les résultats de ces analyses.

Combien de temps

Le dépistage pour le premier trimestre est effectué pendant une période de 11 semaines à 13 semaines et 6 jours (la période est calculée à partir du premier jour de la dernière menstruation).

Symptômes du syndrome de Down à l'échographie

Si un enfant est atteint du syndrome de Down, une échographie peut détecter les signes de cette maladie déjà pendant 11 à 13 semaines. Plusieurs signes indiquent un risque accru de syndrome de Down chez un enfant, mais le plus important est un indicateur appelé Épaisseur de l'espace du collier (TIP).

L'épaisseur de l'espace du col (TVP) a les synonymes suivants: l'épaisseur du pli du cou, le pli du cou, l'espace du cou, la transparence du cou, etc. Mais tous ces termes signifient la même chose.

Essayons de comprendre ce que cela signifie. Dans l'image ci-dessous, vous pouvez voir la photo prise pendant la mesure du TVP. Les flèches sur la photo montrent le pli du cou lui-même, qui doit être mesuré. On remarque que si le pli du cou chez un enfant est plus épais que 3 mm, le risque de syndrome de Down chez un enfant est alors accru.

Pour que les données échographiques soient vraiment correctes, plusieurs conditions doivent être remplies:

  • L'échographie du premier trimestre est effectuée au plus tôt 11 semaines de grossesse (à compter du premier jour de la dernière menstruation) et au plus tard 13 semaines et 6 jours.
  • La taille du coccyx pariétal (CTE) doit être d'au moins 45 mm.
  • Si la position de l'enfant dans l'utérus ne permet pas une évaluation adéquate du TVP, le médecin vous demandera de bouger, de tousser ou de tapoter doucement l'estomac - afin que l'enfant puisse changer la situation. Ou le médecin peut vous conseiller de venir pour une échographie plus tard.
  • La mesure du PTT peut être effectuée à l'aide d'ultrasons à travers la peau de l'abdomen ou du vagin (cela dépend de la position de l'enfant).

Bien que l’épaisseur de l’espace au collet soit le paramètre le plus important pour évaluer le risque de syndrome de Down, le médecin prend également en compte d’autres signes possibles d’anomalies chez le fœtus:

  • L'os nasal est normalement détecté chez un fœtus en bonne santé après 11 semaines, mais il est absent dans environ 60 à 70% des cas si l'enfant est atteint du syndrome de Down. Cependant, chez 2% des enfants en bonne santé, l'os nasal peut ne pas être détecté par échographie.
  • Le flux sanguin dans le canal veineux (arance) doit avoir une certaine apparence, ce qui est considéré comme la norme. 80% des enfants atteints du syndrome de Down ont une insuffisance de la circulation sanguine dans le passage de l'air. Cependant, 5% des enfants en bonne santé peuvent également présenter de telles anomalies.
  • La réduction de la taille de l'os maxillaire peut indiquer un risque accru de syndrome de Down.
  • Une augmentation de la taille de la vessie se produit chez les enfants atteints du syndrome de Down. Si la vessie n'est pas visible à l'échographie à 11 semaines, alors elle ne fait pas peur (cela se produit actuellement chez 20% des femmes enceintes). Mais si la vessie n'est pas visible, le médecin peut vous conseiller de venir pour une deuxième échographie dans une semaine. À la période de 12 semaines chez tous les fœtus en bonne santé, la vessie devient perceptible.
  • Une fréquence cardiaque fréquente (tachycardie) chez le fœtus peut également indiquer un risque accru de syndrome de Down.
  • Le fait de n'avoir qu'une seule artère ombilicale (au lieu de deux normalement) augmente le risque non seulement de syndrome de Down, mais également d'autres maladies chromosomiques (syndrome d'Edwards, etc.)

Norme de hCG et sous-unité β libre de hCG (β-hCG)

La HCG et la hCG de sous-unité β (bêta) libre sont deux indicateurs différents, chacun pouvant être utilisé pour le dépistage du syndrome de Down et d'autres maladies. Mesurer le niveau d'hCG libre de la sous-unité β vous permet de déterminer plus précisément le risque de syndrome de Down chez un enfant à naître que la mesure de l'hCG totale.

Les normes pour hCG en fonction de l'âge gestationnel en semaines peuvent être trouvées ici: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Normes pour la hCG libre de la sous-unité β au premier trimestre:

  • 9 semaines: 23,6 - 193,1 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 10 semaines: 25,8 à 181,6 ng / ml ou 0,5 à 2 MoM
  • 11 semaines: 17,4 à 130,4 ng / ml ou 0,5 à 2 MoM
  • 12 semaines: 13,4 - 128,5 ng / ml ou 0,5 - 2 MoM
  • 13 semaines: 14,2 - 114,7 ng / ml ou 0,5 - 2 MoM

Attention! Les taux en ng / ml peuvent varier selon les laboratoires. Par conséquent, les données ne sont pas définitives et vous devez dans tous les cas consulter votre médecin. Si le résultat est spécifié en MoM, les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses: de 0,5 à 2 MoM.

Et si l'hCG n'est pas normale?

Si la sous-unité β libre de la hCG est supérieure à la normale pour votre âge gestationnel ou est supérieure à 2 MoM, votre enfant présente un risque accru de syndrome de Down.

Si la sous-unité β libre de la hCG est inférieure à la normale pour votre âge gestationnel ou inférieure à 0,5 MoM, votre enfant présente un risque accru de syndrome d'Edwards.

Norma rarp-a

La PAPP-A, ou "protéine plasmatique A associée à la grossesse", est le deuxième indicateur utilisé dans le dépistage biochimique du premier trimestre. Le niveau de cette protéine augmente constamment pendant la grossesse et des déviations de l'indicateur peuvent indiquer diverses maladies chez l'enfant à naître.

La norme pour PAPP-A, en fonction de la durée de la grossesse:

  • 8-9 semaines: 0,17 - 1,54 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 9-10 semaines: 0,32 - 2, 42 miel / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 10-11 semaines: 0,46 - 3,73 miel / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 11-12 semaines: 0,79 - 4,76 UIU / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 12-13 semaines: 1,03 - 6,01 MDU / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 13-14 semaines: 1,47 - 8,54 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM

Attention! Les taux en miel / ml peuvent varier selon les laboratoires. Par conséquent, les données ne sont pas définitives et vous devez en tout état de cause consulter votre médecin. Si le résultat est spécifié en MoM, les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses: de 0,5 à 2 MoM.

Et si PAPP n'est pas normal?

Si PAPP-A est inférieur à la normale pour votre âge gestationnel ou inférieur à 0,5 Mo / min, votre enfant a un risque accru de syndrome de Down et de syndrome d'Edwards.

Si PAPP-A est supérieur à la normale pour votre âge gestationnel ou supérieur à 2 MoM, mais que les autres indicateurs de dépistage sont normaux, il n'y a pas lieu de s’inquiéter. Des études ont montré que dans le groupe de femmes présentant des taux élevés de PAPP-A pendant la grossesse, le risque de maladie fœtale ou de complications de la grossesse n’est pas supérieur à celui d’autres femmes présentant un PAPP-A normal.

Quel est le risque et comment est-il calculé?

Comme vous l'avez peut-être remarqué, chacun des indicateurs de dépistage biochimique (hCG et PAPP-A) peut être mesuré en MoM. MoM est une valeur spéciale qui montre à quel point le résultat de l'analyse diffère de la moyenne des résultats pour un âge gestationnel donné.

Cependant, hCG et PAPP-A affectent non seulement la durée de la grossesse, mais également votre âge, votre poids, si vous fumez, quelles maladies vous avez et d'autres facteurs. C'est pourquoi, afin d'obtenir des résultats de dépistage plus précis, toutes ses données sont entrées dans un programme informatique qui calcule le risque de maladies chez un enfant individuellement pour vous, en tenant compte de toutes vos particularités.

Important: pour un calcul correct du risque, il est nécessaire que toutes les analyses soient rendues dans le même laboratoire où le risque est calculé. Le programme de calcul du risque est configuré pour des paramètres spécifiques, individuels pour chaque laboratoire. Par conséquent, si vous souhaitez revérifier les résultats du dépistage dans un autre laboratoire, vous devrez repasser tous les tests.

Le programme donne le résultat sous la forme d'une fraction, par exemple: 1:10, 1: 250, 1: 1000, etc. Comprenez la fraction suivante:

Par exemple, le risque est de 1: 300. Cela signifie que sur 300 grossesses avec des indicateurs tels que le vôtre, un enfant est né avec le syndrome de Down et 299 enfants en bonne santé.

En fonction de la fraction obtenue, le laboratoire tire l’une des conclusions suivantes:

  • Test positif - risque élevé de syndrome de Down chez un enfant. Donc, vous avez besoin d'un examen plus approfondi pour clarifier le diagnostic. Une biopsie des villosités choriales ou une amniocentèse peut être recommandée.
  • Le test est négatif - faible risque de syndrome de Down chez un enfant. Vous devrez passer et sélectionner le deuxième trimestre, mais aucun test supplémentaire n’est nécessaire.

Et si j'ai un risque élevé?

Si, à la suite du dépistage, votre risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est élevé, ce n'est pas une raison pour paniquer, et plus encore, pour mettre fin à la grossesse. Vous serez envoyé pour une consultation chez le docteur en génétique, qui examinera à nouveau les résultats de tous les examens et, si nécessaire, recommandera des examens: une biopsie des villosités choriales ou de l'amniocentèse.

Comment confirmer ou infirmer les résultats du dépistage?

Si vous pensez que le dépistage était erroné, vous pouvez répéter l'examen dans une autre clinique, mais pour cela, vous devrez repasser tous les tests et passer une échographie. Cela ne sera possible que si la gestation à cette heure ne dépasse pas 13 semaines et 6 jours.

Le médecin dit que j'ai besoin d'un avortement. Que faire

Malheureusement, il existe des situations où le médecin recommande fortement, voire fait un avortement basé sur les résultats du dépistage. Rappelez-vous: aucun médecin n'a le droit de telles actions. Le dépistage n'est pas une méthode définitive pour diagnostiquer le syndrome de Down et, basé uniquement sur ses mauvais résultats, il n'est pas nécessaire d'interrompre la grossesse.

Dites que vous souhaitez consulter un généticien et subir des procédures de diagnostic pour détecter le syndrome de Down (ou une autre maladie): une biopsie des villosités choriales (si vous êtes enceinte de 10 à 13 semaines) ou une amniocentèse (si vous êtes enceinte de 16 à 17 semaines).

Dépistage des normes 1 trimestre par transcription sanguine. Dépistage du premier trimestre. Décryptage

Dès le moment de la conception, chaque future mère commence à s’adapter à divers tests, examens et consultations médicales. Aussi effrayante soit-elle pour les femmes enceintes, sans de telles recherches, il est impossible d'identifier les risques graves susceptibles d'être associés à la santé du foetus. Tout au long de la période, il est nécessaire de s’en tenir à l’ensemble du programme de prévention, qui est nommé par le gynécologue traitant.

Il est important de ne pas négliger les analyses recommandées. L’un des tests les plus obligatoires est considéré comme le dépistage biochimique. Malgré le titre peu attrayant, cette analyse est très utile pour construire une image de la santé de l’enfant à naître.

C'est quoi

Le dépistage sanguin biochimique est une analyse assez étroite. Il appartient aux catégories initiale et supplémentaire de tests. Identifie les signes de maladies telles que l'hépatite B et la rubéole. Dans la version étendue, l'analyse permet de déterminer la présence de syphilis et de VIH dans le sang.

Néanmoins, la fonction principale du dépistage est d’identifier la susceptibilité du fœtus à la pathologie. En outre, les résultats de l'analyse montrent clairement comment certaines maladies se développent à l'avenir dans l'embryon. À cet égard, le médecin traitant établit un programme de traitement ou de prévention des pathologies en plusieurs phases.Le dépistage biochimique vous permet de déterminer le facteur Rh et le groupe sanguin. Ces caractéristiques seront extrêmement utiles à l'avenir si la mère a besoin d'un traitement approprié. Pour la nomination de médicaments hormonaux graves, il est important de connaître le facteur Rh de la femme enceinte et de sa progéniture.

Le dépistage à une date ultérieure vous permet d'identifier la probabilité d'un diabète gestationnel.

Qui est montré la procédure

Le dépistage biochimique doit réussir chaque femme enceinte. Certains experts s'interrogent sur le besoin urgent d'analyse. Cependant, il est peu probable que quiconque puisse garantir qu'aucune des femmes enceintes ne souffre de troubles génétiques graves. Le fait est que beaucoup de femmes ne sont pas conscientes de l’échec pathologique dans leur corps, ni des infections. Certaines mères ont une prédisposition génétique aux maladies génétiques qui peuvent être transmises de génération en génération.

En Russie, un tel test biochimique est l’un des tests obligatoires du deuxième trimestre. Cependant, il est effectué sur une base volontaire. Les médecins recommandent l'analyse comme assurance supplémentaire pour obtenir des informations sur l'état de la mère et de son enfant.

Risques probables

Toute procédure d'intervention dans le travail actuel du corps comporte certains dangers. En réalité, les risques des tests médicaux sont minimisés.

Le premier dépistage augmente légèrement le risque de perte de foetus. C'est le plus grand risque associé à ce type d'analyse. Le dépistage standard ne nuit pas au fœtus. Cependant, ses variétés périnatales, telles que la biopsie chorionique et l'amniocentèse, peuvent considérablement aggraver le déroulement de la grossesse. Dans le premier cas, le tissu est prélevé du placenta. Il sera vérifié pour les chromosomes. Le risque de perdre un fœtus lors de cette procédure est d'environ 0,9%. Quant à l’amniocentèse, une fine aiguille est insérée dans l’estomac pour obtenir le liquide amniotique. Cette procédure peut nuire à l'embryon uniquement à cause d'une erreur médicale. Le risque varie de 0,5%.

Il ne serait pas superflu de distinguer les catégories de femmes qui ont besoin d'un dépistage primaire et répété. Ces groupes peuvent présenter un risque élevé d'avoir un enfant atteint d'une pathologie génique. Ces catégories de facteurs comprennent:

Age supérieur à 30 ans, si la première grossesse;
- la présence d'anomalies génétiques graves;
- avec deux ou plusieurs avortements;
- maladies infectieuses chroniques;
- pathologies héréditaires des parents;
- mariage avec des parents de sang;
- toute exposition aux radiations d'un parent avant ou après la conception.

Facteurs influençant le test

Le dépistage biochimique peut dépendre d'un certain nombre de choses. Ceci s’applique à l’analyse des premier et deuxième trimestres. Ces facteurs doivent être pris en compte dans l'évaluation finale des risques. La cause la plus fréquente d'analyse d'erreur est le surpoids chez la mère. Si elle est obèse, sa numération sanguine sera certainement élevée. Si une femme souffre d'une insuffisance pondérale importante, les résultats seront sous-estimés.

Les grossesses multiples constituent également un facteur de rejet du dépistage. Tout risque de calculer ici est même théoriquement impossible. Les taux seront élevés, mais ce n’est pas toujours considéré comme un trouble génétique. Le fait est que dans ce cas, les résultats du test sont divisés en deux ou plusieurs embryons. Par conséquent, même des indicateurs répétés ne permettront pas d’obtenir une image claire de ce qui se passe.

Les habitudes peuvent affecter l'analyse. Cela est particulièrement vrai pour le tabagisme. L'échec peut également être corrigé si la femme enceinte a un rhume pendant le test de dépistage. Il est à noter que ce type d'analyse est interdit dans le diabète sucré, car il donne toujours de faux résultats.

Préparation de dépistage

Le diagnostic du corps pendant la grossesse doit toujours être abordé sérieusement et de manière approfondie. Cependant, la préparation au test est considérée comme une étape tout aussi importante, surtout s'il s'agit du premier test de dépistage sanguin. Cette analyse révèle des marqueurs spécifiques indiquant la présence de maladies chromosomiques. C'est pourquoi il est important de tout faire pour éliminer la moindre probabilité de faux rejet.

Tout d'abord, un jour avant de tester, il est interdit de manger des aliments tels que des viandes fumées, des agrumes, du chocolat, des plats frits, gras et épicés. Sinon, au lieu du sérum, des éléments gras se forment dans le corps. Pendant la procédure de centrifugation, il sera pratiquement impossible de séparer les cellules importantes. Dans tous les cas, cela compliquera considérablement le test, il faudra repasser avec succès, ce qui peut nuire au fœtus.

L'analyse doit toujours être effectuée à jeun. Il est permis 4 à 5 heures avant le test de boire de l’eau non gazeuse.

Dépistage au 1er trimestre

La période la plus appropriée pour effectuer un test biochimique primaire est de 10 à 13 semaines. Dans les périodes antérieures, le dépistage n'est pas recommandé. Le prix d'une telle analyse varie de 1 800 à 2 000 roubles. Sur la base des résultats du test initial, des spécialistes évaluent la santé et le développement du fœtus, ainsi que l’état de la mère.

Le dépistage au cours du premier trimestre vous permet d'identifier des pathologies telles que les syndromes de Down et Edwards, les anomalies du tube neural, les maladies cardiaques, etc. Avant d'évaluer les résultats, le médecin doit toujours s'appuyer sur les données personnelles de l'examen telles que la pression artérielle, la température facteurs de soutien. Parallèlement au dépistage, des analyses d'urine et de sang sont effectuées pour détecter les infections. La confirmation du risque est faite sur la base de l'échographie.

Dépistage pendant les 2 trimestres

Les tests biochimiques sont effectués entre 15 et 20 semaines du terme. À la fin du trimestre, les médecins ne recommandent pas de dépistage. Le prix de cette procédure est d'environ 3000 roubles. Il comprend plusieurs tests à la fois. Premièrement, des anomalies chromosomiques sont détectées. Deuxièmement, des dommages au corps de l'embryon sont constatés, en particulier dans la cavité abdominale et la colonne vertébrale. En outre, l'analyse permet de prédire le développement du syndrome de Down fœtal.

Plus près de la semaine 20, l'embryon est déjà assez gros. Par conséquent, il est possible de prélever un échantillon de liquide amniotique avec un risque minimal. Ce type de dépistage s'appelle l'amniocentèse. Il est contre-indiqué de faire avec le ton de l'utérus.

Au cours du deuxième trimestre, les types de recherche les plus importants sont le dépistage par ultrasons et biochimique.

Décodage et normes d'indicateurs (1 trimestre)

Le diagnostic périnatal au cours des premières semaines de grossesse consiste à identifier plusieurs caractéristiques importantes du sang et des gènes. Les plus importants d'entre eux sont considérés comme la gonadotrophine chorionique humaine (en abrégé HCG) et la protéine PAPP. Ce sont des hormones extrêmement importantes dont dépend directement le déroulement de la grossesse.

Des taux de HCG de 10 à 12 semaines sont considérés comme des indicateurs de 20 à 95 000 mU / ml. Écart autorisé de 1 000 à 1 000 unités. Le taux d'hCG à la semaine 13 est de 15 à 60 000 mU / ml.

La protéine PPAP au cours du dernier mois du 1er trimestre devrait se situer entre 0,3 et 6 mU / ml. À la dixième et à la onzième semaine, les valeurs normales vont de 0,32 à 3,73 unités. À la fin du trimestre, le niveau de protéines devrait augmenter pour atteindre 0,71 à 6,01 mU / ml.

Pour exclure les écarts dus à l'âge et au poids de la femme enceinte, le facteur de MoM est utilisé. Avec cet index médian, le déchiffrement du dépistage biochimique du premier trimestre est facilité. Ici, la plage acceptable est comprise entre 0,5 et 2,5 unités.

Décodage et normes d'indicateurs (2 trimestres)

Le dépistage biochimique pour le deuxième trimestre comprend des caractéristiques sanguines telles que l’hCG, l’alpha-fœtoprotéine (AFP) et l’estriol libre (E3). Ce sont toutes les hormones les plus importantes qui présentent une image détaillée du développement du fœtus.

Les normes de dépistage biochimique pour le second trimestre pour la PFA vont de 15 à 95 U / ml. À la fin de la période, les indicateurs pourraient atteindre 125. Le niveau d'hCG dans la première moitié du trimestre devrait être compris entre 8 et 58 000 mU / ml. À la fin de la période, les chiffres avaient considérablement diminué - passant de 1,6 à 49 000 unités.

L'estriol libre doit être compris entre 5,4 et 28 nmol / l. Au début de la période, le seuil maximum est de 21 unités. À la fin du trimestre, les valeurs minimales admissibles sont de 7,5 nmol / l.

Si le résultat final de l'analyse est présenté sous forme de ratio, le risque est considéré comme inférieur à 1: 380.

Raisons du rejet de hCG

Les résultats du dépistage biochimique ne donnent pas toujours une certitude à 100% de la présence ou de l'absence d'une anomalie génétique. Des écarts mineurs par rapport à la norme peuvent survenir pour diverses raisons. Cependant, ils ne doivent pas être surveillés si tous les autres tests sont corrects.

D'autre part, une augmentation significative du niveau d'hCG indique une maladie trophoblastique chez la mère, ainsi qu'une grossesse multiple. La diminution des taux peut être due au développement fœtal ectopique. Si la peur est confirmée par échographie, le risque de maladie génétique devient réel.

Déviations d'autres indicateurs

Un taux de PPAP très élevé indique une possibilité de fausse couche ou d'infection. Faible teneur en protéines signifie le développement du syndrome de Down ou Edwards.

Une augmentation des taux de PFA augmente le risque de malformation du SNC, de hernie ombilicale et de nécrose du foie. Si le niveau de cette hormone est fortement réduit, il existe une possibilité de mort prématurée du fœtus. En outre, l'AFP peut signaler le syndrome de Down.

L’écart de l’estriol libre par rapport à la norme indique un risque de naissance prématurée, d’anencéphalie fœtale, d’insuffisance placentaire et de maladie du foie chez la mère.

Le dépistage biochimique est l’une des méthodes modernes d’examen des futures mères. Qu'est-ce qu'un nom aussi complexe implique?

Le dépistage biochimique (en anglais. "To screen" - trier, tamiser) est un ensemble d’études diagnostiques visant à identifier les femmes appartenant à un groupe à risque particulier. Le but de cette enquête est de déterminer la probabilité d’avoir un enfant atteint de maladies pathologiques graves - anomalies de la fermeture du tube neural et anomalies chromosomiques.

Le dépistage biochimique est un élément important du dépistage prénatal complexe (études de laboratoire et d’échographie visant à identifier) ​​qui, selon les médecins, est absolument sans danger et ne nuit pas à la grossesse elle-même ni au fœtus; il convient donc à toutes les femmes enceintes. Le dépistage biochimique se déroule en deux étapes: le dépistage du premier trimestre (de 10 à 14 semaines - un double test) et le dépistage du deuxième trimestre (de 16 à 20 semaines - le triple test).

Quelle est la base du dépistage biochimique?

Cette procédure n’est pas tout à fait simple, mais grâce à elle, vous serez convaincu que tout va bien dans le programme génétique de votre enfant à naître. Pour effectuer une procédure de dépistage biochimique, vous devez passer un test sanguin qui, à l’aide de certains marqueurs, est vérifié pour certains types de protéines indiquant des anomalies chromosomiques. À partir du moment où une nouvelle vie prend naissance dans votre corps, le placenta commence immédiatement à produire pour vous de nouvelles substances (le plus souvent des protéines) qui, après être entrées dans le système sanguin, quittent le corps.

Avec une grossesse normale, au fur et à mesure que l'enfant se développe, la quantité de ces substances change. Si le développement du foetus est altéré, quelle que soit la raison qui l’a provoqué, la quantité de protéines sera très différente de la norme généralement acceptée. C’est ce processus qui sous-tend la méthode du criblage biochimique.

Dépistage biochimique du premier trimestre de la grossesse (double test)

Au cours du premier trimestre de votre grossesse, vous pouvez être dirigé vers un don de sang et un dépistage biochimique (gonadotrophine chorionique humaine) - une hormone présente uniquement dans le corps de la future mère, dans laquelle seul un certain composant est intéressant pour les médecins - une protéine spéciale dans le sang des femmes enceintes sous-unité bêta gratuite. Après avoir reçu les résultats de l’analyse, l’ordinateur les compare à la norme et détermine le diagnostic (s’il est détecté). Grâce au dépistage biochimique, il est possible, au début de la grossesse, de détecter des anomalies chromosomiques graves chez un futur enfant: anomalie du tube neural, syndrome d'Edwards ou syndrome de Down.

Que peut déterminer le dépistage biochimique du 2e trimestre (triple test)?

Par la suite, grâce au dépistage biochimique, d’autres anomalies dans le développement du fœtus peuvent être détectées. Les hormones telles que l'œstriol et la gonadotrophine chorionique humaine, ainsi que l'AFP (alpha-fétoprotéine), une protéine produite dans le foie du fœtus, sont placées sous le contrôle du médecin. La détection d'un taux élevé de PFA peut indiquer des pathologies dans le développement des principaux organes vitaux. Des niveaux élevés de cette protéine indiquent des anomalies dans le développement de la moelle épinière ou du cerveau du fœtus et peuvent également "parler" du conflit Rh ou de la menace de fausse couche. Mais il convient de noter que le contenu élevé de l’AFP est considéré comme la norme à l’époque.

Assurez-vous que le fonctionnement normal du placenta et que le bébé reçoit tout ce dont vous avez besoin, et que le corps dans son ensemble dispose d'un niveau suffisant de forces de protection, aidera le taux d'estriol libre.

Les données de dépistage biochimiques obtenues pendant cette période sont traitées par un ordinateur afin de détecter des anomalies génétiques.

Des niveaux réduits d'estriol et d'AFP, et avec lui, une hCG élevée peuvent indiquer.

Le dépistage biochimique est-il obligatoire pour toutes les femmes enceintes?

Dépistage biochimique - analyse, non obligatoire pour toutes les femmes enceintes, mais dans de nombreux cas, les médecins le recommandent. Nous donnons les principales indications pour le dépistage biochimique obligatoire:

  • s'il s'agit de la première grossesse et que vous avez déjà 30 ans;
  • si vous avez eu une fausse couche avant cette grossesse;
  • si vous contractez une maladie infectieuse grave pendant la grossesse;
  • pathologies héréditaires;
  • si vous avez déjà des enfants atteints d'anomalies chromosomiques.

Dépistage biochimique - votre choix

Grâce au dépistage biochimique, vous avez l’occasion, au début de votre grossesse, de détecter des anomalies dans le développement du fœtus et d’essayer d’influencer la situation. Après tout, il est toujours préférable de connaître à l'avance les difficultés et d'avoir le droit de choisir d'avoir un enfant malade ou non. Pour recevoir une référence pour cette procédure, il est nécessaire de subir une échographie au cours du premier trimestre de la grossesse.

Chères futures mères, souvenez-vous de la chose la plus importante: passez tous les tests à temps, passez les examens nécessaires, gardez une image saine, ne jamais, en aucun cas, ne désespérez pas et ne vous abandonnez pas à la dépression - et votre bébé tant désiré naîtra joyeux et en bonne santé!

Surtout pour Anna Zhirko

Le dépistage au cours du premier trimestre de la grossesse s'appelle un examen complet, qui comprend un examen par ultrasons du fœtus et une analyse biochimique du sang provenant d'une veine d'une femme enceinte. Analysés globalement, en tenant compte de l'âge et des antécédents du patient, les résultats de ces procédures permettent d'identifier la pathologie génétique du fœtus à un stade précoce de développement.

Le premier dépistage pendant la grossesse est effectué strictement de 11 à 13 semaines de grossesse obstétricale. Les résultats de l'enquête aident à démarrer le traitement au moment où il détecte des défauts génétiques de développement intra-utérin ou pour décider d'un avortement.

Échographie

L'échographie vous permet de déterminer avec précision la durée de la grossesse, par conséquent, est nommé avant la livraison d'une analyse biochimique du sang.

La procédure comprend un examen du chorion, à partir duquel un placenta sera formé ultérieurement, une évaluation du tonus de l'utérus et de l'état des ovaires. Au cours de l'étude, la symétrie des hémisphères et le degré de développement du cerveau fœtal, la présence et la symétrie des bras et des jambes, l'exactitude de la position du cœur et de l'estomac sont déterminés, la longueur du fémur, de l'épaule, de l'avant-bras et du tibia.

Lors du calcul des risques de développement d'une pathologie génétique du fœtus sont pris en compte, en fonction de la semaine de grossesse:

  1. L'épaisseur du collet, c'est-à-dire la distance entre la surface interne de la peau du cou et la surface externe des tissus mous recouvrant la colonne cervicale. Normalement, entre 0,8 et 2,8 mm, plus le diamètre du cou dépasse les valeurs normales, plus le risque d'anomalie chromosomique chez le fœtus est élevé. Plus précisément, ce risque peut être calculé dans l’ensemble des données de dépistage pour le premier trimestre de la grossesse.
  2. Présence d'os nasal; pour une période de 12 à 13 semaines de grossesse, la longueur de l'os nasal est normalement d'au moins 3 mm.
  3. Conformité des paramètres anthropologiques du fœtus à la période de gestation
  • diamètre de la tête bipariétale (BPR), distance du front à l’occiput, à 13 semaines - une moyenne de 26 mm;
  • taille pariétale du coccyx (KTP) - longueur du coccyx au temechki, normalement de 45 à 84 mm;
  • fréquence cardiaque (HR); 147-171 bpm à 13 semaines.

NOTE Il est impossible de diagnostiquer le syndrome de Down et d'autres pathologies génétiques uniquement à partir de données échographiques. Il est nécessaire d'évaluer les résultats obtenus en conjonction avec les indicateurs d'anomalies chromosomiques obtenus à partir d'une analyse de sang.

Biochimie sanguine

Sang pour analyse biochimique prélevé dans une veine tôt le matin sur un estomac vide. Il vérifie le niveau de deux indicateurs importants de pathologies génétiques qui font partie de la gonadotrophine chorionique humaine () - une hormone présente uniquement dans le corps d'une femme enceinte:

  • bêta (β) hCG libre. Il est responsable du soutien et du développement de la grossesse, il est sécrété par les cellules de l'embryon (chorion).
    Si l'indice est inférieur à la norme, on peut alors parler de la menace de fausse couche, d'insuffisance placentaire, de grossesse extra-utérine, du risque de syndrome d'Edwards chez l'embryon. Les niveaux excessifs de β-hCG libre peuvent être dus non seulement à des mutations chromosomiques, y compris le syndrome de Down, mais également à des grossesses multiples ou à un diabète maternel.
  • protéine PAPP-A (protéine plasmatique). Il est synthétisé par le plasma, assure le développement et le fonctionnement du placenta et est responsable de l’immunité.
    Le résultat de l'indicateur pour les valeurs de la norme peut indiquer des pathologies génétiques possibles du fœtus, ainsi qu'un tonus utérin accru, une régression de la grossesse, le risque de fausse couche.

SUR NOTE! Le taux d'hCG chez les femmes enceintes par fécondation in vitro (FIV) est supérieur à celui des femmes enceintes au cours de la fécondation naturelle et PAPP inférieur de 10 à 15%. Avec une femme enceinte en surpoids, les niveaux de toutes les hormones sont augmentés, avec un faible poids corporel - peut être abaissé. L'état psychologique de la femme enceinte affecte également les résultats.

Pour évaluer le risque d'écart par rapport à l'analyse de la bêta-hCG ou de la PAPP-A, on utilise le coefficient (MoM) calculé comme le rapport entre le niveau d'hCG ou de la PAPP-A selon un test sanguin et le taux moyen à un âge gestationnel donné. Les variantes de la norme sont les valeurs de 0,5 à 2,5 Mom (jusqu’à 3,5 en cas de grossesse multiple).

L'évaluation des risques est exprimée en fractions pour chaque syndrome. Par exemple, un enregistrement de 1: 250 pour le syndrome de Down signifie que sur 250 grossesses avec des résultats de dépistage similaires, 1 enfant naîtra du syndrome de Down.

IMPORTANT! Outre le niveau de marqueurs des anomalies chromosomiques, un test sanguin biochimique peut révéler des menaces d'interruption de grossesse, qui ne se manifestent qu'au troisième trimestre, par exemple la prééclampsie. Cela permet de faire de la prévention en temps voulu et d'éviter de graves dommages pour la santé de la mère et de l'enfant.

Les pathologies chromosomiques sont principalement associées à un manque ou à un excès de chromosomes dans l'ensemble, et la plupart d'entre elles sont incompatibles avec la vie: les enfants nés avec de tels défauts génétiques meurent le plus souvent dans les premiers mois de la vie (syndrome de Patau, syndrome d'Edwards) ou ont retard (syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Smith-Opitz).

Mauvais résultats

Les risques élevés de pathologie génétique indiquent seulement une probabilité de développement d'anomalie supérieure à la moyenne de la population. L'enquête constitue un groupe à risque pour les femmes enceintes qui nécessitent une attention accrue de la part des médecins et des examens supplémentaires.

Les résultats du dépistage peuvent être affectés par le stress, les tensions nerveuses, l'alcool et le café, les médicaments, notamment les hormones, et le tabagisme.

Ayant reçu des indicateurs élevés de la possibilité de maladies génétiques, l’essentiel est de ne pas paniquer.

Il est nécessaire de consulter un généticien et un obstétricien-gynécologue, menant la grossesse.

Refaites ensuite le dépistage au centre spécialisé en obstétrique et gynécologie, jusqu’à 14 semaines.

Avant de prendre une décision finale sur l’avortement, des examens supplémentaires doivent être effectués. Pendant une période de 11 à 13 semaines, il s'agit d'une biopsie des villosités choriales, dont le jeu de chromosomes correspond au jeu de chromosomes du fœtus, de sorte que les données seront absolument précises. Biomatériau de clôture pour la recherche effectuée à travers une petite ponction, sous anesthésie.

Il est souvent conseillé à la génétique de se soumettre à un nouveau dépistage à 16-18 semaines de grossesse (au deuxième trimestre de la grossesse). Si les indicateurs de risque élevé d'avoir un enfant présentant des anomalies génétiques persistent, un échantillonnage est effectué pour analyse afin de clarifier le diagnostic.

  • le liquide amniotique (amniocentèse);
  • ou du sang de cordon (cordocentèse).

Ces deux procédures sont associées à une menace pour la poursuite de la grossesse. Par conséquent, avant leur nomination, il est important de décider quoi faire si la présence d'une pathologie fœtale est confirmée. Si les parents prennent consciemment une décision quant à la poursuite de la grossesse, il n’a pas de sens de soumettre l’enfant à des risques inutiles et il est préférable de refuser d’utiliser ces méthodes de diagnostic.

NOTE Si la période de grossesse est incorrecte, le dépistage biochimique peut être inexact. Pour calculer la période obstétrique de la grossesse, vous devez spécifier la date du début de la dernière menstruation. La période de gestation, c'est-à-dire depuis la conception, est déterminée par échographie et peut différer de l'obstétrique de 1 à 1,5 semaine.

Une femme peut être menacée par l'âge ou par d'autres indicateurs, mais sera capable de supporter la grossesse sereinement, sachant que le dépistage n'a pas montré la probabilité d'anomalies chromosomiques chez son futur enfant. Facteurs de risque d’éventuelles maladies chromosomiques chez l’enfant à naître, en présence desquels le dépistage du premier trimestre est obligatoire:

  • mariage entre parents proches;
  • grossesses précédentes non réussies (naissance prématurée, avortement raté, mortinaissance); maladie virale ou bactérienne contractée pendant la grossesse;
  • la présence de parents souffrant de pathologies génétiques;
  • prendre des médicaments qui ne peuvent pas être utilisés pendant la grossesse;
  • plus de 35 ans.

Des détails sur le dépistage du premier trimestre de la grossesse sont disponibles dans la vidéo.

Le dépistage du premier trimestre de la grossesse est simple et sûr pour la santé de la mère et les examens du fœtus de la onzième à la treizième semaine de grossesse, permettant ainsi d’évaluer le degré de santé de l’enfant à naître. Pour la plupart des femmes enceintes, le dépistage confirmera qu'elles sont en bonne santé. Et cela révélera le petit groupe à risque de femmes susceptibles d'avoir des enfants atteints de troubles chromosomiques. Après des examens supplémentaires, les futurs parents pourraient prendre la décision éclairée de mettre fin à la grossesse ou de se préparer à l’émergence d’un enfant spécial incurable, qui nécessitera une grande attention et des soins de longue durée.

Le dépistage prénatal est un examen complet qu'un médecin peut prescrire à une future mère à chaque trimestre de la grossesse.

Le premier dépistage prénatal, ainsi que les deux suivants, peuvent prévenir l'apparition de maladies congénitales et héréditaires chez le fœtus.

Un test de dépistage est en cours de construction sur la base d'une échographie et d'un test sanguin biochimique le complétant. Les résultats permettent de juger de l'évolution du fœtus et de la santé des organes de la mère.

La durée optimale du premier dépistage prénatal est de 10 à 13 semaines de grossesse. Le but de cet examen complexe sûr (échographie + double test) est d’identifier à un stade précoce les anomalies possibles et les symptômes indirects de la présence de malformations du fœtus.

L'interprétation des résultats du dépistage est effectuée à l'aide de tableaux spéciaux contenant les normes établies par les spécialistes et tenant compte de la durée de la grossesse.

Le test prénatal du premier trimestre commence par une échographie du fœtus. Sur la base des données obtenues et en tenant compte des normes données dans le tableau, le médecin peut confirmer ou infirmer la présence de pathologies.

Interprétation de l’échographie KTR et des indicateurs de TVP

La première chose sur laquelle un médecin attire l'attention lors de l'échographie d'un embryon est son CTE (taille pariétale du coccyx). Les normes KTR du premier trimestre sont comparées aux valeurs indiquées dans le tableau ci-dessous:

Les indicateurs KTR en combinaison avec le poids du fœtus sont souvent utilisés pour déterminer la durée de la grossesse.

Des déviations mineures par rapport à la norme suggèrent qu'un enfant peut être né grand ou petit.

Si le dépistage prénatal a révélé que les indices de CTE sont trop élevés, des études supplémentaires confirment la présence d'anomalies anatomiques chez le fœtus.

KTR significativement inférieur à la normale peut être dans deux cas:

  1. période de grossesse mal établie (faire une nouvelle échographie après 7 à 10 jours);
  2. l'embryon s'est arrêté en développement, ce qui le menace de mort.

Il est possible d’éliminer la mort de l’embryon lorsqu’un rythme cardiaque de fréquence normale est détecté. Sinon, le curetage de l'utérus est effectué.

Au cours de l'échographie, une grande attention est portée à l'étude de la TVP (épaisseur de l'espace du collet), les indicateurs ne sont pas déviés de la norme s'ils ont les valeurs suivantes:

Ces normes peuvent être légèrement inférieures, mais leur augmentation indiquera clairement le développement d'une pathologie chez l'enfant à naître.

Plus le nombre est élevé, plus le risque de développer un syndrome de Down fœtal ou une autre anomalie chromosomique est grand, et il peut aussi y avoir des anomalies dans le fonctionnement du cœur.

Mais pour confirmer la présence d'une maladie chromosomique chez le fœtus uniquement selon le témoignage de l'échographie de l'épaisseur de la cavité du collet, sans recherches supplémentaires, en médecine n'est pas acceptée.

Par conséquent, le médecin peut prescrire un examen supplémentaire sous forme de Doppler, ainsi que le don de sang d'une veine pour une analyse biochimique.

BPR et biochimie sanguine

Le dépistage prénatal du premier trimestre de la grossesse comprend la détermination du BPR de la tête du fœtus, qui mesure l'écart entre les contours interne et externe de l'un et du second os pariétal.

Dans ce cas, une ligne combinant les contours externes des deux os pariétaux doit passer sur la cuspide visuelle du cerveau.

Une mesure incorrecte fausse les résultats du dépistage prénatal du premier trimestre, ce qui ne permet pas d'établir l'âge gestationnel exact.

Dans le même temps, les spécialistes ont établi une valeur normative spécifique du BPR de l’embryon pendant les premiers semaines du trimestre, comme le montre le tableau suivant:

Si le test de dépistage prénatal du premier trimestre montre que le BPR de la tête de l'embryon est significativement dévié des valeurs autorisées, le médecin vous prescrit des études supplémentaires.

L'augmentation de la DBP peut être un symptôme de la présence d'une tumeur au cerveau ou d'une hernie, le développement d'une hydrocéphalie.

Dans le premier cas, la grossesse est interrompue, l'hydrocéphalie étant prescrite par un traitement antibiotique.

Un BPR fortement sous-estimé de la tête de l'embryon ne présage rien de bon non plus, puisqu'il s'agit d'un symptôme de sous-développement du cerveau. En règle générale, une telle grossesse est interrompue.

Inclut un autre indicateur important - la taille de l'os nasal. Ce marqueur, comme TVP, peut être un signe du développement du syndrome de Down dans l'embryon.

Bien que l'examen prénatal précoce (10 à 11 semaines) ne permette pas d'estimer la taille de l'os nasal, il est toujours visualisé à l'écran.

Déjà à 12-13 semaines, une échographie prénatale devrait montrer que l'os nasal est normal, la taille est considérée comme étant d'au moins 3 mm.

Le premier dépistage biochimique prénatal comprend un examen du niveau de deux hormones, en raison de ce qu’on appelle également le "double test".

Le dépistage biochimique aide à identifier et à déterminer le niveau de hCG dans le sang de la future mère, ainsi qu’à analyser le plasma sanguin pour la présence et la quantité de protéines (PAPP).

Les deux substances mentionnées ne sont dans le sang que chez les femmes qui portent un enfant.

Dès que le premier dépistage biochimique prénatal a été effectué, l'interprétation des résultats finis est effectuée en tenant compte des normes établies:

  1. Le niveau d'hCG du premier trimestre devrait être de 0,5 à 2 MoM;
  2. Le niveau de PAP du premier trimestre devrait être de 9 à 13 semaines - 0,17 - 6,01 MDU / ml.

Un écart important par rapport aux normes établies du test prénatal peut être un symptôme du développement des syndromes de Down et Edwards, mais seul un médecin peut juger de la présence de telles pathologies, mais en tenant compte d'examens supplémentaires.

Test biochimique prénatal du deuxième trimestre

Si le test prénatal du 1er trimestre permet de détecter jusqu'à 95% des cas d'anomalies chromosomiques, le test de dépistage prénatal effectué au second trimestre dans les délais impartis est tout aussi instructif à cet égard.

Le deuxième examen prénatal a toutefois pour objectif principal de détecter les anomalies du tube neural et d’autres malformations fœtales, ainsi que de réaliser des calculs qui révèlent ultérieurement le risque de maladies héréditaires ou chromosomiques congénitales, parmi lesquelles:

  1. syndrome de patau;
  2. maladies héréditaires, syndrome de Shershevsky-Turner et syndrome de Smith-Opitz;
  3. polyploïdie.

En règle générale, une fois que la mère a réussi le premier examen complet, le dépistage du deuxième trimestre est prescrit soit à la demande des futurs parents, soit chez le médecin dans certains cas.

Testé pendant 2 trimestres pour une période de 16 à 20 semaines. L'évaluation des paramètres biochimiques du sang de la future mère est réalisée en 16 à 18 semaines d'obstétrique.

Avant de donner du sang pour analyse, une femme enceinte devrait avoir avec elle des signes d’échographie du premier trimestre indiquant la durée exacte de la grossesse.

Avant de faire un don de sang pour analyse biochimique, le médecin qui soumet la femme enceinte à un examen remplit son questionnaire de dépistage qui indique les résultats de l'échographie, l'heure, les paramètres de TVP et de MCT.

Toutes ces données sont les données de l'échographie du premier trimestre, car il est trop tôt pour effectuer la deuxième échographie à 16-18 semaines, elle est effectuée à 20-21 semaines.

La femme enceinte prend le questionnaire rempli conformément à toutes les règles en vigueur au laboratoire, où elle prélève du sang pour l'hCG, l'AFP et la NEZ.

L'essentiel est de réussir les tests l'estomac vide et, à la veille de la procédure, de ne pas manger d'aliments trop salés, épicés ou gras, ce qui pourrait fausser les résultats.

Lorsque les résultats du dépistage biochimique du deuxième trimestre sont prêts, le médecin examine les informations obtenues et, en se basant sur les normes établies du triple test, donne des recommandations à la future mère ou prescrit des procédures supplémentaires.

AFP, hCG et estriol libre

C'est précisément à partir de la 16e semaine de grossesse qu'un taux sanguin d'a-fœtoprotéine surestimé ou diminué permet de déterminer avec précision le défaut du tube neural et les autres défauts indiqués dans le tableau ci-dessous.

La HCG (gonadotrophine chorionique) est produite d’abord par la coque de l’embryon, puis par le placenta.

Si l'hormone est normale, la grossesse se déroule sans encombre, mais si le test biochimique prénatal a révélé des anomalies, plusieurs raisons à cela sont données dans le tableau ci-dessous.

Nez (estriol non conjugué, libre) - l'hormone produit d'abord la membrane placentaire, puis le fœtus lui-même. Avec l'augmentation de la durée de la gestation, il se produit une augmentation du nem dans le sang de la future mère.

Une diminution ou une augmentation significative de l'hormone est le symptôme d'un trouble de la grossesse ou d'une pathologie du développement du fœtus.

Les écarts par rapport à la norme peuvent être causés par les raisons suivantes:

Une interprétation correcte des résultats est très importante. Si le deuxième dépistage confirme que les données obtenues ne sont pas dans la fourchette normale, il est nécessaire de consulter un médecin.

Le second dépistage prénatal n'exclut pas la réception de résultats faux négatifs et faux positifs.

Par conséquent, les femmes enceintes ne doivent pas interpréter de manière indépendante les risques qui pourraient, en définitive, affecter considérablement leur système nerveux.

Si les résultats du deuxième dépistage prénatal sont fortement déviés de la norme, ce fait ne doit pas être considéré comme une phrase, du moins tant que des études supplémentaires ne sont pas menées.

Chaque femme enceinte est confrontée au dépistage du premier trimestre, puis au deuxième dépistage au deuxième trimestre. Quand j'étais enceinte pour la première fois, on m'a dit que je devais être dépistée. Qu'est-ce que c'est et pourquoi n'est-il pas expliqué en détail, j'ai dû chercher moi-même des informations sur Internet. Après tout, il est important de bien préparer cette étude afin que les résultats soient aussi fiables que possible. Mais même une préparation minutieuse ne vous donnera pas une garantie à 100% de résultats corrects.

Dans cet article, pourquoi faire un dépistage au premier trimestre, quelles recherches inclut ce concept, comment s'y préparer et comment en déchiffrer les résultats.

Le dépistage - qu'est-ce que c'est?

Le dépistage du premier trimestre de la grossesse est une étude spéciale du fœtus à la recherche de malformations. Dépistage de 10 à 13 semaines. À la clinique prénatale, toutes les femmes enceintes sont informées de la nécessité de telles recherches, elles donnent des instructions. Mais une femme en position peut refuser le dépistage. Dans ce cas, il lui sera proposé d'écrire une renonciation écrite.

Lors de la première grossesse, j'ai effectué les deux études de dépistage et je me souviens encore combien j'étais inquiète et nerveuse. Parce qu'elle connaissait un cas où une femme a été informée qu'elle aurait un enfant atteint du syndrome de Down et qu'elle ne s'est pas fait avorter. En conséquence, un bébé en parfaite santé est né. Pouvez-vous imaginer ce qu'elle a vécu pendant ces 9 mois?

Malheureusement, il y a des erreurs de nature opposée. Le dépistage ne permet pas toujours de prédire la naissance d’un enfant malade.

Le dépistage lui-même comprend deux études: une échographie et une analyse de sang effectuée dans une veine pour la biochimie. Idéalement, vous devez suivre ces deux procédures le même jour pour obtenir des résultats plus précis.

La chose la plus importante à faire est le dépistage au cours du premier trimestre pour ces catégories de femmes:

  • ceux qui ont eu 2 fausses couches ou plus ou un travail prématuré;
  • ceux qui avaient manqué l'avortement auparavant;
  • qui a des parents ou des enfants atteints de maladies génétiques;
  • plus de 35 ans;
  • si la femme a eu une infection virale ou bactérienne dans les premiers stades;
  • si une femme prend des médicaments qu'il ne faut pas prendre pendant la grossesse;
  • si enceinte du père de l'enfant est dans une relation proche;
  • qui a un travail "nuisible";
  • avec l'alcool, le tabac et la toxicomanie.

Quelles pathologies sont détectées lors du premier dépistage.

Lors du dépistage au premier trimestre, des études sont menées pour identifier ces pathologies:

  1. Syndrome de Down. Il s’agit d’une pathologie chromosomique, lorsque dans la 21e paire de chromosomes au lieu de deux, il y a trois chromosomes. Ce syndrome n'est pas rare, il y a 1 cas pour 700 fruits. Le risque de développer ce syndrome augmente avec l'âge de la mère.
  2. Syndrome de Patau. Il s’agit également d’une pathologie chromosomique lorsqu’il existe une copie supplémentaire du chromosome 13 dans les cellules. La fréquence de naissance des enfants atteints de ce syndrome est de 1 sur 7 000 ou 10 000. Les enfants nés atteints de cette pathologie décèdent dans la plupart des cas avant l'âge de 1 an, car ils présentent de très graves anomalies du développement.
  3. Syndrome d'Edwards. Il s'agit d'une maladie chromosomique lorsqu'il y a trois chromosomes dans la 18ème paire de chromosomes. Avec cette pathologie, il existe de nombreuses malformations. Ce syndrome survient chez 1 enfant à 5000-7000.
  4. Syndrome de Smith Opitts. C'est une maladie héréditaire causée par des mutations géniques. En même temps, le métabolisme du cholestérol est perturbé, ce dont l’embryon a besoin pour un développement adéquat du cerveau, du système nerveux, des membres et d’autres fonctions importantes. L'incidence de la maladie est de 1 sur 20 000-30000.
  5. Triploïdie C'est une anomalie chromosomique rare. Dans ce cas, au lieu des 46 chromosomes requis (23 du père, 23 de la mère), le fœtus possède 69 chromosomes. Dans la plupart des cas, ces grossesses se terminent par une fausse couche, moins souvent, les enfants naissent vivants, mais avec de multiples troubles.
  6. Syndrome de Lange. La cause de cette maladie est des mutations géniques. Les dommages aux organes internes peuvent être de gravité variable.
  7. Omphalocèle. Il s’agit d’une grave malformation lorsque les organes abdominaux de l’enfant (intestin et foie) sont à l’extérieur, dans le cordon ombilical, qui est élargi.
  8. Pathologie du tube neural.

Dates de dépistage au premier trimestre et préparation à cet effet.

Le premier dépistage doit être effectué du début de la 10ème semaine à la fin de la 13ème semaine. Et le meilleur de tout faire dans 11-12 semaines. Le meilleur moment le dira au gynécologue, en fonction de la date du dernier mois.

Le premier dépistage après 13 semaines ne peut plus être considéré comme fiable.

Préparation à l'échographie. Cette procédure peut être effectuée de deux manières: transvaginale et abdominale.

La méthode transvaginale est considérée comme plus précise que l’échographie abdominale. Cette échographie est réalisée avec un capteur spécial qui est inséré dans le vagin. En même temps, un capteur est placé sur le capteur, qui est lubrifié avec un gel spécial. Lors d’une telle échographie, déterminez s’il existe une menace de fausse couche ou de rupture du placenta. Une préparation spéciale pour une telle échographie n’est pas nécessaire, elle est effectuée sur une vessie vide.

Si vous préférez une échographie abdominale (à travers la paroi abdominale), vous devrez remplir votre vessie. Pour ce faire, buvez 0,5 à 1 litre d'eau sans gaz une demi-heure avant l'étude et n'allez pas aux toilettes. Pour l'échographie du deuxième trimestre, vous n'avez plus besoin de le faire. Il est souhaitable que l'intestin était vide. C'est-à-dire au moins 4 heures avant que l'échographie n'ait pas besoin de manger.

Préparation à la prise de sang.

Pour que le résultat soit aussi précis que possible, vous devez respecter les règles importantes. Premièrement, le sang est donné à jeun. Cela signifie qu'au moins 6 heures avant cette étude ne peuvent être mangées. Vous pouvez boire de l'eau, mais ne vous laissez pas emporter.

Deuxièmement, il vous faut un ou deux jours avant la livraison de cette analyse, "asseyez-vous" avec un régime spécial. En ce jour, vous ne pouvez rien manger fumé, gras, frit, épicé. Et aussi pour exclure le chocolat, les agrumes, les fruits de mer.

Soit dit en passant, le chocolat, les agrumes et les fraises devraient être complètement exclus du régime alimentaire des femmes enceintes afin que l’enfant ne soit pas sujet aux allergies. La graisse ne peut pas être mangée, car à partir de votre sang, il sera impossible d'obtenir un sérum normal, et de l'argent pour la biochimie sera gaspillé.

Pour les dons de sang, vous devez fournir les résultats de l'échographie, car les indicateurs de l'analyse sanguine sont étroitement liés à la durée de la grossesse. Vous recevrez les résultats de la biochimie dans une semaine et demie.

Décodage des résultats de la première projection.

Taux d'échographie au premier trimestre.

Taille du fœtus Kopchiko-pariétal (KTR). Le taux dépend de la durée de la grossesse. Dans le tableau, voir les normes pour cet indicateur.

Épaisseur de l'espace du col (TVP). Cet indicateur est considéré comme très important lors du dépistage de troubles génétiques.

Une taille de TVP supérieure à 3 mm peut être considérée comme le risque de développer le syndrome de Down ou Edwards.

Cet indicateur est considéré comme très important car, dans le syndrome de Down, cet os n'est pas détecté à un stade précoce.

Normalement, au bout de 10 à 11 semaines, cet os est déjà détecté par échographie, mais non mesuré. À 12-13 semaines, l'os nasal doit mesurer au moins 3 mm. Si cet indicateur est inférieur à la norme et que la région du col est supérieure, cela peut indiquer le développement du syndrome de Down.

La fréquence des contractions du cœur (HR) du fœtus.

La taille bipariétale (BDP) est la distance entre les monticules pariétaux.

Également sur l'échographie mesurer la taille des organes internes, évaluer l'état et le placenta previa, les vaisseaux du cordon ombilical sont vus. Une échographie indiquera la durée exacte de la grossesse.

Décrypter les résultats des tests sanguins pour les hormones.

Après l'échographie, vous devrez donner du sang d'une veine aux hormones. Ici, lisez les règles pour l'analyse biochimique du sang en 1 trimestre. Cette fois, le sang est examiné pour deux marqueurs: la β-hCG humaine (gonadotrophine chorionique humaine) et la PAPP-A (protéine A associée à la grossesse).

Si la performance de cette hormone est réduite, cela indique une pathologie du placenta ou un risque accru de syndrome d'Edwards. Une quantité accrue de ces hormones peut être liée au développement du syndrome de Down. Et aussi cette hormone sera plus que la normale pendant la grossesse avec des jumeaux.

PAPP-A. C'est une protéine produite par le placenta. La quantité de ces protéines augmente avec la durée de la grossesse.

Également dans l'analyse du sang faire le calcul du coefficient MoM. Normalement, ce rapport est compris entre 0,5 et 2,5 à ce stade de la grossesse. Si la grossesse est jumelle, alors MoM peut aller jusqu'à 3,5.

Si MoM est inférieur à 0,5 - cela est interprété comme le risque de développer le syndrome d'Edwards, MoM est supérieur à 2,5 - le risque de développer le syndrome de Down.

Comment calcule-t-on le risque d'anomalies congénitales chez le fœtus?

Après avoir passé l'examen, vous devez donner les résultats de l'enquête. Ces résultats devraient indiquer les risques pour chaque syndrome. Par exemple, Syndrome de Down - risque 1: 380. Cela signifie que chez les femmes présentant les mêmes résultats de dépistage, 1 enfant malade naît sur 380 personnes en bonne santé.

Ce calcul est effectué à l'aide d'un programme informatique spécial dans lequel sont saisies les données de votre échographie, les résultats d'un test sanguin biochimique, ainsi que l'âge, les caractéristiques individuelles de l'organisme, les comorbidités, les pathologies et les facteurs nocifs. Et déjà dans l'ensemble de tous ces paramètres, le programme calcule les risques.

On croit que le risque de 1: 250-1: 380 - élevé. Dans ce cas, envoyez toujours une consultation à la génétique. Pour un diagnostic précis, il sera demandé aux parents de subir des études supplémentaires: amniocentèse ou biopsie des villosités choriales. Ces études peuvent être fatales pour l'enfant (1% des enfants décèdent après une telle intervention). Mais après une amniocentèse pratiquement garantie à 100%, ils vous diront si l'enfant est en bonne santé ou non.

Si le risque de pathologies est faible, la femme enceinte sera référée au deuxième dépistage prévu au deuxième trimestre.

Qu'est-ce qui influence les résultats du dépistage?

Comme je l'ai écrit ci-dessus, les résultats de la sélection peuvent être erronés. Certains facteurs peuvent affecter le résultat final.

  • Si une femme enceinte est obèse, la quantité d'hormones sera augmentée, bien que cela n'indique pas une pathologie du fœtus. Et en cas de poids insuffisant de la future mère, la quantité d'hormones sera inférieure à la norme.
  • Avec le diabète au premier trimestre, la quantité d'hormones sera inférieure à la normale. Dans ce cas, les résultats du test sanguin ne seront pas fiables.
  • Si une femme est enceinte de jumeaux, alors elle ne fait qu'une échographie, car les normes exactes en matière d'hormones sont inconnues.
  • Si la grossesse est due à une FIV, le taux de hCG sera plus élevé que la normale et le PAPP sera plus bas.
  • L'état émotionnel de la femme examinée peut également être affecté. Par conséquent, il est préférable de ne pas penser au mauvais, mais d’accorder de bons résultats et de ne pas s’inquiéter.

Caractéristiques de dépistage au premier trimestre.

Dépistage par ultrasons du syndrome de Down.

Dans cette maladie, dans 70% des cas au premier trimestre, l'os nasal n'est pas visible. Mais sachez que parfois, chez les enfants en bonne santé, cet os peut ne pas être détecté. Surface du col de plus de 3 mm. Violation du flux sanguin dans le flux veineux. Palpitations cardiaques, hypertrophie de la vessie. La mâchoire supérieure est inférieure à la normale. Caractéristiques du visage lissées.

Syndrome d'Edwards.

Palpitations inférieures à la normale. L'os nasal n'est pas défini. Une artère ombilicale au lieu de deux. L'omphalocèle est présente (lorsque certains organes internes sont situés à l'extérieur dans le sac hernial).

Syndrome de Patau.

Le développement du cerveau est altéré. Palpitations. Omphalocèle. La taille du fœtus est plus petite qu’elle ne devrait l’être pour le moment.

Il est préférable que le dépistage du premier trimestre ait lieu au même endroit afin d’obtenir les résultats les plus fiables. En outre, la préparation adéquate au dépistage et une attitude positive jouent un rôle important. Rappelez-vous que le dépistage n'est pas un diagnostic. Et dans le cas de risques accrus, seules des recherches supplémentaires aideront à établir la vérité.